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基因突变及其他变异考试时间:90分钟 考试范围:基因突变及其他变异姓名:_班级:_考号:_一 、选择题(本大题共20小题。在每小题给出的四个选项中,只有一个选项是符合题目要求的)1.下列选项中,对图示变化的解释最恰当的是a.低温处理导致局部细胞产生了新的基因突变b.低温处理导致局部细胞出现了染色体变异c.低温处理改变了局部细胞的基因表达d.低温环境条件下兔子的白色皮毛为有利变异2.如图是一个白化病家族的遗传系谱图,请写出1、3的基因型和1为白化病患者的概率aaa、aa和1/16 baa、aa和1/9 caa、aa和1/4 daa、aa和1/643.下列对人类遗传病的叙述,正确的是a镰刀型细胞贫血症和21三体综合征都是由基因突变引起的b调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病c通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效预防遗传病的发生d人类基因组测序需测定人的46条染色体中的一半4.果蝇的长翅(v)对残翅(v)为显性,但通常即使是纯合长翅品系的果蝇幼虫,在35条件下培养成的成体果蝇仍为残翅。下列叙述不合理的是a果蝇的长翅和残翅性状的表现与环境温度有关 b果蝇翅的长短是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的结果c纯合的长翅果蝇幼虫在35条件下培养成的残翅性状不能遗传d根据35条件下发育成残翅子代的性状无法确定亲本的基因型5.对下列四个遗传系谱图的叙述错误的是a甲、乙、丙都有可能是白化病的家系图b家系丁中这对夫妇再生一个男孩,表现正常的概率是38c甲和丁不可能表示红绿色盲的遗传d若乙图表示血友病遗传,则患病男孩的致病基因一定来自母亲6.如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()a若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方b若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错c若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定自来其母亲d若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致7.右图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是 a母亲肯定是纯合子,子女是杂合子b这种遗传病女性发病率高于男性c该病不可能是伴x染色体隐性遗传病d子女中的致病基因不可能来自父亲8.货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述错误的是( )a由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病b代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传c家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点d此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果9.人的x染色体和y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区()和非同源区(i、)(如图)由此可以推测()a片段上有控制男性性别决定的基因b片段上某基因控制的遗传病,男性患病率不等于女性c片段上某基因控制的遗传病,患者全为男性di片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率高于男性10.下列有关单倍体的说法,正确的是()a含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体b含有奇数染色体组的个体一定是单倍体c自然条件下,单倍体生物只见于植物中,动物中不存在单倍体d一般单倍体植株长得弱小,高度不育,但有的单倍体生物是可育的11.二倍体植物细胞内的一条染色体上有m基因和r基因,它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的dna序列如下图,起始密码子均为aug。下列叙述正确的是 a基因m在该二倍体植物细胞中数目最多时可有两个 b在减数分裂过程中等位基因随a、b链的分开而分离 c基因m和基因r转录时都以b链为模板合成mrna d若箭头处的碱基突变为t,则对应密码子一定改变12.人类中有一种性染色体组成为xyy的男性个体,有生育能力。