先天性胎儿畸形的超声诊断.doc

先天性胎儿畸形的超声诊断超声诊断, 胎儿畸形先天性胎儿畸形的超声诊断1 t5 v% z% u0 t4 h w近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。+ N K7 a+ Hb7 S/ V9 H( a: Y目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。! 1 H9 Z$ k3 v% |7 B$ B D孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。5 K7 S3 t& | ?6 O2 R# O一3 c4 i q, ) ?& z胎儿畸形的高发人群：& Y) M- m0 N E4 t. g/ a7 p1 j1家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。4 , g4 W7 n0 t- Y, C9 d$ b1 r2染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失) H8 H( m+ U3 S6 * H3母体：+ T1 Y2 _. . r$ P/ g( YG8 s(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。7 / ?9 s0 v8 S4 k! f9 i/ R(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症)。0 p$ 1 n/ k$ o9 d) v0 n(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感)。- o$ I. T6 m2 f- l) W8 E$ r(4)孕早期接受某些药物的治疗。6 d$ b. j z5 U9 L(5)慢性酒精中毒。, t9 Hb3 W$ x/ E高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。: / R4 * t3 * 9 x- c0 二与检出率有关的几个因素1 v% o8 m+ N. P e1先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。# j4 Y |& D Z( H- GB超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。8 Y$ O: s5 ) I1 | ; T$ 9 P2仪器的分辨率。, q# c$ J1 N7 b2 K5 r$ T# g+ e% a. v3检查者的技术熟练程度。7 A2 l% B# e8 n i+ _! a4其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 V- W n! P6 v$ o三胎儿畸形的超声诊断. H1 I% O8 s7 l6 O1中枢神经系统的缺陷。. b ) E, t s7 3 j7 k发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。: c y- . j: A5 M; F0 xO1 A(1)无脑儿- l. 2 n. |6 w( C0 F4 O超声图像特点： Q* R- y, e. 3 O- Ga 缺少园形的颅骨光环。7 z/ X8 _, y* t8 j/ i- |& Q?+ z1 Qb 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。/ # B* Y7 P9 l; + ! Pc 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。1 b8 Y0 # y# e3 # r4 h o) Dd 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕1415周即可确诊。- _ d$ 5 v, 6 Z7 K7 Z(2)脑积水/ : Nk8 B. SD0 , T分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。& _$ ( , y7 y% i% X超声图像特点：) X( ?3 J0 TT: X! _ n# t* Ga 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率0.5。双顶径与孕周相符。: # Q9 e 6 y. K( a1 |7 h7 U- Vb 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。9 v4 O! z V* n. |c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。) E. y. b + K/ v(3)脑脊膜膨出/ J2 n. q; x* Y0 X0 脑膜膨出4 P& 9 U5 K! s- o超声图像特点：2 g6 ; g$ ) t; F4 S$ O# ea.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；9 T t! k( H; H; |( fb.膨出处骨质缺损；8 j, + F! F# 8 - c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；P9 F0 J% O. P8 h# p- ?脊膜膨出% U5 8 |, T) X4 X9 超声图像特点：1 * + Y% s9 t0 T) Oa.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；) x# c. e1 i A0 a ?: D4 cb.脊膜膨出处骨质缺损； t: 8 l$ |, D! V& dc.囊壁很薄，仅为一层膜；) w; X8 W+ m5 T1 O 3 2 x X(4)脑膜脑膨出! B) i* t0 s: a8 1 Q: j# Q- 超声图像特点：+ p! P+ t7 J! t3 e( N9 x.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。$ h0 R o% U1 V: p9 N& _.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。7 j9 HR( h8 T) t& p0 E& .包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。6 q9 C, F u0 L4 g.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。0 j1 C: _1 O& J B/ c3 c. S+ ?(5).小头畸形6 F! z3 o$ w) R3 D( V, T超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。: ?9 3 D$ ; L3 I+ 脊柱裂, n- x5 S5 L5 C; V超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。: C( o0 r2 U+ A- e4 , I4 e: z i 9 & f( J( y0 5 ) y包块型 p: 4 l/ h% q& K2 w$ iA脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：) m1 C6 o1 Q a. 实质性包块i9 x4 a! S8 i m4 N多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。d! g9 % O4 v7 b. 囊性包块% N/ ug) J# u/ U2 X患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。0 n) S$ c$ ?/ P: Y+ / Y变宽型! m9 |7 o4 H: - A- f% s脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。# u$ 3 I* b1 B( v3 . K分叉型$ Ud7 L/ s/ R) b) U脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。/ p l2 a4 g l5 s# D注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕1718周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。/ g( i% i2 Z4 ( ?$ a+ c2( s8 I6 o. F. _消化系统畸形与异常9 c* Q9 Y2 q8 R4 I K(1)消化道闭锁的超声诊断8 Z( u3 J e# d9 # yP6 f) q- W, r食道闭锁表现为k8 W+ A$ / M0 I$ q% U1 Ja胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；7 Y% F, J8 l! k. C/ H. O3 A- Wb合并羊水过多；) U# L7 Du. M4 U: y7 u$ l* I! n0 DG# u$ U胃幽门梗阻; g# k/ , 9 ( B( s可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。