医学遗传学绪论ppt课件.ppt

医学遗传学基础 主讲人 1 第一章绪论学习目标 掌握医学遗传学的概念 了解医学遗传学在现代医学中的地位 熟悉遗传病的概念及分类 了解遗传病对人类的危害 2 医学遗传学的概念 医学 是一门治疗 缓解和预防疾病以及恢复和保持健康有关的科学和技巧 遗传学 是研究生物遗传和变异的科学 遗传 子代与亲代相似的现象 变异 子代与亲代 子代个体间的差异 医学遗传学 是遗传学基本理论与医学实践相结合的一门学科 主要研究人类疾病和遗传的关系 3 遗传学基础 遗传的物质基础遗传的分子基础遗传的细胞学基础 绪论 遗传的基本规律第1节分离定律第2节自由组合定律第3节连锁与互换定律 4 优生学基础 遗传病的概念与防治原则 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 分子病 遗传病与遗传病的预防 5 前言医学遗传学的基本概念医学遗传学研究的范围及在现代医学中的作用遗传病的概述医学遗传学的分支及简史 6 前言 人的健康与疾病涉及到 环境与遗传 7 前言 由环境因素直接导致的疾病 8 前言 由遗传因素直接导致的疾病 9 前言 由遗传因素直接导致的疾病 10 前言 基本由遗传因素作用导致的疾病 但需环境中的一定诱因 苯丙酮尿症蚕豆病 11 前言 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 12 疾病与环境的关系 基本由遗传因素决定发病 环境为诱因 遗传因素和环境因素共同决定发病 13 前言 一般而言 遗传因素参与引起的疾病称为遗传病以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学 14 医学遗传学 是医学与人类遗传学相互渗透形成的一门边缘学科 遗传学 医学遗传学及优生学的概念 15 医学遗传学的基本概念 医学遗传学是医学与遗传学相结合的边缘学科 研究 遗传病 的发生机理 传递方式 诊断 治疗 预后 再发风险和预防方法 从而控制遗传病在一个家庭中的再发 降低遗传病在人群中的危害 为人类的健康水平作出贡献 16 医学遗传学的基本概念 人类遗传学人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状 例如人体形态的测量以及人种的特征 同时广泛地研究形态结构 生理功能上的变异 例如毛发的颜色 耳的形状等 在临床上 这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动 其临床意义不大 17 图片导入 18 一母生九子 连母十不同 遗传 变异 龙生龙 凤生凤 老鼠的孩子会打洞 图片导入 19 卷舌1 有卷舌2 无卷舌 拇指竖起时弯曲情形1 挺直2 拇指向指背面弯曲 上眼脸有无褶皱1 双眼皮2 单眼皮 遗传性状 20 21 医学遗传学的分科 医学遗传学 生化遗传学 分子遗传学 群体遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学 优生学 细胞遗传学 体细胞遗传学 22 细胞遗传学 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目 结构异常与染色体病关系的学科 1923年 PainterTS 2n 48条 XX XY 1952年 HsuTC 低渗处理法 1956年 TjioJH 46条 1959年 21三体 Turner Klinefelter 染色体病 1960年 Denver体制 1961年 Lyon 1970年 CasperssonT 染色体显带技术 1975年 高分辨 20世纪80年代 FISH技术 23 分子遗传学 1944年 AveryOT McLeodCM McCarthyM DNA 1953年 WatsonJD和CrickFHC DNA双螺旋结构 开始 1967年 HolleyRW KhoranaHG NirenbergMW破译 geneticcode 1968年 ArberW SmithH NathansD发现限制性酶 1977年 SangerF 双脱氧核苷酸法分析DNA序列 1985年 MullisK提出聚合酶链式反应 PCR 20世纪90年代 人类基因组计划 HGP 24 人类基因组计划 人类基因组计划 