反复肢体乏力病例分析PPT课件.ppt

反复肢体乏力病例分析 1 病例简介 患者 男 10岁 主诉 反复肢体乏力2年余 现病史 2009年2月16日患儿与同学打闹时突起右下肢乏力 摔倒在地 自行爬起后出现跛行 无意识障碍 抽搐 呼吸困难 听力障碍 当晚渐出现双侧上肢握力减退 次晨上述症状加重 右下肢行走受限 无左下肢乏力 次日下午就诊于当地医院 查血钾1 67mmol L 予口服及静脉补钾 抗感染治疗后于当晚21点左右症状渐好转 能自行行走 2月21日复查血钾3 73mmol l好转出院 2 出院后未继续补钾 近2年来患者右下肢乏力反复发作 共发作3次 每次发作均与剧烈活动有关 无上肢及左下肢乏力 予口服及静脉补钾后数小时症状渐好转 好转后未再补钾 2011年7月10日患儿因受凉咳嗽咳痰后右下肢乏力再发 于2011年7月16日入住我院儿科 诊断为 低钾周期性麻痹 急性支气管肺炎 予以抗感染 补钾等对症支持治疗后好转出院 为明确低钾血症原因于2011年7月18日收入我科 起病以来精神 饮食 睡眠可 2岁至今每晚小便1 2次 大便及体重正常 3 既往史 2011年6月26日患者因外伤致左大腿股骨骨折 于当地医院行左股骨骨折钢板内固定术 否认肝炎 结核 疟疾病史 否认药物 食物过敏史 预防接种史按计划进行 个人史 患儿为第一胎第一产 足月 母亲怀孕期间否认药物使用史 出生时体重2 5kg 无产伤窒息史 3个月会抬头 4个月会翻身 半岁开始添加辅食 6个月开始萌发第一颗乳牙 7个月会坐 1岁会走路及叫爸爸 妈妈 母乳喂养至10月 生长发育同同龄小孩 脾气性格可 无挑食 家族史 父母体健 非近亲结婚 家族中否认类似病史及骨折史 4 体格检查T36 7 P95次 分 R20次 分 Bp102 64mmHg身高123cm 体重24kg 上部量62cm 下部量61cm 指尖距115cm 发育正常 营养中等 全身浅表淋巴结未扪及肿大 双眼睑无浮肿 眼球活动自如 双瞳等圆等大 对光反射灵敏 咽无充血 扁桃体不大 甲状腺不大 未闻及血管杂音 双肺呼吸音清 未闻及罗音 HR95次 分 心界不大 律齐 各瓣膜听诊区未闻及杂音 腹平软 肝脾未扪及 全腹无压痛 双肾区无叩痛 脊柱无畸形 活动自如 关节无红肿 双下肢不肿 左大腿外侧见一长约10cm的纵行陈旧性手术疤痕 四肢肌力 肌张力正常 生理反射正常 病理反射未引出 束臂试验及面神经叩击征阴性 5 实验室及辅助检查 血常规 WBC5 2 109 L Hb103g L Plt406 109 L 尿常规及尿沉渣 PH8 0 尿比重1 005 余 大便常规 正常 血糖 肝肾功能 正常 血脂 TG1 19mmol L CHOL5 69mmol L HDL CH1 61mmol L LDL CH3 21mmol L 肝炎全套 ANA ENA ESR 24小时尿蛋白全套 6 实验室及辅助检查 PTH 0 75pmol L性激素全套 LH0 11Iu l FSH0 99Iu l PRL22 97 ug l E20 11nmol l T0 55nmol l 17羟孕酮 1 51ng mlGH1 0ng ml 胰岛素低血糖GH激发试验及左旋多巴GH兴奋试验结果正常 卧位RAAS AI0 9ng ml hAII58 4pg mlALD183 0pg ml血气分析 PH7 43PaO299mmHgPaCO246 