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第五章 第3节 人类遗传病学案 学习目标:1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、探讨人类遗传病的监测和预防。3、关注人类基因组计划及其意义。学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。学习过程:1 染色体组的概念。2 二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系【复习巩固】知识点一、人类常见遗传病类型 人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病,主要可以分为 、 、 三大类。【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系?例:下列有关遗传病的叙述中正确的是a、先天性疾病都是遗传病 b、遗传病一定是先天性疾病c、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 d、遗传病都是由基因突变引起的一)单基因遗传病1概念:是指受 控制的遗传病。2分类 常染色体上:多指、并指、软骨发育不全1)显性遗传病 x染色体上:抗维生素d佝偻病 常染色体上:白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2)隐性遗传病 x染色体上:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3)伴y染色体遗传:外耳道多毛症【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么?二)多基因遗传病1概念:是指受 的等位基因控制的人类遗传病。2、例子:_ _ _ _。3特点:在 中发病率比较高。三)染色体异常遗传病1 概念:由 引起的遗传病。2 例子: 、猫叫综合征、性腺发育不良3 特点:遗传物质改变较大,病症较严重,甚至胚胎是就自然流产。知识点二 、 遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段: 和 。1)遗传咨询:内容与步骤见图5142)产前诊断 时期:胎儿出生前检测手段: 、 、 、 。目的: 。2遗传病的监测与预防意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。例:基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为x染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请回答:(1) 若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2) 当妻子为患者时,表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?3、小结:禁止近亲结婚的理论依据是:_在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。4、 我国开展优生工作的主要措施有:(1)_ 禁止近亲结婚_(2)_ 进行遗传咨询_(3) 提倡适龄生育_(4)_ 产前诊断_。以上措施中,禁止近亲结婚 是预防遗传病发生的最简单有效的方法,_进行遗传咨询_是预防遗传病发生的主要手段之一,_产前诊断_是优生的重要措施之一。知识点三 人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划:目的就是测定 ,解读其中包含的遗传信息。2参与的国家: 、 、 、 、 、 。 3意义:人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。4、人类基因组计划的影响:(1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的 和 ;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应:可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺;可能制造出“ ”与“ ”武器;还可能造成:“ ”“ ”的遗传歧视。(3)联合国教科文组织于己于人998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言,提出了四条基本原则: 、 、 、 。【课堂练习】1下列各种遗传病中属于染色体病的是( )a原发性高血压 b抗维生素d佝偻病 c先天愚型 d青少年型糖尿病2确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( )b超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断a bcd3下列属于多基因遗传病的是( )性腺发育不良(女) 白化病 冠心病 哮喘病a bcd4如下图表示的是人类很少见的一种遗传病遗传性肌肉萎缩症,这种病症可能是由于一个基因位点突变引起,请判定此遗传病的遗传类型最可能属于( )a常染色体遗传b伴性遗传 c显性遗传病d细胞质遗传5在下面的遗传病系谱图中,最可能属于伴x隐性遗传的是( )a b c d6我国婚姻法禁止近亲结婚,其理论依据是近亲婚配的后代( )a、必然会患遗传病 b、患显性遗传病的机会大增c、患隐性遗传病的机会大增 d、发生基因突变的机会大增7右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生,即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生,即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。(1)该病是常染色体上的_性基因控制的。(2)若用a和a表示控制相对性状的一对等位基因,则3号、7号的基因型分别为_、_。(3)6号是纯合子的几率是_,9号是杂合子的几率是_。(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_。(5)如果6号和9号结婚,则他们生出有病的男
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