我人类遗传病大全ppt课件.ppt

质疑 1 流感是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 1 一 人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 主要分 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 2 什么单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 单基因遗传病的种类又有多少 如何分类 举例 多基因遗传病有什么特点 染色体异常遗传病可分为哪几类 思考与讨论1 3 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病等 常染色体显性遗传病 如多指 并指 软骨发育不全等 2 隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等 染色体上隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 目前已发现6500多种 3 Y染色体遗传病 外耳道多毛症等 4 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 5 单基因显性遗传病 X染色体 抗维生素D佝偻病 Y染色体遗传病 外耳道多毛症 6 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 X染色体 单基因隐性遗传病 7 苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 8 二 多基因遗传病 易受环境影响 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 受两对以上等位基因控制的遗传病 9 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 10 三 染色体异常遗传病 概念 由于染色体异常而引起的疾病叫做染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 XO 11 21三体综合征 又叫先天性愚型 是一种最常见的染色体病 人群中的发病率高达1 800 1 600 对患者进行染色体检查 可以看到患者比正常人多了一条21号染色体 患者的智力低下 身体发育缓慢 患儿常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 所以又叫做伸舌样痴呆 50 的患儿有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 先天性愚型 12 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 患者主要的外部特征是 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 13 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常染色体显性 2 21三体综合征B 常染色体隐性 3 抗维生素D佝偻病C X染色体显性 4 软骨发育不全D X染色体隐性 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体遗传病 7 性腺发育不良G 性染色体遗传病 14 二 遗传病的检测和预防 1 资料 我国遗传病的发病状况 我国人口中有1 5 1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 21三体综合征不少于100万 以每年2万递增 15 遗传病可能给患者本人 家庭和社会以及后代造成什么样的危害 针对这些危害我们应该采取何种对策 遗传咨询的步骤有哪些 产前诊断的方法有哪些 思考与讨论2 16 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 17 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最有效的方法 提倡和实行优生 18 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡 适龄生育 产前诊断 措施 19 优生的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 20 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 外 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 21 科学推算 每个人都带有5 6个不同的隐性致病基因 在随机结婚的情况下 双双带有相同的致病基因的机会很少 但是在近亲结婚时 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 22 遗传咨询 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 23 24 羊水检查 超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 方法 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 产前诊断 25 三 人类基因组计划 HGP 何为人类基因组 人类基因组计划目的是什么 人类基因组计划有何重要意义 人类基因组计划应该测定多少条染色体上的DNA碱基序列 为什么 可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 对人类疾病的诊治和预防有重要意义 人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息 目的是测定人类基因组的全部的DNA序列 解读其中包含的遗传信息 24条染色体 22条常染色体 X Y 26 27 目标巩固 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 3 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 2 优生就是让每一个家庭都生育出 的后代 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 28 5 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 B 6 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 C 29 7 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合