医学遗传学遗传的细胞基础PPT课件.ppt

上次课复习思考题 1 医学遗传学定义 2 什么是遗传病 遗传病有哪些基本特征 可以分为哪几类 3 举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同 4 可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第二章遗传的细胞基础 Cellularbasisofgenetic 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第一节染色质与染色体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色质 chromatin 间期细胞核内能被碱性染料染色的物质 由DNA 组蛋白 非组蛋白及少量RNA组成 是间期细胞遗传物质存在的形式 有利于遗传信息的复制和表达染色体 chromosome 在有丝分裂或减数分裂过程中 由染色质聚缩而成的棒状结构 是DNA螺旋化的最高形式 有利于遗传物质的平均分配 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1 DNA2 组蛋白3 非组蛋白4 RNA 一 染色质的化学组成 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 核小体 nucleosome 是构成染色质的基本结构单位 Kornberg等 1974 二 染色质的分子结构 五种组蛋白 H2A H2B H3 H4 H1DNA 200bp 组成 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 三 染色质的类型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 异染色质的分类 结构异染色质 指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质 大多位于着丝粒区和端粒区 不具有转录活性 兼性异染色质 指在某些特定细胞类型或一定发育阶段 细胞原来的常染色质凝缩 并丧失基因转录活性转变为异染色质 称为兼性异染色质 如X染色质 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 四 染色体的组装 一 四级结构模型 二 染色体的支架 放射环结构模型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第二节人类染色体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一 人类染色体形态结构 端粒 telomere 副缢痕 secondaryconstriction 随体 satellite 着丝粒 centromere 主缢痕 primaryconstriction 短臂 p 长臂 q 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 人类染色体的类型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 核型 karyotype 一个体细胞中的全部染色体 按其大小 形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型 核型分析 karyotypeanalysis 将待测细胞的核型进行染色体数目 形态特征的分析 确定其是否与正常核型完全一致 称为核型分析 核型与核型分析 二 人类正常核型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一 丹佛体制 二 人类正常核型 人类非显带染色体的分组及各组形态特征 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一 丹佛体制 二 人类正常核型 正常核型的记录的格式是 染色体总数 性染色体构成 二者间用逗号隔开 例如 46 XX代表正常女性核型 46 XY代表正常男性核型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 二 染色体显带技术 二 人类正常核型 1 Q显带 Qbanding 2 G显带 Gbanding 3 R显带 Rbanding 4 T显带 Tbanding 5 C显带 Cbanding 6 N显带 Nbanding 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 人类的染色体显带核型 Q带 氮芥喹吖因 QM G带 胰酶 Giemsa R带 经盐溶液处理的标本 Giemsa C带 Y染色体着丝粒副缢痕 T带 染色体末端结构异常 N带 AgNO3 Giemsa NOR 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 三 G显带染色体的识别与命名 二 人类正常核型 人类显带染色体模式图 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 三 G显带染色体的识别与命名 二 人类正常核型 显带染色体 人类1号染色体 带的描述 染色体号 臂的符号长臂q 短臂p 区的序号 带的序号 1q32 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 四 染色体高分辨显带及命名 二 人类正常核型 高分辨显带染色体 人类10号染色体 带的描述 染色体号 臂的符号长臂q 短臂p 区的序号 带的序号 亚带 次亚带 10q23 10q23 3 10q23 33 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构 包括X染色质 X chromatin 和Y染色质 Y chromatin 两种 三 性染色质 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 性染色体在性别决定中起决定作用 两条性染色体形态 结构和大小均有明显差别 性染色体学说 四 人类的性别决定机制 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 性染色体在性别决定中起决定作用 基因决定性别 两条性染色体形态 结构和大小均有明显差别 TDF 睾丸决定因子SRY sex determiningregionofYchromosome Yp11 2 女性核型为XX 男性核型为XY XY型性别决定 男性决定后代性别 Y染色体 性染色体学说 四 人类的性别决定机制 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Y染色体的功能区域 拟常染色质区 pseudo autosomalregion PAR Y特异区 SRY 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 小结 掌握 染色体形态结构 人类的正常核型 Denver体制 G显带染色体的识