生物必修二复习提纲.doc

第一章 遗传因子的发现一、基本概念性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。性状分离：是指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。 显性基因：控制显性性状的基因。隐性基因：控制隐性性状的基因。基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段，在染色体上呈线性排列）等位基因：位于一对同源染色体上的同一位置决定一对相对性状的两个基因非等位基因：包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如AA的个体）隐性纯合子（如aa的个体）杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）表现型：指生物个体实际表现出来的性状。基因型：与表现型有关的基因组成。（关系：基因型环境 表现型）杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）父本：供应花粉的植株叫父本（）母本：接受花粉的植株叫母本（）正交、反交：若甲作父本、乙做母本为正交，反之为反交。二、孟德尔豌豆杂交实验1.一对相对性状的杂交： P：高豌豆矮豌豆 P：AAaa F1： 高豌豆 F1： Aa 自交 自交 F2：高豌豆 矮豌豆 F2：AA Aa aa 3 ： 1 1 ：2 ：12、对分离现象的解释1、生物的性状是由遗传因子决定的。遗传因子不融合、不消失。2、体细胞中遗传因子是成对存在的3、生物体在形成生殖细胞-配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含每对遗传因子的一个。4、受精时，雌雄配子的结合是随机的。3、对分离现象解释的验证：测交 用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆进行杂交实验，F1产生2种不同类型的雌、雄配子，其比为1:1；F2的遗传因子组合有3种，其比为1:2:1；F2的表现性状有2种，比例为3:1。分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。三、基因分离定律的实质: 在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。四、基因分离定律的两种基本题型：一、最基本的6种交配组合（以豌豆的高茎和矮茎为例）DDDD DD 高茎 dd dd dd 矮茎DDdd Dd 高茎 Dd Dd 1DD:2Dd:1dd=3高：1矮Dd dd 1 Dd：1dd =1高：1矮 Dd DD 1 DD：1Dd 高茎二、显隐性的确定（1）具有相对性状的纯合亲本杂交，F1表现出来的那个性状为显性。（2）杂交后代有性状分离，数目占3/4的性状为显性。三、遗传因子（基因型）的确定（有关基因用A、a 表示）（1）表现型为隐性，基因型肯定是两个隐性基因组成，即aa。表现型为显性，至少有一个显性基因，另一个不能确定，即AA 或Aa。（2）测交后代性状不分离，推测为纯合子。测交后代性状分离推测为杂合子Aa。（3）自交后代性状不分离，推测为纯合子。自交后代性状分离，双亲为杂合子（AaAa）。（4）双亲为显性，杂交后代仍为显性，双亲之一为显性纯合子。杂交后代有隐性纯合子分离出来，双亲一定是AaAa。四、杂合子连续自交n次，后代中纯合子或杂合子所占的比例（以Aa为例）Fn杂合体纯合体显性纯合体隐性纯合体显性性状个体隐性性状个体所占比例五、遗传规律的解题思路（1）方法一：隐性纯合突破法（2）方法二：根据后代分离比解题 若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定是杂合子（Bb），即BbBb 3B :1bb 若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定是测交类型，即Bbbb 1Bb：1bb 若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子，即BBBB或BBBb或BBbb六、孟德尔遗传实验成功的原因： 正确地选用试验材料；豌豆是严格自花传粉，闭花授粉，自然状态下一般是纯种 具有易于区分的性状 （三）花大，易于进行人工杂交实验 分析方法科学；（单因素多因素） 应用统计学方法对实验结果进行分析；科学地设计了试验的程序，假说-演绎法观察分析提出假说演绎推理实验验证七、基因分离定律的应用：1、指导杂交育种：根据分离定律可知：F1性状表现一致，F2开始出现性状分离，在育种实践中F1不能轻易的丢弃，要种到F2并从中选出符合人们要求的新品种。 如果所选品种为隐性性状，隐性性状一旦出现，即可作为良种留用；如果所选品种为显性性状，可通过自交，直到后代不出现性状分离为止，一般要经过5-6代选育。2、指导医学实践：一、 基因自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。在减I分裂后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律）二、两对相对性状的杂交： P： 黄圆绿皱 P：AABBaabb F1： 黄圆 F1： AaBb 自交 自交 F2：黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 F2：A-B- A-bb aaB- aabb 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ：3 ： 3 ： 1在F2 代中：4 种表现型： 两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16 两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16 9种基因型： 双纯合子AABB aabb AAbb aaBB 共4种1/16 单纯合子AABb aaBb AaBB Aabb 共4种2/16 双杂合子AaBb 共1种4/16 1.