0mmHg实际碳酸氢根30mmol l标准碳酸氢根29mmol l实际碱剩余5 0mmol l标准碱剩余6 0mmol l 7 甲状腺功能检查 TGA 39 5u ml TPO Ab 45 7u ml 8 甲状腺B超 甲状腺右侧叶测值较对侧明显小 左侧39 15 13mm 右侧30 9 7mm 甲状腺内多发无回声结节 考虑滤泡囊肿可能性大 骨密度检查显示与同龄人比较低20 左腕关节片及左手关节片检查 左手手腕见7个骨化中心 骨龄稍偏迟 双侧肾上腺CT平扫及增强未见异常 垂体MRI 正常 9 患者临床特点 甲状腺 TSH降低 TGA TPO Ab正常 甲状腺多发囊肿 胆固醇增高 低血钾 低血镁 代谢性碱中毒 高醛固酮血症 高尿钾 低尿钙 生长迟缓 10 辅助检查24小时尿电解质及同步血电解质 11 12 诊断1 Gitelman综合征2 多发性甲状腺囊肿伴亚临床甲减3 左股骨骨折钢板内固定术后 13 Bartter综合征 1962年由Bartter首先报道 临床表现 不伴高血压的低血钾 代谢性碱中毒 高醛固酮血症 肾小球旁器增生 既往分型 1 经典型Bartter综合征 2 新生儿Bartter综合征 3 Gitelman综合征 14 2020 1 7 15 16 Bartter综合征类型 17 Gitelman综合征 GS为常染色体隐性遗传性疾病 编码噻嗪类敏感的同向转运子 Na Clcotransporter NCCT 基因突变 NCCT基因 人类为SLC12A3 位于16q13 在远曲小管管腔侧细胞膜编码NCCT 起始于远曲小管的前段 终止于集合管 NCCT基因突变 导致NCCT功能缺陷 造成远曲小管Na离子和Cl离子的重吸收障碍 18 Gitelman综合征 水丢失过多使细胞外液容量减少 激活RAAS系统 通过在远曲小管和集合管刺激钾离子的分泌而导致低钾血症 醛固酮水平的增加又导致钾排出增加 此外 肾小管腔中镁离子在远曲小管中阻滞钠通道和抑制钾离子的分泌 而GS患者在远曲小管中管腔的尿钙降低先于钾离子的丢失 因此远曲小管中钾离子的分泌增加 19 Gitelman综合征 GS患者一般无症状 或者仅表现为乏力 四肢及全身麻木和神经肌肉的主诉如肌肉痉挛 手足抽搐以及由于软骨钙质沉着病导致的多个关节的关节炎发作 假性痛风 精神因素 环境因素可改变临床症状的严重程度 血 尿电解质检查显示低尿钙排泄 血清总钙和离子钙浓度基本正常 20 21 22 Gitelman综合征治疗 环氧化酶抑制剂如消炎痛25mg tid或50mg tid醛固酮受体抑制剂如安体舒通远曲小管NaCl转运阻滞剂如氨苯蝶啶血管紧张素转换酶 血管紧张素受体抑制剂治疗必要时补钾 补镁 23 肾穿结果 免疫荧光 IgA IgG IgM C1q C3 Fb C4 肾小球病变 光镜下见23个肾小球 肾小球内细胞数增多 系膜细胞 1 3个 系膜区 轻度局灶增生 系膜基质轻度增多 部分肾小球有渗出 系膜区可见少量嗜复红物的沉积 肾小球基底膜未见异常 肾小管间质病变 肾小管明显空泡变性 刷状缘脱落明显 间质可见胶原纤维 局灶性轻度水肿与散在性炎性浸润 血管病变 入球A 小叶间A 弓形A 其它未见 血管明显炎性病变 病理类型 IgA肾病 Lee s 级 24 肾穿结果 25 肾穿结果 26 肾穿结果 27 肾穿结果 电镜下观察肾组织 1个肾小