假如有一个染色体组成为xyy的男性与一正 常女性结婚,下列判断正确的是 ( )a该男性产生正常精子与异常精子的比例为1:1 b所生育的后代中出现xyy孩子的概率为1/2 c在xyy个体中未发现异常基因,因此不属于人类遗传病 dxyy个体的出现是由于精子形成过程中同源染色体未分开13.下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图,图中和,和互为同源染色体,则图a、图b所示的变异( )a均为染色体结构变异 b基因的数目和排列顺序均发生改变c均使生物的性状发生改变 d均可发生在减数分裂过程中 14.下图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用a或a表示,乙病基因用e或e表示,其中有一种病的基因位于x染色体上;男性人群中隐性基因a占l。下列推断正确的是a个体2的基因型是eexaxa b个体7为甲病患者的可能性是l/600c个体5的基因型是aaxexe d个体4与2基因型相同的概率是1/315.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为h、h)和乙遗传病(基因为t、t)患者,其中-3无乙病致病基因,系谱图如下,据图分析不正确的是( )a乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传病b-2的基因型为hhxtxtc若-5与-6结婚,则所生孩子同时患两种遗传病的概率为1/36d-5与-7结婚并生育一个基因型为hh的儿子的概率为1/416.下图所示为四个遗传系谱图(不考虑性染色体同源区段的情况),下列有关的叙述中正确的是( )a甲和乙的遗传方式完全一样b家系丁中这对夫妇若再生一个女儿是正常的几率为18c家系乙中若父亲携带致病基因则该遗传病由常染色体隐性基因控制d家系丙中的父亲不可能携带致病基因17.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图所示)。下列说法正确的是()a.该病为常染色体显性遗传病b.5是该病致病基因的携带者c.5和6再生患病男孩的概率为d.9与正常女性结婚,建议生女孩18.下列有关基因突变的说法,不正确的是( )a.在自然条件下,基因突变频率是很低的 b.基因突变是遗传物质改变引起的c.基因突变能产生新的基因,但不一定产生新的基因型d.因基因突变是随机发生的,所以可发生在细胞分裂的间期和分裂期19.人类rh血型有rh+和rh两种,分别由常染色体上显性基因r和隐性基因r控制。rh+的人有rh抗原,rh的人无rh抗原。若rh+胎儿的进入rh母亲体内且使母体产生rh抗体,随后抗体进入胎儿体内则引起胎儿血液凝集和溶血;若这位rh母亲又怀一rh+胎儿,下列对这两胎儿的相关基因型及血液凝集和溶血程度的分析中,正确的是( )相关基因型与父亲的一定相同 相关基因型与父亲的不一定相同两胎儿血液凝集和溶血程度相同 第二胎儿血液凝集和溶血程度比第一胎儿严重a. b. c. d.20.下图所示为四个遗传系谱图,下列有关的叙述中正确的是()a.甲和乙的遗传方式完全一样b.家系丁中这对夫妇若再生一个女儿是正常的几率是1/8c.丙图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图d.家系丙中的父亲不可能携带致病基因二 、填空题(本大题共3小题)21.(2015安徽高考真题)i.已知一对等位基因控制的羽毛颜色,bb为黑羽,bb为白羽,bb为蓝羽。另一对等位基因cl和c控制鸡的小腿长度,clc为短腿,cc为正常,但clcl胚胎致死。两对基因位于常染色体上且独立遗传。一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡交配,获得f1。(1)f1的表现型及比例是 。若让f1中两只蓝羽短腿鸡交配,f2中出现 中不同的表现型,其中蓝羽短腿鸡所占比例是 。(2)从交配结果可判断cl和c的显隐性关系,在决定小腿长度性状上,cl是 ,在控制之死效应上,cl是 。(3)b基因控制色素合成酶的合成,后者催化无色前体物质形成黑色素。研究人员对b和b基因进行测序并比较,发现b基因的编码序列缺失一个碱基对,据此推测,b基因翻译时,可能会出现 或 ,导致无法形成功能正常的色素合成酶。(4)在火鸡(zw型性别决定)中,有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合,而与某一极体结合形成二倍体,并能发育成正常个体(注:ww胚胎致死)。这种情况下,后代总是雄性,其原因是 。ii.科研人员采用转基因体细胞克隆技术获得转基因绵羊,以便通过乳腺生物反应器生产人凝血因子ix医用蛋白,其技术路线如图。(1)由过程获得的a为 。(2)在核移植前,必须先去掉卵母细胞的核。目的是 ,受体应选用 期卵母细胞。(3)进行胚胎移植时,代孕母羊对置入子宫的重组胚胎基本上不发生 ,这是为重组胚胎在代孕母羊体内的存活提供了可能。