分别控制黄、绿和圆、皱这两对相对性状的Y和y、R和r是彼此独立，互不干扰的；2. 亲本基因型：YYRR和yyrr分别产生YR、yr一种配子；3. F1的基因型为YyRr，表现型为黄色圆粒；4. F1产生配子时，按照分离定律，Y与y、R与r分离，同时这两对遗传因子自由组合，Y与R组合成YR配子；Y与r组合成Yr配子；y与R组合成yR配子；y与r组合成yr配子。四种雄配子和四种雌配子的比例均为1：1：1：1；5. 四种雌雄配子结合机会均等，结合方式有16种，在这16种组合中，共有9种遗传因子组合，决定4种性状表现，比例为9：3：3：1。6基因分离定律与基因自由组合定律的内部联系：杂交的基因对数F1配子F2表现型F2基因型种类比例组合数数目分离比数目分离比12（1：1）142（3：1）13（1：2：1）124（1：1）2164（3：1）29（1：2：1）238（1：1）3648（3：1）327（1：2：1）3n2n（1：1）n22n2n（3：1）n3n（1：2：1）n讨论两对等位基因的一个雄性个体、一个精原细胞、一个雌性个体、一个卵原细胞分别能产生几种类型的配子。二、自由组合定律基本解题思路：两对相对性状的概率计算“先分开、再组合”三、基因自由组合定律的应用1、指导杂交育种： 2、导医学实践：方法：杂交 原理：基因重组优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。第二章 基因和染色体的关系一、减数分裂的概念减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。二、减数分裂的过程1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）减数第一次分裂间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。中期：同源染色体成对排列在赤道板上。后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。l 减数第二次分裂（无同源染色体）前期：染色体排列散乱。中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体（1）染色体和染色单体：细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断。（2）同源染色体和四分体：同源染色体指形态、大小一般相同，一条来自母方，一条来自父方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。（3）一对同源染色体= 一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。2、卵细胞的形成过程：卵巢三、精子与卵细胞的形成过程的比较精子的形成卵细胞的形成不同点形成部位精巢（哺乳动物称睾丸）卵巢过程有变形期无变形期子细胞数一个精原细胞形成4个精子一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半卵细胞与精子形成过程中的不同点：第一次减数分裂：一个初级卵母细胞产生一个次级卵母细胞（大）和一个极体（小）；第二次减数分裂：一个次级卵母细胞形成一个卵母细胞（大）和一个第二极体（小），第一极体分裂成两个第二极体。最终一个卵母细胞只形成一个卵细胞。四、注意：（1）同源染色体形态、大小基本相同；一条来自父方，一条来自母方。（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律（5）减数分裂形成子细胞种类：假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n种精子（卵细胞）；它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。五、受精作用的特点和意义 特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。注：受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半，但细胞质几乎全部是由卵细胞提供，因此后代某些性状更像母方。补充：植物双受精被子植物特有的一种受精现象。花粉被传送到雌蕊柱头后，长出花粉管，伸达胚囊，管的先端破裂，放出两精子，其中之一与卵结合，形成受精卵，另一精子与两个极核结合，形成胚乳核；经过一系列的发展过程，前者形成胚，后者形成胚乳，这种双重受精的现象称双受精注：其中两个精子的基因型相同，胚珠中极核与卵细胞基因型相同。例：一株白粒玉米(aa)接受红粒玉米(AA)的花粉，所结的种子的胚、胚乳基因型依次是：Aa、Aaa六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：一看染色体数目奇数减（且无同源染色体存在） 无同源染色体减 出现联会、四分体偶数 同源染色体分离减三看同源染色体行为 二看有无同源染色体 四分体排列在 赤道板部位 有同源染色体有丝分裂 无上述同源染色体的特殊行为同源染色体分家减后期姐妹分家减后期（姐妹分家只看一极）例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？答案：减前期 减前期 减前期 减末期 有丝后期 减后期 减后期 减后期答案：有丝前期 减中期 减后期 减中期 减前期 减后期 减中期 有丝中期二、基因在染色体上 一、萨顿的假说实验发现：蝗虫精子与卵细胞的形成过程中，等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离极为相似；推论：基因位于染色体上，也就是说染色体是基因的载体。1、依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。 在杂交中保持完整和独立性 成对存在一个来自父方，一个来自母方 形成配子时自由组合2证据： 果蝇的伴性遗传 红眼 XWXW X 白眼XwY XW Y 红眼 XWXw 红眼XWXW ：红眼XWXw：红眼XW Y：白眼XwY 一条染色体上有许多个基因；基因在染色体上呈线性排列。