高考生物一轮复习 第11章 第三讲 人类遗传病（教材第3节）课件 新人教版必修2 .ppt

第十一章 高考成功方案第1步 高考成功方案第2步 高考成功方案第3步 高考成功方案第4步 第三讲 一 人类常见遗传病的类型1 单基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 白化病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 红绿色盲 血友病 2 多基因遗传病 1 常见多基因遗传病有 2 多基因遗传病有哪些特点 3 染色体异常遗传病 1 由染色体结构异常引起 如 2 由染色体数目异常引起 如 原发性高血压 冠心病 哮喘和青少年型糖尿病 易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 猫叫综合征 21三体综合征 二 人类遗传病的监测与预防1 主要手段 1 遗传咨询的内容和步骤有哪些 2 产前诊断有哪些手段 身体检查 了解家庭病史 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查和基因诊断等 2 人类基因组计划 1 目的 测定人类基因组的全部 解读其中包含的 2 意义 认识人类基因组的组成 结构和功能及其相互关系 有利于人类疾病 3 人类基因组计划测定的染色体数目是条染色体 dna序列 遗传信息 诊治和预防 24 做一题 例1 2011 浙江高考 下图为某家族甲病 设基因为b b 和乙病 设基因为d d 的遗传家系图 其中 1不携带乙病的致病基因 请回答 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 1的基因型是 2 在仅考虑乙病的情况下 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 若这对夫妇再生育 请推测子女的可能情况 用遗传图解表示 3 b基因可编码瘦素蛋白 转录时 首先与b基因启动部位结合的酶是 b基因刚转录出来的rna全长有4500个碱基 而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成 说明 翻译时 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟 实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟 其原因是 若b基因中编码第105位精氨酸的gct突变成act 翻译就此终止 由此推断 mrna上的 为终止密码子 解析 本题考查遗传信息的表达 人类遗传病的类型 意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力 1 3和 4正常 其女儿 5患甲病 说明甲病为常染色体隐性遗传病 1不携带乙病致病基因 但其子女中 1和 3患乙病 说明乙病为伴x染色体隐性遗传病 1是一个表现型正常的个体 其基因型为b xdx 由于其后代 2患甲病 基因型为bbxdxd 故 1的基因型为bbxdx 即bbxdxd或bbxdxd 2 2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩 说明该夫妇的基因型为xdxd和xdy 书写遗 传图解时 要求写出亲代表现型 基因型 配子 子代表现型 基因型 上下连接符号 杂交符号等 3 dna刚转录出来的rna很长 远远超出翻译成蛋白质所对应rna链的长度 这说明刚转录出来的rna中只有小部分片段能指导蛋白质合成 即真核基因转录而来的rna经过加工后才能成为成熟的mrna 用于指导蛋白质的合成 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需要4秒钟 理论上合成100个蛋白质分子需要400秒 实际上只 需要约1分钟 说明一条rna分子上同时有若干个核糖体串联在一起完成翻译过程 大大增加了翻译的效率 当b基因中的碱基序列由gct突变为act时 翻译终止 说明act转录出来的碱基序列为终止密码子 即uga 答案 1 常染色体隐性遗传伴x染色体隐性遗传bbxdxd或bbxdxd 2 3 rna聚合酶转录出来的rna需要加工才能翻译一条mrna上有多个核糖体同时翻译uga 链一串 1 人类常见遗传病的分类及遗传特点 关键一点 人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律 多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律 2 常见遗传病的名称和类型的记忆法 1 常隐白聋苯 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿症 2 色友肌性隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良为x染色体隐性遗传病 3 常显多并软 常染色体显性遗传病常见的有多指 并指 软骨发育不全 4 抗d伴性显 抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传病 5 唇脑高压尿 多基因遗传病常见的有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 6 特纳愚猫叫 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天性愚型 猫叫综合征 通一类 1 下列关于遗传病的叙述 错误的是 a 一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同b 猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病c 血友病属于单基因遗传病d 多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析 猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病 答案 b 2 右图表示某人类遗传病的系谱图 如果母亲是纯合体 则该病的致病基因可能是 a x染色体上的隐性基因b x染色体上的显性基因c 常染色体上的隐性基因d 常染色体上的显性基因 解析 若是x染色体上的隐性基因 则子代男孩的x染色体来自母亲 则男孩与母亲性状一致 不患遗传病 若是x染色体上的显性基因 则父亲患病应女儿都患病 若是常染色体上的隐性基因 则母亲应为杂合子 答案 d 3 2012 南通模拟 双亲表现正常 