HGP 是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目 HGP是美国科学家在1986年率先提出的 旨在阐明人类基因组DNA3 0 109核苷酸的序列 发现所有人类3 3 5万基因并阐明其在染色体上的位置 破译人类全部遗传信息 使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我 25 生化遗传学 研究人类遗传物质的性质 以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制 1902年 GarrodA首次提出先天性代谢病概念 AR 1941年 BeadleGW和TatumEL 红色链孢霉突变 一个基因一种酶 1949年 PaulingL 镰状细胞贫血症 分子病 1956年 IngramVM 珠蛋白 6Glu谷 6Val缬 26 科学出版社卫生职业教育出版分社 医学遗传学在现代医学中的作用 27 一 遗传病概述 1 遗传病概念2 遗传病特点3 遗传病分类4 遗传病危害 28 遗传病 一 什么是遗传病 广义 由遗传物质改变而引起的疾病 狭义 由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起的疾病 29 遗传病 二 遗传病的特点 一 遗传病的先天性 二 遗传病的家族性 三 垂直传递 四 遗传病的 终生性 五 遗传病的 罕见性 30 遗传病 遗传病的特点 一 遗传病的先天性 二 遗传病的家族性 三 垂直传递 四 遗传病的 终生性 五 遗传病的 罕见性 31 32 遗传病 遗传病的特点 一 遗传病的先天性 二 遗传病的家族性 三 垂直传递 四 遗传病的 终生性 五 遗传病的 罕见性 33 34 遗传病 遗传病的特点 一 遗传病的先天性 二 遗传病的家族性 三 垂直传递 四 遗传病的 终生性 五 遗传病的 罕见性 35 容易混淆的问题遗传性疾病与家族性疾病遗传性疾病与先天性疾病 遗传病的特点 先天性 家族性 垂直传递 终生性 罕见性 36 遗传病 三 人类遗传病的分类 一 单基因病 二 多基因病 三 染色体病 四 体细胞遗传病 五 线粒体遗传病 37 遗传病 人类遗传病的分类 一 单基因病 二 多基因病 三 染色体病 四 体细胞遗传病 五 线粒体遗传病 38 单基因病是疾病的发生是由 单 基因的突变所致 一对主基因 又包括AD AR XD XR单基因病不多见 但由于其遗传性 危害很大 39 40 遗传病 人类遗传病的分类 一 单基因病 二 多基因病 三 染色体病 四 体细胞遗传病 五 线粒体遗传病 41 多基因病是由两对以上基因突变所所致 且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病 如若干人类常见病 高血压 动脉粥样硬化 糖尿病 哮喘 自身免疫性疾病 老年痴呆 癫痫 精神分裂症 类风湿关节炎 智能发育障碍等 42 43 遗传病 人类遗传病的分类 一 单基因病 二 多基因病 三 染色体病 四 体细胞遗传病 五 线粒体遗传病 44 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病 从本质上说 这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化 因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病 其中最常见的染色体异常为Down综合征 45 46 遗传病 人类遗传病的分类 一 单基因病 二 多基因病 三 染色体病 四 体细胞遗传病 五 线粒体遗传病 47 体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生 体细胞基因突变是此类疾病发生的基础 这类疾病包括恶性肿瘤 白血病 自身免疫缺陷病以及衰老等 在经典的遗传病中 并不包括这一类疾病 48 遗传病 人类遗传病的分类 一 单基因病 二 多基因病 三 染色体病 四 体细胞遗传病 五 线粒体遗传病 49 线粒体是细胞内的一个重要细胞器 是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器 