科学研究方法：类比推理（类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。）三、伴性遗传 1、性别决定的方式类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2AXX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z生物类型人、哺乳类、果蝇及雌雄异株植物鸟类、蛾蝶类2、伴性遗传的特点与判断遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳3、分析遗传病的系谱图，确定遗传病的类型(1)首先确定系谱图中的遗传病是显性还是隐性遗传：双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病(即“无中生有”)；双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病(即“有中生无”)；(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：在已确定隐性遗传病的系谱中：a父亲正常，女儿患病，一定是常染色体的隐性遗传；b母亲患病，儿子正常，一定不是伴x染色体的隐性遗传病，必定是常染色体的隐性遗传。在已确定显性遗传病的系谱中：a父亲患病，女儿正常，一定是常染色体的显性遗传；b母亲正常，儿子患病，一定不是伴x染色体的显性遗传病，必定是常染色体的显性遗传。人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。 母女都病为伴性。4、致死基因 (1)隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作用。如镰力型细胞贫血症。植物中白化基因(bb)，使植物不能形成叶绿素，植物因此不能进行光合作而死亡。 (2)显性致死 显性基因具有致死作用。如人的神经胶质症(皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状)。 (3)配子致死 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。 (4)合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体而早夭的现象。第三章 基因的本质一、DNA是主要的遗传物质一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验：1、肺炎双球菌有两种类型：l S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性l R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性2、实验过程（看书）3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质“转化因子”。二、1944年艾弗里的实验：1、实验过程：（看书）2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。（即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质）三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验1、T2噬菌体结构和元素组成：头部和尾部的外壳是蛋白质（C、H、O、N、S），遗传物质是DNA（C、H、O、N、P）2、在噬菌体侵染实验中，只有噬菌体DNA注入到细菌体内，而噬菌体蛋白质外壳则留在细菌之外。侵染到细菌体内的噬菌体，以自己的DNA为模板，以细菌体内的脱氧核苷酸为原料，复制出许多子代噬菌体DNA。在这些DNA的指导下以细菌体内的氨基酸为原料合成噬菌体的蛋白质外壳.3、实验过程：吸附、注入、合成、组装、释放。 3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质）四、生物的遗传物质（1）一切生物的遗传物质是核酸。（2）细胞内既含有DNA又含有RNA的生物和体内只含有DNA的生物，遗传物质是DNA。（3）由于绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以说DNA是主要的遗传物质。（4）在只含RNA的少数病毒中RNA才作为遗传物质（烟草花叶病毒）。五、小结： 细胞生物（真核、原核）非细胞生物（病毒）核酸DNA和RNADNARNA遗传物质DNADNARNA二、DNA分子的结构1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种）3、DNA的结构：由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。遵循碱基互补配对原则： A T；G C4、DNA的特性： 多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数)特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。稳定性：脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变5、DNA的功能：携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）。6、与DNA有关的计算：在双链DNA分子中： A=T、G=C 任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基 1在两条互补链中的比例互为倒数关系。2在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。3整个DNA分子中，与分子内每一条链上的该比例相同。