却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子 那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是 a 1 8b 1 4c 1 3d 3 4 解析 双亲正常 生患病女儿 则是常染色体上隐性遗传病 双亲基因型均为aa 则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1 2 3 4 1 3 1 8 答案 a 做一题 例2 2012 沈阳四校联考 人类遗传病中 抗维生素d佝偻病是由x染色体上的显性基因控制的 甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 a 男孩 男孩b 女孩 女孩c 男孩 女孩d 女孩 男孩 解析 甲家庭中如果生育女儿 丈夫会把显性致病基因传给女儿 因此适于生男孩 乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲 则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者 如果生育男孩 有患病的可能性 因此最好生育女孩 答案 c 链一串 1 优生的主要措施 2 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划 指绘制人类遗传信息图 目的是测定人类基因组 包含22条常染色体和两条性染色体 的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 2 测序结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约2 0 2 5万个 3 人类基因组计划的影响 正面效应 可以了解与癌症 糖尿病 老年性痴呆 高血压等疾病有关的基因 以便进行及时有效的基因诊断和治疗 可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等 负面效应 可能引起基因歧视等伦理道德问题 通一类 4 已知抗维生素d佝偻病是由x染色体上的显性基因 a 控制的 血友病是由x染色体上的隐性基因 b 控制的 现有两对刚结婚的年轻夫妇 甲夫妇的男方是抗维生素d佝偻病患者 女方正常 乙夫妇双方都正常 但女方的弟弟是血友病患者 其父母都正常 请根据题意回答 1 就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情 写出相关的基因型 甲夫妇 男 女 乙夫妇 男 女 2 医生建议这两对夫妇在生育之前 应进行遗传咨询 预测甲夫妇后代患抗维生素d佝偻病的风险率为 乙夫妇后代患血友病的风险率为 3 优生学上认为 有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率 建议甲夫妇最好生一个 孩 乙夫妇最好生一个 孩 理由是 答案 1 xayxaxaxbyxbxb或xbxb 2 50 12 5 3 男女甲夫妇生男孩 基因型必定为xay 不患病 乙夫妇生女孩 必含xb基因 不患病 答案 1 xayxaxaxbyxbxb或xbxb 2 50 12 5 3 男女甲夫妇生男孩 基因型必定为xay 不患病 乙夫妇生女孩 必含xb基因 不患病 做一题 例3 某研究学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行 所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查c 研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中进行调查d 研究艾滋病的遗传方式 在市中心随机抽样调查 解析 研究猫叫综合征的遗传方式 不能在学校内随机抽样调查 因为可能有大量的患病孩子不能上学 红绿色盲是x染色体上的隐性遗传病 其遗传方式可以在患者家系中调查 青少年型糖尿病是一种多基因遗传病 其遗传特点和方式是很复杂的 不好操作和计算 艾滋病不是遗传病 答案 b 学一技 1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 做一题 例4 2010 江苏高考 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 解析 本题综合考查人类遗传病方式的判定与遗传概率的计算 意在考查判断能力和推理能力 1 因一对正常的夫妇生了一个患甲病的女儿 故甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传 2 父亲患病 而女儿正常 儿子患病 故不可能是伴x染色体显性遗传 若是x染色体上的显性遗传则父亲患病女儿都患病 3 因 4 6不携带致病基因 设甲病的致病基因为a 3的基因型为1 3aa 2 3aa 4的基因型为aa 则 1的基因型为1 3aa 5的基因型为1 3aa 2 3aa 6的基因型为 1 3aa 5的基因型为1 3aa 2 3aa 6的基因型为aa 则 2的基因型为1 3aa 故 1和 2所生孩子患甲病的概率为1 3 1 3 1 4 1 36 1和 2为双卵双生 故同时患有甲种遗传病的概率为1 36 1 36 1 1296 甲病的致病基因在常染色体上 双胞胎中男孩 1 和女孩 2 患甲病的可能性都为1 36 若 4 6不携带致病基因 乙病的致病基因最可能是在y染色 体上 后代的男孩肯定患乙病 女孩肯定不患病 故双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率为1 36 1 1 36 故双胞胎中女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率为1 36 0 0 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴x显性遗传 3 1 1296 1 360 学一技 1 可以确定遗传方式的遗传病判断方法 1 确定是否为伴y遗传 若系谱图中患者全为男性 而且男性患者的父亲和儿子也为患者 则为伴y遗传的可能性非常大 若系谱图中 患者虽全为男性 但是男性患者的父亲或儿子为正常 不是伴y遗传 2 确定是显性遗传病还是隐性遗传病 无中生有 则为隐性遗传 有中生无 则为显性遗传 3 确定是常染色体遗传还是伴x遗传 在已确定隐性遗传病的系谱中 a 父亲正常 女儿患病 一定是常染色体隐性遗传 b 母亲患病 儿子正常 一定是常染色体隐性遗传 在已确定显性遗传病的系谱中 a 父亲患病 女儿正常 一定是常染色体显性遗传 b 母亲正常 儿子患