具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病 包括Leber遗传性视神经病等 50 三 遗传病的类型 遗传病 基因病 染色体病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 51 遗传病对人类的危害 遗传病严重地威胁着人类健康 52 遗传病是婴儿死亡的主要原因 53 遗传病是不育 流产的主要原因之一 原发性不育约占已婚夫妇的1 10 自然流产占全部妊娠的7 其中50 是由染色体畸变所引起的 54 智力低下的主要病因是遗传病 55 智商就是智力商数 简称IQ 智力通常叫智慧 也叫智能 是人们认识客观事物并运用知识解决实际问题的能力 智商 心理学智力测验术语 即智力商数 智力测验者用以标示智力发展水平 它是依下列公式求得的 智力年龄 实足年龄 100 智力商数 如果某儿童智龄和实龄相等 依公式计算智商测验等于100 即标示其智力相当于中等儿童的发展水平 智商测验者将智商在120以上的称作 聪明 在80以下称作 愚蠢 他们还认为智商基本上是不变的 56 智商是200分制 90 110分者属正常智力范围120 140分者为聪明人140分以上者称天才 分数越低表示智力越差 70分以下者为智力低下 其中50 70分者属愚笨 25 50分者为痴呆 0 25分者为白痴 智力既有遗传基础 又受环境的影响 父母智力高 子女智力往往偏高 父母智力平常 子女智力一般 父母智力有缺陷 子女智力发育可能不完全 57 情商 EQ 又称情绪智力 是近年来心理学家们提出的与智力和智商相对应的概念 它主要是指人在情绪 情感 意志 耐受挫折等方面的品质 总的来讲 人与人之间的情商并无明显的先天差别 更多与后天的培养息息相关 以往认为 一个人能否在一生中取得成就 智力水平是第一重要的 即智商越高 取得成就的可能性就越大 但现在心理学家们普遍认为 情商水平的高低对一个人能否取得成功也有着重大的影响作用 有时其作用甚至要超过智力水平 58 那么 到底什么是情商呢 美国心理学家认为 情商包括以下几个方面的内容 一 是认识自身的情绪 只有认识自己 才能成为自己生活的主宰 二 是能妥善管理自己的情绪 即能调控自己 三 是自我激励 它能够使人走出生命中的低潮 重新出发 四 是认知他人的情绪 这是与他人正常交往 实现顺利沟通的基础 五 是人际关系的管理 即领导和管理能力 59 高情商典型表现为 1 自动自发2 目光远大3 情绪控制4 认识自我5 人际技巧即 尊重所有人的人权和人格尊严 不将自己的价值观强加于他人 对自己有清醒的认识 能承受压力 自信而不自满 人际关系良好 和朋友或同事能友好相处 善于处理生活中遇到的各方面的问题 认真待每一件事情 60 较高情商 是负责任的 好 公民 有自尊心 有独立人格 但在一些情况下易受别人焦虑情绪的感染 比较自信而不自满 较好的人际关系 能应对大多数的问题 不会有太大的心理压力 61 较低情商 易受他人影响 自己的目标不明确 比低情商者善于原谅 能控制大脑 能应付较轻的焦虑情绪 把自尊建立在他人认同的基础上 缺乏坚定的自我意识 人际关系较差 62 低情商 自我意识差 无确定的目标 也不打算付诸实践 严重依赖他人 处理人际关系能力差 应对焦虑能力差 生活无序 无责任感 爱抱怨 63 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁 64 遗传病对我国人群的影响 我国大约有1500万新生儿 70 80 涉及遗传因素 13 15万 50 由染色体畸变引起 112万 已存活的儿童 住院就诊的约有1 4 1 3患与遗传有关的疾病 65 未受累的人群中 据估计平均每个人都携带由5 6个隐性有害基因 他们没有患病 称为致病基因的携带者 可将有害基因传递给后代 形成遗传负荷 遗传病对我国人群的影响 66 人群中 约3 5 患某种单基因病约15 20 患某种多基因病约1 患染色体病 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位 我国人群中智力低下的发生率约为2 2 其中1 3以上有多基因 单基因或染色体改变的基础 遗传病对我国人群的影响 67 发展简史分支 医学遗传学的简史及分支 68 医学遗传学的发展简史 18世纪至19世纪上半叶 69