4、(A1+T1) = (A2+T2) = 1/2（A+T） (A1+T1)% = (A2+T2) %=（A+T）% A1%+A2%=2A% 三、DNA的复制1、概念：以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程2、时间：有丝分裂间期和减前的间期3、场所：主要在细胞核4、过程：解旋 合成子链 子、母链盘绕形成子代DNA分子5、特点： 边解旋边复制 半保留复制6、原则：碱基互补配对原则（AU、TA、GC、CG）7、条件: 模板：亲代DNA分子的两条链原料：4种游离的脱氧核糖核苷酸能量：ATP 酶：解旋酶、DNA聚合酶等8、DNA能精确复制的原因：独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。9、意义：DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性。10、与DNA复制有关的计算：复制出DNA数 =2n（n为复制次数），含亲代链的DNA数 =2第四节 基因是具有遗传效应的DNA片段1、基因的概念（1）基因是决定生物性状的基本单位：指的是基因主要位于染色体上，并在染色体上呈线性排列，每一个基因都由四种特定数量和排列顺序的脱氧核苷酸组成，具有一定的结构。（2）基因是有遗传效应的DNA片段，这些DNA片段中，有的能控制生物的性状，这些DNA片段就具有遗传效应，就是基因。而有的不能控制生物的性状，即无遗传效应，这样的DNA片段就不能称为基因。（3）本质：DNA分子中碱基对序列代表生物的遗传信息。2、染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸及性状之间的关系染色体染色体是DNA的主要载体每个染色体上有一个或两个DNA分子主要的遗传物质DNA每个DNA分子含有许多基因基因是有遗传效应的DNA片段基因每个基因中含有许多个脱氧核苷酸基因中脱氧核苷酸排列顺序代表着遗传信息脱氧核苷酸原核细胞和真核细胞基因结构联系：编码区+非编码区区别 原核：编码区是连续的、不间隔的。 真核：编码区可分为外显子和内含子，故是间隔的、不连续的。第四章基因的表达第一节基因指导蛋白质的合成1、转录：（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）（2）过程（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链） 原料：含A、U、C、G的4种核糖核苷酸能量：ATP 酶：解旋酶、RNA聚合酶等（4）原则：碱基互补配对原则（AU、TA、GC、CG）（5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）2、翻译：（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）（2）过程：（看书）（3）条件：模板：mRNA 原料：氨基酸（20种） 能量：ATP 酶：多种酶 搬运工具：tRNA 装配机器：核糖体（4）原则：碱基互补配对原则（5）产物：多肽 链密码子：mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基。其中AUG，这是起始密码；UAG、UAA、AGA为终止密码。反密码子：（在tRNA上）可以与密码子互补配对 tRNA有61种，具特异性 2、复制、转录、翻译的比较复制转录翻译时间有丝分裂间和减数第一次分裂间期生长发育的连续过程中场所主要在细胞核，少部分在线粒体和叶绿体细胞核细胞质原料四种脱氧核苷酸四种核糖苷酸二十种氨基酸模板DNA的两条链DNA中的一条链mRNA条件特定的酶和ATP过程DNA边解旋边以两条链为模板，按碱基互补配对原则，合成两条子链，子链与对应链螺旋化DNA解旋，以一条链为模板，按碱基互补配对原则形成mRNA（单链），进入细胞质与核糖体结合tRNA一端的碱基与mRNA上密码子配对，另一端携相应氨基酸，合成有一定氨基酸序列的蛋白质模板去向分别进入两个子代DNA分子中恢复原样，与非模板链重新绕成双螺旋结构分解成单个核苷酸特点半保留复制边解旋边转录，DNA双链全保留一个mRNA上可连续结合多个核糖体，顺次合成多肽链产物两个双链DNA分子一条单链mRNA蛋白质意义复制遗传信息使遗传信息从亲代传给子代表达遗传信息，使生物体表现出各种遗传性状基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1第二节 基因对性状的控制1、中心法则 遗传信息可以从DNA流向DNA，既DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录翻译。2、基因控制性状的方式：（1）通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；（2）通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。细胞质基因：线粒体和叶绿体中的DNA中的基因都称为细胞质基因。其主要特点是母系遗传。细胞质遗传的特点：母系遗传（原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自母细胞）；后代没有一定的分离比（原因：生殖细胞在减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到子细胞中去）。 细胞质遗传的物质基础：在细胞质内存在着DNA分子，这些DNA分子主要位于线粒体和叶绿体中，可以控制一些性状。第五章基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型l 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）l 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。2、原因：外因 物理因素：X射线、激光等； 内因：可变性化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、特点：普遍存在 不定向 随机发生 频率低 （5）多害少利4、结果：使一个基因变成它的等位基因。