(4)采用胎儿成纤维细胞进行转基因体细胞克隆,理论上可获得无限个转基因绵羊,这是因为 。22.分析回答有关玉米遗传变异的问题:(1)为研究玉米早熟和晚熟(由e、e、f、f两对基因控制)的遗传规律,进行了以下实验:实验1:早熟晚熟f1表现为早熟f2表现为15早熟:1晚熟;实验2:早熟晚熟f1表现为早熟f2表现为3早熟:1晚熟;实验结果表明:控制早熟、晚熟的两对等位基因位于_对同源染色体上,实验1中f2早熟品种的基因型有_种;实验2中亲本早熟品种的基因型为_。(2)玉米籽粒的黄色和白色分别由位于9号染色体上的等位基因t和t控制。为了确定图甲植株a(杂合子)中的t基因位于正常染色体还是异常染色体上,最简单的方法是让其_产生后代(无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用)。若后代表现型及其比例为_,则说明t基因位于异常染色体上。已知黄色基因t纯合时致死,则随机交配的玉米群体中,t基因的频率会逐代_;9号染色体上还有另一纯合致死基因b,其基因与染色体的关系如图乙,若图中所示的玉米品系自由交配(不考虑交叉互换),其子代中杂合子的概率是_;利用图乙所示的玉米来检测某白色玉米的9号染色体上是否出现了决定新性状的隐性突变基因,做了图丙的实验(不考虑交叉互换及其他的基因突变):若f2代的表现型及其比例为_,则说明待检测玉米的9号染色体上没有出现决定新性状的隐性突变基因;若f2代的表现型及其比例为_,则说明待检测玉米的9号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因。23.玉米(2n=20)是雌雄同株异花植物,有宽叶和窄叶,抗病和不抗病等相对性状。i.下图为利用玉米的幼苗芽尖细胞进行实验的流程示意图。请分析并回答:(1)基因重组发生在图中 (填编号)过程,图中秋水仙素的作用是 。 利用幼苗2培育出植株b育种过程的最大优点是 。(2)植株a的体细胞内最多时有 个染色体组,过程中能够在显微镜下看到染色单体的时期是 。植株c属于单倍体是因为 。ii.已知玉米宽叶(a)对窄叶(a)为显性,在苗期便能识别出来,并且杂交种(aa)所结果实与纯合品种相比表现为高产。某农场在培育杂交种时,将纯种宽叶玉米和纯种窄叶玉米进行了间行种植,但由于错过了人工授粉的时机,结果导致大面积自然授粉。(3)按照上述栽种方式,f1植株的基因型有 种。(4)如果用上述自然授粉收获的种子用于第二年种植,预计收成将比单独种植杂交种减产8%,因此到了收获季节,应收集 (宽叶、窄叶)植株的种子,第二年播种后,在幼苗期选择 (宽叶、窄叶)植株栽种,才能保证产量不下降。(5)玉米花叶病由花叶病毒引起,苗期出现黄绿相间条纹状叶。已知抗花叶病(b)为隐性。现有纯种宽叶不抗病与纯种窄叶抗病两品种玉米,要获得高产且抗花叶病的品种,可用两纯合亲本进行 ,得到f1,再用f1进行 ,即能在较短时间内获得所需品种植株,其基因型是 。 0.2016万卷周测(十一)答案解析一 、选择题1.【答案】c2.【答案】b【解析】试题分析:根据1和4,可知1、2、3和4的基因型均为aa,进而可推出2、3各有2/3的机会是aa,因此1是白化病(aa)的概率为:2/32/31/41/9,故b正确。考点:本题主要考查基因分离定律的相关计算,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构的能力。 3.【答案】c4.【答案】b5.【答案】b6.【答案】c7.【答案】c8.【答案】b9.【答案】c分析:分析题干图片可知ii片段是x染色体和y染色体的同源区段,i片段只在x染色体上,iii片段只在y染色体上,女性细胞内含有两条x染色体,男性细胞内含有一条x染色体,一条y染色体,据此分析解答解答:解:a、ii片段是x染色体和y染色体的同源区段,男性女性是一样的,a错误;b、片段是同源区段,片段上基因控制的遗传病,人群中男性患病率不一定等于女性,b错误;c、片段位于y的非同源区段,其上的基因控制的遗传病人群中患病者全为男性,c正确;d、片段上隐性基因控制的遗传病,人群中男性患病率高于女性,d错误故选:c点评:本题的知识点是x与y染色体的 同源区段与非同源区段上的基因的遗传与性别的关系,主要考查学生对伴性遗传的理解能力10.【答案】d考点:染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体分析:单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,与染色体组数目无绝对的对应关系,而精子或卵细胞只能说是含有几个染色体组解答:解:a、由配子直接发育而来的个体为单倍体,不管其细胞含几个染色体组,a错误;b、含有奇数染色体组的个体可能是多倍体,判断是否是单倍体的依据是看发育起点,而不是看染色体组数,b错误;c、动物也有单倍体,如雄峰,c错误;d、一般单倍体植株体细胞含1个染色体组,故高度不育,但是有的单倍体含偶数个染色体组,能正常形成配子,可育,d正确故选:d点评考查单倍体的概念,强调如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成,则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”11.