广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物《53人类遗传病》课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 一 学习重点 1 人类遗传病的主要类型 2 遗传病对人类的危害 3 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施 二 学习难点 1 多基因遗传病的概念 2 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义 第五章基因突变及其他变异 第3节人类的遗传病p90 问题讨论 人类的遗传病 如红绿色盲 血友病 白化病都是遗传病 对人类基因的研究表明 人类的大多数疾病 甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关 讨论 1 人的胖瘦是由基因决定的吗 2 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 第五章基因突变及其他变异 第3节人类的遗传病p90 阅读课本p90 p91完成下列填空 一 人类遗传病概述 一 人类遗传病概述 概念 遗传病是指由于 改变而引起的人类疾病 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 已发现6500多种 尚无明确统计种类 已发现100多种 唇裂 白化病 21三体综合症 抗维生素d佝偻病 一 类型 1 单基因遗传病 受 对等位基因控制的遗传病 一 人类遗传病概述 1 常染色体上 显性遗传病 如软骨发育不全 多指 并指 隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 囊性纤维化等 性染色体上 染色体上 y染色体上 红绿色盲 血友病 男人毛耳等 抗维生素 佝偻病等 显性遗传病 隐性遗传病 白化病 地中海贫血 镰刀型细胞贫血症 常隐 患儿在3 4月出现智力低下 头发发黄 尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 常显 软骨发育不全 多指 并指 抗维生素d佝偻病 遗传系谱图 遗传特征 男患者的母女必病 x显 外耳道多毛症 伴y 起源于对基因的突变 单基因遗传病的传递方式符合规律 在同胞中发病率较 在群体中发病率较 一 基因分离定律和自由组合 高 低 单基因遗传病的特点 思考 调查色盲的发病率需要在 内进行 调查色盲的遗传方式需要在 内进行 a 在出现患者的家庭b 随机多个家庭 b a 单基因遗传病 x隐 进行性肌营养不良 x隐 其他的病例 红绿色盲 血友病 特点 在群体中发病率较高 且比较容易受环境因素的影响 2 多基因遗传病 较常见的有唇裂 俗称兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 无脑儿等 概念 由 基因控制的人类遗传病 多对 唇裂 无脑儿 3 染色体异常遗传病 简称染色体病 常染色体病 如 21三体综合征 猫叫综合症 性染色体病 如 性腺发育不良 21三体综合征 先天愚型 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 常色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 练习 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 在自然流产中 约50 是染色体异常引起3 我国人口中患21三体的人在100万以上4 遗传病具有先天性 终生性和遗传性的特点 其可影响几代人的健康 给人类带来极大的危害 5 一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用 每年出生 120万人 40万元 4800亿元 a 给患者个人带来痛苦 b 给家庭和社会造成负担 c 给后代造成痛苦 如何预防遗传病的发生 1 适龄生育2 禁止近亲结婚3 进行遗传咨询4 产前诊断 提倡和实行优生措施 最佳怀孕年龄 女方以24一29岁 男方以25一35岁 比较近亲婚配与隐性遗传病的发病率 资料分析 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 1 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 二 遗传病的监测和预防 2 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 出生前 知识运用 1 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 可采用的检测手段有 b超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查a b c d 2 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 三 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 人体 所携带的 遗传信息 具体测定的染色体包括 2 人类基因组计划简称为 3 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 4 研究结果 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为 个 阅读课本p92 p93 完成以下填空 2分钟 dna 全部 hgp 全部dna序列 遗传信息 3 0万 3 5万 22 x y共24条 3 人类基因组计划 中的基因测序工作是指测定 a dna的碱基对排列顺序b mrna的碱基排列顺序c 蛋白质的氨基酸排列顺序d 基因的碱基对排列顺序 练习 调查 调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 1 小组分工 2 确定调查病例 3 制定调查记录表 4 明确调查方式 5 讨论调查时应注意的问题 整理 分析调查资料 得出调查结论 撰写调查报告 取样调查法 调查的一般程序 p91 类型发病率 家系调查 社会调查 1 下列属于多基因遗传病的是 a 抗维生素d佝偻病b 并指c 原发性高血压d 21三体综合症2 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 a 并指症b 唇裂c 21三体综合症d 猫叫综合症3 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低 b d 基础练习 4 猫叫综合症 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型 a 常染色体单基因遗传病b 性染色体多基因遗传c 常染色体数目变异疾病d 常染色体结构变异