5、时间：细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时）6、应用诱变育种方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。原理：基因突变实例：高产青霉菌株的获得优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。7、意义：是生物变异的根本来源；为生物的进化提供了原始材料；是形成生物多样性的重要原因之一。新基因产生的途径（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、种类：减数分裂（减后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。减四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间等位基因的交叉互换。3、结果：产生新的基因型，不能产生新的基因。4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）5、意义：为生物的变异提供了丰富的来源；为生物的进化提供材料；是形成生物体多样性的重要原因之一第二节 染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位二、染色体数目的变异1、类型l 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）l 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数染色体组的数目=染色体数/染色体形态数 3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：（全过程是单倍体育种，只获得单倍体叫花药离体培养（属于植物组织培养） ）方法：花粉(药)离体培养（某物种的配子 单倍体 ）原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交实验用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养后再人工诱导染色体加倍原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。四、1、三种可遗传变异的比较基因突变基因重组染色体变异概念基因突变是指基因结构的改变，包括DNA的碱基对的增添、缺失或改变基因重组是指控制不同性状的基因重新组合染色体的数目和结构发生变化，从而导致生物性状的变异发生时间减数第一次分裂时及有丝分裂的间期减数第一次分裂前、后期植物细胞有丝分裂过程，未受精卵细胞、花粉发育而成原因在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下，由于基因中脱氧核苷酸的种类数目和排列顺序的改变而产生的，也就是说，基因突变是基因的分子结构发生了改变的结果由于基因的自由组合和基因的互换而引起的变异在自然和人为条件的影响下，染色体的结构和数目发生变化的结果结果产生新的基因，控制新的性状产生新的基因型，不产生新的基因不产生新的基因，引起性状的变化种类自然突变 人工诱变物理方法：利用各种射红和激光化学方法：利用化学药剂基因自由组合基因连锁与互换染色体数目变异染色体结构变异意义基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一人工诱变育种，可以提高育种，可以提高变异的频率，创造人类需要的变异类型，因而能够加速育种的进程变异的主要来源，指导育种单倍体育种多倍体育种2、单倍体和多倍体的比较单倍体多倍体概念体细胞中含有物种配子染色体数的个体由受精卵发育而成体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体自然形成原因由未经受精作用的卵细胞发育而成单倍体由于自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受到阻碍，于是细胞核内染色体加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞再经受精作用形成合子而发育成多倍体人工诱因导方法花药离体培养用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株特点植株弱小、高度不育茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都有所增高，但发育延迟，结实率降低意义单倍体幼苗，用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，可迅速获得纯系植株，缩短育种年限，提高育种效率选育多倍本新品种，如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦第三节人类遗传病 一、人类遗传病与先天性疾病区别：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病、进行肌营养不良 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、侏儒症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）四、遗传病的监测和预防优生的措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断。1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、人类基因组计划（HGP）及其意义 计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图1990年10月启动 1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。