《遗传病和人类健康》PPT课件

第20章生物的遗传和变异 遗传病和人类健康 1 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 致病基因可通过配子在家族中传递 因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例 如色盲 血友病等 遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响 已成为当今社会关注的问题 2 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 3 PPT模板 一 遗传病就在我们身边 据研究 我们所有的人都是遗传病基因携带者 每个人的全部基因中都可能有5 6个致病基因 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达 就会表现出相应的遗传病症 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达 但能够通过配子传递给后代 4 认识几种常见的遗传病 5 血友病血友病患者的血液里缺少一种凝血因子 所以受伤流血时 血液不易凝结 因此不易自然止血 容易造成失血过多而发生生命危险 色盲症色盲又称道尔顿症 是一种先天性色觉障碍疾病 色觉障碍有多种类型 最常见的是红绿色盲 患者从小就没有正常辨色能力 了解几种遗传病 6 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏 导致黑色素合成障碍造成白化病 患者皮肤呈乳白色 毛发淡黄或银白色 皮肤很容易被阳光灼伤 容易发生皮肤癌 此外 由于缺乏黑色素的缘故 眼睛的虹膜 巩膜 瞳孔也呈浅红色 阳光对患者的眼睛来说也过于强烈 畏光 视力差是白化病的特征之一 白化病是一种常染色体隐性遗传病 除了人以外 也会出现在动物身上 7 唇裂 手术前 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形 根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明 可能为多种因素的影响而非单一的因素所致 遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病 8 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病 属隐性遗传 即父母携带了这种病的基因 但可以没有症状 我国发病率约为1 16500 其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢 因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物 使尿有一种特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足 所以患儿的毛发 皮肤和眼虹膜色泽变浅 9 先天性愚型 先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征 它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的 故又称 21三体综合 先天愚型儿 通常为先天性中度智力障碍 它有独特的面部和身体畸形 如小头 枕部扁平 项厚 眼裂小 外侧上斜 内眦深 眼距宽 马鞍鼻 口常半开 舌常口外 手指短粗 掌纹有通贯 小指内弯等 10 抗维生素 佝偻病 抗维生素 佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病 患者由于对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 患者常常表现为X型 或0型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等症状 11 多指并指 它们如何为社会创造更多的的财富 他们如何提高生活质量 12 二 什么是遗传病 它与非遗传病如何区别 爱滋病能经母亲传递给婴儿 这是遗传病吗 遗传病的特征 1 是由遗传物质改变引起 2 可在家族中传递 生殖细胞 3 患者家系中表现出一定的发病比例 13 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 致病基因可通过配子在家族中传递 因而在患者家系中常常表现一定的发病比例 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 遗传病的概念 14 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 主要有 其他的单基因遗传病 先天性聋哑 短指 趾 症 抗维生素 佝偻病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良 15 讨论 如果一个致病基因是位于X染色体上 则患者与性别有无关系 是男的容易患病还是女的容易患病 如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢 因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY 也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病 而男性体内只含有一个b就患病 所以男性患病率高 男患者多于女患者 传男不传女 16 单基因病遗传规律 1 致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因 2 致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上 显性基因遗传病 有中生有 有病的父母会生出有病的孩子 隐性基因遗传病 可以无中生有 无病的父母也会生出有病的孩子 17 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 18 三 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 较常见的有21三体综合症 先天性愚型 和Turner综合症 性腺发育不良 等 性腺发育不良 先天性愚型 19 三 遗传病在我国的发病情况及危害 1 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上2 遗传病的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 20 原因 遗传因素占25 环境因素占10 两种因素共同作用或原因不明的占65 放射性污染 化学污染 21 案例 我国遗传病的发病现状 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 15岁以下的死亡儿童中 遗传病患儿占40 自然流产儿中 遗传病患儿达50 以上 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 在我国人口中 轻度智力低下者约2000万 严重者 白痴 约200万 22 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马 感情深厚 最后从暗恋转为伉俪 但是他们六个孩子中有三个中途夭折 其余三个终身不育 那时的达尔文也是百思不得其解 科学家的悲剧 23 阅读课本P111小资料思考 1 