高考生物轮知识点复习课件.ppt

第3节人类遗传病 判断下列说法是否正确 1 先天性疾病都是遗传病 2 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 3 水稻体细胞有24条染色体 水稻的基因组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列 4 应该在家族中调查人类遗传病的发病率 5 治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗 提示 1 2 3 4 5 一 人类常见遗传病的类型由于改变而引起的人类疾病 称为人类遗传病 主要分为以下三类 1 单基因遗传病 受控制的遗传病 显性遗传病 由引起的 如多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病等 隐性遗传病 由引起的 如镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 遗传物质 一对等位基因 显性致病基因 隐性致病基因 2 多基因遗传病 受控制的人类遗传病 特点 在群体中 容易受环境影响 类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病 简称染色体病 异常引起的遗传病 如猫叫综合征 异常引起的遗传病 如21三体综合征 两对以上的等位基因 发病率比较高 染色体结构 染色体数目 疑点扫描 1 多基因遗传病具有易受环境影响的特点 说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果二 遗传病的监测和预防1 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行等 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 2 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 三 人类基因组计划与人体健康1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 意义 对于人类疾病的和预防具有重要意义 羊水检查 B超检查 基因诊断 全部DNA序列 遗传信息 诊断 一 人类遗传病的分类及特点 思维拓展 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的 家族性与散发性疾病是依疾病发生的特点划分的 遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少VA 家族中多个成员患夜盲症 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 对于隐性基因控制的遗传病 一个家族可以仅一个人出现疾病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起 比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者 对于隐性基因控制的遗传病 携带遗传病基因的个体表现型正常 患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因 答案 D 二 遗传系谱中遗传病的传递方式的判断 思维拓展 1 细胞质遗传病 母病子女都患病 父病子女均正常 2 伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗传 显性遗传 连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在雌 雄 男女 中出现概率相同 2 半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病 如右图为某半乳糖血症家族系谱图 根据系谱图分析 下列有关叙述不正确的是 A 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B 带有致病基因的男性个体不一定患病C 10为杂合子的几率为2 3D 若14与一患者婚配 所生儿子患病的几率为1 3答案 C 十 调查人群中的遗传病 实验原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 实验流程 应用指南 1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 3 2011 福建龙岩市一次质检 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不太合理的是 A 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等B 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据C 为了更加科学 准确调查该遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样D 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 解析 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查 为保证足够大的群体 应分组调查后再汇总 使数据更准确 调查遗传病的发病率 应在群体中随机抽样调查 男女患病比例相近 可能与性别无关 发病率较高则很可能是显性 答案 A 2009 全国卷 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 单基因突变可以导致遗传病B 染色体结构的改变可以导致遗传病C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 自主解答 D 解题流程 互动探究 1 近亲婚配是指什么 2 近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么 提示 1 指直系血亲和三代以内的旁系血亲 2 近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大 都是同一致病基因的携带者 后代隐性遗传病发病风险大大增加 2010 江苏卷 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的慨率是 解题思路 本题以系谱图为载体 考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算 1 甲病具有 无中生有 特点 且女患者的父亲不患病 故其遗传方式为常染色体隐性遗传 2 乙病具有男患者的母亲 女儿不患病的特点 因此不可能伴X显性遗传病 3 设控制甲病的基因为a 则 8有病 3 4基因型均为Aa 则 5基因型概率为2 3Aa和1 3AA 6不携带致病基因 故其基因型为AA 因此 2基因型为AA的概率为2 3 1 2 1 3 则Aa概率为2 3 同理 1基因型概率为2 3Aa或1 3AA 因此其子代患病概率为1 3 1 3 1 4 1 36 正常概率为1 36 因此双胞胎同时患病的概率为1 36 1 36 1 1296 因乙病具有代代相传且患者全为男性 因此最可能的遗传方式为伴Y遗传 因 2患病 则双胞胎男孩患病 故 1同时患有甲乙两种病的概率为1 36 1 1 36 子代女孩不一定会患乙病 故 2同时患两种病的概率为0 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴X显性遗传 3 1 1296 1 360 两种遗传病患病概率的有关计算 只患甲病的概率是m 1 n 只患乙病的概率是n 1 m 甲 乙两病同患的概率是m n 甲 乙两病均不患的概率是 1 m 1 n 对于患病情况较复杂时 注意采用求完全正常的概率 a 然后用 1 a 表示患病概率会使问题得以简化 1 2011 广东茂名一模 如下图所示某种遗传病的家族系谱图 请问5号与6号所生孩子患病的几率是多少 A 1 6B 1 4C 1 8D 1 3解析 双亲正常生患病女孩 则是常染色体隐性遗传 故5的基因型为aa 6的基因型为1 3AA或2 3Aa 故所生孩子患病的可能性是2 3 1 2 1 3 答案 D 1 下列有关遗传病说法错误的是 A 先天就有的疾病不一定是遗传病 但遗传病大多是先天的B 遗传病一般有家族聚集性 但不会传染C 遗传病一定有遗传物质的改变 根本原因是基因突变D 遗传病可以用基因治疗根治 但基因治疗仍存在安全性问题答案 C 2 下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果 下列推断最恰当的是 A 甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B 乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C 丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D 丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病答案 D 3 2011 福建龙岩市一次质检 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不太合理的是 A 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等B 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据C 为了更加科学 准确调查该遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样 D 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病解析 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查 为保证足够大的群体 应分组调查后再汇总 使数据更准确 调查遗传病的发病率 应在群体中随机抽样调查 男女患病比例相近 可能与性别无关 发病率较高则很可能是显性 答案 A 4 下列为某一遗传病的家系图 已知 1为携带者 可以准确判断的是 A 该病为常染色体隐性遗传B 4是携带者C 6是携带者的概率为1 2D 8是正常纯合子的概率为1 2答案 B 5 2011 杭州二中一模 假如人群中每10000人中有1人患白化病 据图判断 以下说法正确的是 A 1号个体携带白化病基因的可能性是0 01 B 3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩 其可能性是3 8C 如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚 则不会生出患白化病的后代D 11号所患的两种遗传病 其基因来源都与2号有关 解析 本题主要考查遗传病的规律和相关计算 白化病为常染色体上隐性遗传病 设控制该病的相关基因为A a 人群中每10000人中有1人患白化病 则aa的基因型频率为1 10000 那么a的基因频率为1 100 即1 故A错误 由 7是白化病患者可推出 3和 4的基因型都为Aa 若他们打算再生一个肤色正常的女孩 其可能性为3 4 1 2 3 8 故B正确 11的基因型为aa 若他与一个没有血缘关系的女性结婚 该女性可能为白化病基因的携带者 后代可能患白化病 故C错误 11的白化基因可由2号通过5号传递获得 而色盲基因则不可能来自2号 因为若来自2号 则2号应为色盲 答案 B 6 2010 广东卷 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 XXY 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲等位基因以B和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 解析 本题主要考查学生的理解能力