2000年6月20日，初步完成工作草图 2001年2月，草图公开发表 2003年圆满完成基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理， 鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。第六章 从杂交育种到基因工程 第1节 杂交育种与诱导育种知识点：四种育种比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交用物理、化学因素处理生物用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养原理通过基因重组，把两个亲本的优良性状组合在同一个后代中，从而产生符合要求的新类型用人工方法诱发基因突变，产生新性状，创造新品种或新类型。抑制细胞分裂中纺锤体的形成，使染色体的数目加倍后不能形成两个细胞。诱导精子直接成植株，再用秋水仙素加倍成纯合子。优缺点方法简单，容易操作，不能创造新的基因，育种进程缓慢，过程烦琐。能提高变异的频率，大副度的改良某些性状，变异性状较稳定，可加速育种进程。有利的少，需要大量处理供试材料，诱发突变的方向难以掌握，突变体难以集中多个理想性状器官较大，营养物质含量高。发育延迟，结实率底。自交后代不发生性状分离，可缩短育种年限（2年）。方法复杂，成活率底。实例小麦高（易倒伏）抗锈病的纯种与矮茎（抗倒伏）易染病的纯种进行杂交，培育出矮茎抗锈病小麦品种。青霉素经X射线、紫外线照射以及综合处理，培育出青霉素产量很高的菌种。三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦抗病植株的育成。第2节 基因工程及其应用(1)基因工程的概念标准概念：在生物体外，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，然后导入受体细胞内进行无性繁殖，使重组细胞在受体细胞内表达，产生出人类所需要的基因产物。通俗概念：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。 (2)基因操作的工具 A基因的剪刀限制性内切酶（简称限制酶）。 分布：主要在微生物中。 作用特点：特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 结果：产生黏性未端（碱基互补配对）。 B基因的针线DNA连接酶。 连接的部位：磷酸二酯键，不是氢键。 结果：两个相同的黏性未端的连接。 C基困的运输工具运载体 作用：将外源基因送入受体细胞。 具备的条件：a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。b、 具有多个限制酶切点。c、有某些标记基因。 种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 质粒的特点：质粒是基因工程中最常用的运载体。(3)基因操作的基本步骤 A提取目的基因 目的基因概念：人们所需要的特定基因，如人的胰岛素基因、抗虫基因、抗病基因、干扰素基因等。 提取途径：B目的基因与运载体结合 用同一种限制酶分别切割目的基因和质粒DNA（运载体），使其产生相同的黏性末端，将切割下的目的基因与切割后的质粒混合，并加入适量的DNA连接酶，使之形成重组DNA分子（重组质粒） C将目的基因导入受体细胞 常用的受体细胞：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌、动植物细胞 D目的基因检测与表达 检测方法如：质粒中有抗菌素抗性基因的大肠杆菌细胞放入到相应的抗菌素中，如果正常生长，说明细胞中含有重组质粒。 表达：受体细胞表现出特定性状，说明目的基因完成了表达过程。如：抗虫棉基因导入棉细胞后，棉铃虫食用棉的叶片时被杀死；胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等。 (4)基因工程的成果和发展前景 A基因工程与医药卫生B基因工程与农牧业、食品工业 C基因工程与环境保护记忆点：1. 作为运载体必须具备的特点是：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；具有多个限制酶切点，以便与外源基因连接；具有某些标记基因，便于进行筛选。质粒是基因工程最常用的运载体，它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中，是能够自主复制的很小的环状DNA分子。2基因工程的一般步骤包括：提取目的基因 目的基因与运载体结合 将目的基因导入受体细胞 目的基因的检测和表达。3.重组DNA分子进入受体细胞后，受体细胞必须表现出特定的性状，才能说明目的基因完成了表达过程。4.区别和理解常用的运载体和常用的受体细胞，目前常用的运载体有：质粒、噬菌体、动植物病毒等，目前常用的受体细胞有大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和动植物细胞等。5.基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。6.基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。第七章 现代生物进化理论 第一节、现代生物进化理论的由来一、拉马克的进化学说1、理论要点：用进废退；获得性遗传2、进步性：认为生物是进化的。二、达尔文的自然选择学说1、理论要点：自然选择（过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存）2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。3、局限性：不能科学地解释遗传和变异的本质；自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。（对生物进化的解释仅局限于个体水平）第二节、