人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果 提示 他与表妹恋爱 结婚 结果养育的三个孩子 两个女儿因 莫明其妙的遗传病症 夭折 惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿 2 摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么 提示 不得在氏族内部近亲通婚 24 四 近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共同祖先 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男女婚配 新婚姻法规定 禁止 直系血亲和三代以内的旁系血亲 或患有医学上认为不应当结婚的疾病 的男女结婚 25 为什么要禁止近亲结婚 因为血缘关系亲近的夫妇 从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大 其中 某些遗传病基因是隐性基因 近亲结婚时 夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女 大大提高了隐性遗传病的发病率 26 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 27 三 遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈 是解答咨询者提出的各种遗传学问题 如遗传病的病因 遗传方式 预防 诊断治疗等 并在权衡对个人 家庭 社会利弊的基础上 给予婚姻 生育 疾病治疗和预防等方面的医学指导 预防措施 遗传咨询配合产前诊断 选择性流产等 可以降低遗传病发病率 改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质 意义 28 五 防治遗传病的措施 1 禁止近亲结婚 2 遗传咨询 3 提倡 适龄生育 4 产前诊断 29 30 提出防治措施 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传给后代 他们担心将来自己的孩子会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 你作为遗传咨询医生 将会怎么做呢 案例分析 31 产前诊断 羊水穿刺 染色体是否正常 B型超声波 胚胎是否畸形 方法 32 思考 产前诊断结果 胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢 选择性流产 终止妊娠 国家计生委和卫生部于2000年正式启动了 出生缺陷干预工程 33 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 为什么遗传病发病率一直上升的趋势 34 课后阅读 白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果司马衷 259 306 的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿 伯祖司马师 祖父司马昭都是玩弄权术的能手 司马昭为了巩固自己的统治地位 采取了一系列对策 其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚 亲上加亲 以扩张实力 不料这却是个馊主意 司马炎与姨表妹结婚后 生其子司马衷是个白痴 尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿 但司马炎还是 不听大臣们的规劝 坚持要传位给他 司马衷接位后称晋惠帝 国家政事他一件也管不了 却闹了不少笑话 有一次 他带一批太监在御花园里玩 听到一群蛤蟆的叫声 就问身边的太监 这里小东西叫的是为官家还是为私人呢 机警的太监一本正经地说 在官地里是为官家叫的 在私地里是为私家叫的 惠帝似懂非懂地点点头 有一年各地闹饥荒 百姓饿死很多 惠帝知道后问大臣 好端端的人为什么会饿死 大臣说 没粮食吃 惠帝忽然灵机一动 说 没粮食吃 为什么不叫他们多吃点肉糜呢 西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝 大权旁落 于是出现了八王混战的局面 最后 东海王越毒死了司马衷 另立了新帝 这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了 35 欧洲的祖母 维多利亚女王的悲剧 36 要不是科学家们的追踪调查 谁都不知道 19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的 血友病 基因携带者 维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿 长子是个血友病患者 青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生 她的一个女儿嫁给了瑞典皇室 生了一个儿子 其命运和他舅舅一样 因皮肤损伤而夭折 女皇的另一位女儿 嫁到西班牙巴本皇室 结果造成巴本家族中血友病的流传 女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚 生了一个儿子 也患了严重的血友病 血友病人的特点是任何 创伤性出血 都可导致难以制止的严重出血 家系调查 37 广州某地李女士遭遇的不幸是 儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没去进行遗传咨询 得不到医学指导 也没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 38 课堂小结 1 遗传病指遗传物质改变而引起的疾病 致病基因在上下代之间传递 2 遗传病就在我们身边 需要积极预防 3 遗传病危害人类健康 降低人口素质 带来精神负担和经济负担 4 近亲结婚大大提高遗传病的发病率 要禁止近亲结婚 5 遗传咨询配合产前诊断 选择性流产等措施可以降低遗传病发病率 39 1 近亲结婚容易患遗传病的原因是 近亲可能带有相同的隐性致病基因 2 遗传病基因没有在亲代表达 就不会通过配子传递给后代 3 我们所有人都是遗传病基因的携带者 每个人的全部基因中都可能有5 6个致病基因 4 所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来 5 遗传病是先天就有的疾病 是目前医疗水平无法治愈的疾病 1 判断下列各题正误 40 end 41 青少年励志名言毕业班励志格言1 为了最好的结果 让我们把疯狂进行到底 2 当今之世 舍我其谁 3 有志者 事竟成 破釜沉舟 百二秦关终属楚 4 苦心人 天不负 卧薪尝胆 三千越甲可吞吴 5 把命运掌握在自己手中 6 机遇永远是准备好的人得到的 7 无情岁月增中减 有味青春苦中甜 集雄心壮志 创锦绣前程 关于勤奋学习的名言1 人生在勤 不索何获 张衡2 业精于勤而荒于嬉 行成于思而毁于随 韩愈3 天才就是无止境刻苦勤奋的能力 卡莱尔4 聪明出于勤奋 天才在于积累 华罗庚5 好学而不勤问非真好学者 6 书山有路勤为径 学海无涯苦作舟 7 我未曾见过一个早起勤奋谨慎诚实的人抱怨命运不好 8 世上无难事 只要肯攀登 毛泽东9 天才是不足恃的 聪明是不可靠的 要想顺手拣来的伟大科学发明是不可想象的 坚持不懈的名言1 坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神 伏尔泰2 公共的利益 人类的福