快乐木偶综合征ppt课件.ppt_第1页
快乐木偶综合征ppt课件.ppt_第2页
快乐木偶综合征ppt课件.ppt_第3页
快乐木偶综合征ppt课件.ppt_第4页
快乐木偶综合征ppt课件.ppt_第5页
已阅读5页，还剩7页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

快乐木偶综合征 Angelman综合征 AS 1 又称天使综合征 或称天使人综合症 又称安格尔曼综合症 是由基因缺陷引起 是15号染色体q11 q13缺失所致 本病由母系单基因遗传缺陷所致 2 自1965年Angelman首报3例以来 已报154例多 多数散发或常染色体隐性遗传 以智力低 木偶样颠簸运动 阵阵发笑 特殊面容为特点 40 60 的病例有del 15q11 13 第15号基因长臂11 13带 3 临床特点 特殊面容包括小头或短头占60 枕部扁平 面中部发育不全 嘴大张口伸舌 下颌突 面部呈快乐的气质并阵阵发笑 眼深位 色素少 斜视 智力低 癫痫 语言迟 体格小 肥胖 运动失调 呈木偶样颠簸运动 躯干肌张力低 肢体张力高 脊柱侧突 4 其特点为严重运动障碍 智力低下 共济失调 肌张力低下 癫痫 语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容 5 所有患者表现有大笑 有枕骨沟 伸舌不正常 延伸的舌 部分患者运动震颤 行走困难 可能由于平衡功能障碍所致 癫痫大发作 同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动 全身发育迟缓 生后小脑畸形 惊厥 肌张力低下 反射亢进 多动症 6 染色体微缺失 自1987年报告AS具有del 15q11 13 的有77例 约40 60 分子遗传学分析缺失者达75 80 有5 的病例有与15号染色体有关的重排 10 15 无细胞遗传学缺失 7 AS的染色体微缺失和Prader Will综合征 PWS 一样 均在15q11 13 Knoll1990年报告19例AS 其中10例有15q11 13的分子水平缺失 位点与PWS很近 Magenis1990年报告7例PWS和10例AS 高分辨染色体证明9例AS为母源的 而PWS为父源的 总之AS缺失和PWS一样 研究证明AS是母源的 而PWS是父源的 其原因待进一步研究证明 8 特征性脑电图放电 EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动 呈对称同步并常为单一性节律 且有每秒两个循环的慢波成分 CT证实患者有单侧脑萎缩 9 部分患者失语或均有语言功能缺失 39 的患者的色素低于家系中正常人 以色素低为特征的皮肤色浅 视网膜色素减少 毛囊酪氨酸酶活性低下 黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分 与Prader Willi综合征所见相似 10 眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着 部分患者出现视神经萎缩 部分患者有眼部皮肤白化病 脉络膜色素发育不良 11 遗传咨询 AS为常染色体隐性遗传或散发 一般认为再
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论