【答案】d【解析】当该二倍体植株为纯合子时,基因m在该二倍体埴物细胞中数目最多时可有4个(有丝分裂后期),a错误;在减数分裂过程中等位基因随同源染色体的分开而分离,而不是随着a、b链的分开而分离,b错误;起始密码子均为aug,则基因m以b链为模板合成mrna,而基因r以a链为模板合成mrna,c错误;基因m以b链为模板合成mrna,若箭头处的碱基突变为t,即cagtag,则对应密码子由gucauc,d正确。【思路点拨】分析题图:图示为某二倍体植物细胞内的2号染色体上有m基因和r基因编码各自蛋白质的前3个氨基酸的dna序列,起始密码子为aug,则基因m以b链为模板合成mrna,而基因r以a链为模板合成mrna12.【答案】a解析:染色体组成为xyy的男性产生x、yy、xy、y四种类型的精子,分别占1/6、1/6、2/6、2/6,正常精子与异常精子的比例为1:1,a正确;后代出现xyy孩子的几率为1/6,b错误;xyy个体的出现是由于染色体异常导致的属于人类遗传病,c错误;xyy个体的出现是由于精子形成过程中减数第二次分裂后期同源染色体上非姐妹染色单体未分开导致的,d错误13.【答案】d解析:图a表示同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换,导致基因的排列顺序发生改变(基因的数目不变),属于基因重组,该变异只能发生在减数分裂过程中;图b表示染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上,导致基因的排列顺序发生改变(基因的数目不变),属于染色体结构变异(易位),该变异在有丝分裂和减数分裂过程中均有可能发生。【思路点拨】本题结合两种变异的示意图,考查基因重组和染色体变异的相关知识,意在考查考生的识图能力和理解能力,属于中等难度题14.【答案】d解析:根据1号与2号正常,其女儿5号患有甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,则乙病为伴x遗传。根据1号与2号正常,其儿子6号患有乙病,可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为aaxey、aaxexe,个体5的基因型是aaxexe或aaxexe,个体4的基因型是axex,与2基因型相同的概率是(2/3)(1/2)=1/3;男性人群中隐性基因a占l,则a的基因频率为99%,人群中aa的基因型频率为(99%)2,aa的基因型频率为299/10000,3号的基因型为aa或aa,其中aa的可能性为2/101,4号为aa的可能性为2/3,则个体7为甲病患者的可能性是(2/101)(2/3)(1/4)=l/101。15.【答案】c解析:根据系谱图中正常的-1和-2的后代中有一个女患者为-2,说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的-1和-2的后代中有一个患者-1,说明乙病为隐性遗传病,但由于-3无乙病致病基因,所以乙病的遗传方式为伴x隐性遗传。-6的基因型为hxtx-,-5的基因型为hxty。如果-5和-6结婚,后代患甲病,则-5和-6的与甲病有关的基因型应为2/3hh和2/3hh,这样后代患甲病的概率为2/32/31/4=1/9。如果后代患乙病,则-5和-6的与乙病有关的基因型应为xty和1/2xtxt,患乙病的概率为1/21/4=1/8。综合以上内容,所生孩子同时患两种病的概率为1/91/8=1/72。【思路点拨】按照遗传系谱图的分析方法判断甲乙属的遗传病类型,再根据基因的遗传规律知识进行有关计算。16.【答案】c解析:由图可知甲是常染色体隐性遗传病,乙可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴x隐性遗传病, a错误;家系丁可判断为常染色体显性遗传病,且双亲为杂合子,若再生一个女儿正常的概率是1/4,b错误,家系乙中若父亲携带致病基因则该遗传病由常染色体隐性基因控制,c正确;家系丙可能是常染色体隐性遗传病,这样丙中的父亲可能携带致病基因,d错误【典型总结】遗传病的系谱图分析:1、首先确定系谱图中的遗传病的显性还是隐性遗传:只要有一双亲都正常,其子代有患者,一定是隐性遗传病(无中生有)只要有一双亲都有病,其子代有表现正常者,一定是显性遗传病(有中生无)2、其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传:在已经确定的隐性遗传病中:双亲都正常,有女儿患病,一定是常染色体的隐性遗传;在已经确定的显性遗传病中:双亲都有病,有女儿表现正常者,一定是常染色体的显性遗传病;x染色体显性遗传:女患者较多;代代连续发病;父病则传给女儿。