( M0 P$ r! 0 K1 4 t/ Q, M6 w4 o4 8 y) |十二指肠闭锁/ W. xu! P2 B5 E8 |0 y如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。8 , A& u& c2 E: S/ g( u9 6 V?; G) m- v+ N$ 2 F空回肠闭锁, l$ 4 R5 DQa胎儿腹腔膨隆，腹围增大。, l5 Q% i# ! f( b( f5 m2 b胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。/ E0 ) y4 W. p7 T7 ?# wc多合并羊水过多。9 M8 O?8 / Ad肠管是蠕动非常活跃。6 o! 1 t( a8 d1 ?7 n; I. e. D7 a$ k9 ; n |4 G4 e肛门闭锁3 |+ A O) f! e7 G7 5 v% Sa胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。# c* 8 a* |h/ B4 A2 a9 u- F+ b u: h6 b“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。4 p, T/ k8 k! v, qac.直肠可扩张，增厚。5 k/ v* |: Q1 k/ l/ w5 S- |& q X: Hd. 一般合并羊水过多。, c, o- z3 m) 2 c(2)疝1 d$ . M, z) Y4 ( & A8 Z+ U) o& J/ L7 V6 & g5 i$ ?脐疝超声表现：& Y5 x) |4 g3 l4 A . W1 . ya . 胎儿腹壁脐部有缺损。) O% 8 a6 S9 G4 y9 b4 - k+ b. 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。4 o( Z/ g$ e: _4 oc. 包块外包裹一层疝囊，较薄。. , q$ A5 n7 m Q; n3 n dd. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。3 h9 J4 _$ n5 D) ?; # W9 0 re. 常合并羊水过多。0 I5 I. R0 Y1 z1 z, W, j) x) 5 ; K3 A4 w# # T膈疝的超声表现：# X; q3 f* z* m/ Z& ?a胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。! i: ! r/ a& O# |4 A, eb胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。, L7 D, H8 A1 u6 fc常合并羊水过多。/ f( L1 7 w. 1 S3胎儿腹水及胸水; U+ 7 X. P* T* G+ Y胎儿腹水：, A6 j; r U2 R- $ kK) Z在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。/ d, O) n+ j. tV6 s2 s1 ?胎儿胸水) yv1 L x：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。 G3 Z7 b: 1 . m- 3 L& m胎儿胸、腹水同时存在：& m4 . SX5 V腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。, v. / L6 v4 j6 FY6 6 T4) z6 l% R5 # - w9 * 泌尿系统畸形4 O2 * 8 T% q# j5 u/ S% / k1 R7 w7 j0 u f& U肾发育不全或肾缺如; 1 s! 5 Q% k0 EI% w M：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。* g4 w; u3 j2 r( Q: J9 r# V6 k% T3 Q0 . * cY肾盂积水：4 W, L+ B7 T; Y, G& q x常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。S4 X$ o+ L& R3 $ J2 z8 d- |* i- R, G4 D1 q# O/ D多囊肾：) j% ) U! C& j; e8 w8 h6 常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。% O4 - * 2 D7 x2 D8 I) o2 G; S5 X7 m+ v尿道梗阻1 f X Y7 r5 M& M使膀胱扩张充满腹腔。! - l, : K1 & 0 g& Z% 1 f! F( x9 U4 T) . K4 9 q鞘膜积液 q5 y6 p6 X9 R, C+ v6 积液量可多、可少。阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾丸。7 5 s* p# v0 p3 t5胎儿骨骼系统异常. fy7 MY J- g骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。 X0 1 t# x; w# o5 Q9 o6 m（1）3 # W; 5 f) z! v5 0 . X1 u软骨发育不全% e4 C$ t0 rC& r( O+ N% a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。3 $ N! |2 D6 wb胸腔狭窄，呼吸振幅很小。0 r8 P; t9 g x 3 g: I. 1 Qc腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。c0 l& Z3 i$ s* L- s6 Pd胎儿肢体短而弯曲。9 S$ r! a, O! r: n0 qe羊水过多。& u* 2 X/ h1 Ub2 h5 Z* L1 h! SS5 S# 成骨发育不全! y) V0 * X! , p) L, Y: # ea. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。. : N5 R9 K6 N vb胸腔变形，肋骨脆，易折断。5 9 - ( K. Y) |a9 Lc四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。# K/ h ?4 I. b0 U. R6胎儿水肿( e3 q; i; s4 y/ 5 L2 Z7 K; J& 7 l8 2 X5 - R* I胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。21-、18-、13-三体综合征是染色体三体综合征中发病率最高的前三种疾病，出生发病率分别为1/700-1/900、1/3500-1/8000、1/4000-1/10000。1 ! 4 m M 21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型，是人类最常见的一种染色体病，由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。与此类似，18-、13-三体综合征则是由于分别多了一条18号或13号染色体所致。; E5 G* C! J+ O- B1 j ?- k+ J- L$ Q2 c; X2 R6 a唐氏综合征（先天愚型）是一种严重的先天性智力障碍疾病，表现为严重的智力低下（智商在25-50之间），有着特殊的面容，常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角向上斜视、晶体混浊、耳小，常为低位、口常张开，流涎多、舌外露，身体畸形，四肢短小、肌无力等及掌纹多为贯通手。男性多于女性，比例为3:2。男性多为不孕，女性虽能生育，但也可将此病遗传给后代。50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍。出生后唐氏患儿存活率极高，但因严重智力障碍，生活自立能力差，给家庭和社会带来很大的精神负担和经济负担。: O; x% V+ y. z B. d8 Q, W4 z6 e0 c# E: n4 7 S因21-、18-、13-三体综合征属于染色体异常，涉及许多基因，患者除表现为严重的智力障碍，往往在临床上表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”，因其症状复杂、病情严重，目前对这类疾病的治疗还无能为力。对待这类疾病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，尽早发现，一旦确定后终止妊娠。2 X9 T+ X. F 1 Q # x, f* l& t3 V这类疾病不仅使患儿自身痛苦，还给家庭和社会造成了沉重的经济负担。以21-三体综合征为例，全国每年新增患儿约2万7千例左右，平均每20分钟就有1例患