x染色体隐性遗传:男患者较多;隔代遗传;母病则子必病。3.反证法可应用于常染色体与性染色体、显性遗传与隐性遗传的判断(步骤:假设代入题目符合,假设成立;否则,假设不成立).17.【答案】b据5和6正常,11患病可知:此病为隐性遗传病,且不位于y染色体上。该遗传病既可能为常染色体隐性遗传病也可能为伴x染色体隐性遗传病。无论是常染色体隐性遗传还是伴x隐性遗传,5均是致病基因的携带者。如果该病为常染色体隐性遗传,再生患病男孩的概率为=;若是伴x隐性遗传,再生患病男孩的概率为=。9与正常女性结婚,无论是哪种遗传方式,生男生女患病方式相同。【点评】综合分析近三年各地高考试题,高考命题重点在本章。从知识点上来看,分离定律的考查比例有所上升,且多以一个具体实例为背景材料。18.【答案】d19.【答案】d 20.【答案】c【解析】甲图中两个正常的双亲生了一个患病的女儿,则该病由常染色体上的隐性基因控制;乙图中两个正常的双亲生了一个患病的儿子,则该病由常染色体或x染色体上的隐性基因控制,a选项错误。丙图中女患者的儿子不患病,则该病一定不是由x染色体隐性基因控制的,并指症由常染色体上的显性基因控制,白化病由常染色体上的隐性基因控制,所以c选项正确,d选项错误。丁图中两个患病的双亲生了一个正常的女儿,则该病由常染色体上的显性基因控制,该夫妇再生一个女儿正常的概率为1/4,b选项错误。二 、填空题21.【答案】i(1)蓝羽短腿:蓝羽正常=2:1 6 1/3 (2)显性 隐性 (3)提前终止 从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化 (4)卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合,产生的zz为雄性,ww胚胎致死ii(1)含目的基因的表达载体 (2)保证核遗传物质来自目的基因的成纤维细胞 mii中 (3)免疫排斥反应 (4)整合含有目的基因的成纤维细胞可进行传代培养【解析】i(1)根据题意:黑羽短腿鸡(bbclc)与白羽短腿鸡(bbclc)交配,f1基因型比为bbclcl:bbclc:bbcc=1:2:1,其中bbclcl死亡。所以f1表现型及比例为蓝羽短腿:蓝羽正常=2:1.按照一对对分析的思路,f1中两只蓝羽短腿鸡(bbclc)交配,f2中出现的表现型种类为32=6种,其中蓝羽短腿鸡(bbclc)所占比例为1/22/3=1/3.(2)从交配结果(clc为存活短腿)可判断, cl对c为显性,在控制死亡效应上,cl是隐性。(3)b基因的编码序列缺失一个碱基对,翻译时,可能会出现终止密码子提前出现而提前终止翻译或者从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化的情况。(4)根据题意可知是实质亲本为zwzw,交配过程中卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合,产生的zz为雄性,ww胚胎致死。ii(1)分析图示可知,过程表示构建基因表达载体。(2)对卵母细胞去核的目的是保证后代的核遗传物质全部来自目的基因的成纤维细胞。受体应选用减数第二次分裂中期。(3)胚胎移植成功,原因是代孕母体对置入子宫的重组胚胎基本上不发生免疫排斥反应。(4)转基因体细胞克隆属于无性繁殖,细胞能经过传代培养不断增殖,且遗传物质一般不会发生改变。22.【答案】(除注明外,每空1分,共14分)(1)两 8 eeff或eeff(2)自交 黄色:白色1:1(2分)下降(2分) 100%(2分) 黄色:白色2:1(2分) 黄色(黄色无新性状):白色(白色无新性):新性状(白色有新性状)8:3:1(2分)【命题立意】本题旨在考查基因的自由组合定律、染色体变异的相关知识。【解析】(1)根据题意分析可知:早熟晚熟,f1表现为早熟,f2表现为15早熟:1晚熟,是(9:3:3):1的变式,符合基因的自由组合定律说明只有双隐性时才表现为晚熟。因此,早熟品种的基因型有8种,分别是aabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb,晚熟品种的基因型为aabb。由于实验2中早熟晚熟,f1表现为早熟,f2表现为3早熟:1晚熟因此亲本早熟品种的基因型为eeff或eeff。(2)已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。如果t基因位于异常染色体上,则植株a(tt)可以产生t、t两种精子和卵细胞,但是只有t精子可以完成授粉,所以其进行自交产生f1的基因型只有两种tt和tt,表现型及比例
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