第三章基因的结构和概念.doc

1.基因：位于染色体上具有一定功能的DNA片段。2.等位基因：指位于一对同源染色体相同位置上的基因。3.操纵子-遗传信息传递和表达调控的统一体。乳糖操纵子：乳糖操纵子包括3个结构基因，分别携带合成B-半乳糖苷酶，B-半乳糖苷透性酶和转乙酰基酶的遗传信息。3个结构基因的前面有一个操纵基因O是阻遏物的结合位点，当阻遏物附着在操纵基因上时，结构基因无法转录。上方是P 启动基因：RNA聚合酶的结合位点。I: 调节基因（阻遏基因）：编码阻遏物。没有乳糖的时候，阻遏基因编码产生的阻遏蛋白结合在操纵基因序列上，使得RNA聚合酶无法对下游的结构基因进行转录。用乳糖存在时，阻遏基因编码产生的阻遏蛋白不会结合在操纵基因序列上，从而使得转录正常进行。色氨酸操纵子：负责色氨酸生物合成，编码色氨酸生物合成途径中所需酶的五个基因成簇存在.，有一个启动子转录产生一个mRNA分子后，翻译成五种蛋白质。当培养基中有足够的色氨酸时，这个操纵子自动关闭，当缺乏色氨酸时，操纵子被打开，开始合成色氨酸，与浓度有关。乳糖操纵子和色氨酸操纵子的异同：启动序列相同。培养基中色氨酸的作用是阻遏操纵子的活性，而乳糖是诱导操纵子的活性。乳糖的有无，色氨酸浓度的高低。4. 基因家族：一个祖先基因经过重复和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族。5. 假基因：与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的DNA序列，被称为假基因。假基因常用符号表示，如1 表示与1 相似的假基因. 假基因与有功能的基因同源,原来也可以是有功能的基因,由于发生缺失(deletion)、例位(inversion)或点突变（point mutaion）等，成为无功能的基因，即形成了假基因，哺乳动物基因组中的1/4基因为假基因，可能为进化的痕迹。6.外显子和内含子-基因的结构是断裂的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子，两个外显子之间插入了一个内含子，外显子是出现在mRNA分子中的基因序列，内含子则是不出现在mRNA分子中的基因序列。7.RNA剪接：基因转录产生的初级转录物包含了基因的全部序列，即外显子和内含子序列全部被转录，这种转录物是mRNA的前体，在细胞核内很不稳定，称之为核不均一RNA，即hnRNA，细胞核内会发生RNA剪接，将hnRNA中的内含子剪除，使外显子序列连接，而后生成mRNA,剪接是发生在外显子和内含子连接的碱基上，这通常是保守的碱基序列。除了细胞核tRNA前体的内含子是通过直接切割和连接加以去除外，所有的内含子都是通过转酯作用实现剪接的。剪接体：5种snRNA+100多种蛋白5种snRNP+50多种蛋白可变剪接：一个基因有时可以产生不止一种mRNA。剪接位点的选择具有可塑性。順式剪接和反式剪接。8酶性核酸：具有催化活性的RNA。酶性核酸可以折叠成高级结构同RNA底物，金属阳离子和一些小分子结合，有高度的亲和力和专一性。现在可以设计构建特定结构的酶性核酸，使它能专一地切割某种RNA底物，如一些致病病毒的RNA的基因组，因而可作为防治人体和动植物疾病的一种手段。9.重叠基因：基因重叠即一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子，这种现象可以认为是病毒基因组的结构特点。这种结构使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。重叠基因是1977年Sanger在研究X174时发现的。X174是一种单链DNA病毒，宿主为大肠杆菌。它感染大肠杆菌后共合成11个蛋白质分子，相当于6078个核苷酸所容纳的信息量。而该病毒DNA本身只有5375个核苷酸.重叠基因有以下几种情况：（1）一个基因完全在另一个基因里面。如基因和是两个不同基因，而包含在基因内。同样，基因在基因内。（2）部分重叠。如基因和基因及的一部分基因重叠。（3）两个基因只有一个碱基重叠。10. 转座元件（transponsn,简称Tn）, 是指存在于染色体DNA上可以自主复制或是可以位移的一段DNA顺序。a.一些基因可以从染色体的一个基因座位转到另一个基因座位，该特性称转座，这些基因叫转座子（trsnsposon)，又叫跳跃基因（jumping genes).b.有的情况下：转座元件从原来的位置上切割下来，插入到染色体的新位置；或是通过RNA的转录产生的DNA插入到新的位置。c.有的转座元件可以编码蛋白产物。代表1.Ac-Ds及作用方式：McClintock认为，已知有色基因C 可使籽粒有色，但在C旁有一个基因叫Ds，它能抑制了基因C的作用，使籽粒无色；当Ds从C上移走后，C作用恢复，出现颜色；Ds从C上移走的早，花斑就大，反之就小；因此花斑的大小是Ds从C上移走的早晚引起的。Ds的移动还受另一个因子（Ac）的控制，当Ac存在时，Ds可移动，Ac丢失，则Ds不能移动。 Ac也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复.2插入序列3.转座子：复合转座子是由两个重复序列夹着一个或多个结构基因，如某些抗药性基因和其它基因组成。中间有抗药基因，复合转座子两端的组件由IS和类IS组成，可以编码转座酶。复制型转座（replicative transposition）：这种类型的转座因子在反应中产生重复。因此转座的整个DNA序列是原转座因子的一个拷贝，而不是它本身。转座子作为移动的拷贝，即一个拷贝留在原处，另一拷贝插入到新的靶位点。转座是伴随着新拷贝的复制。这种类型的转座涉及到两种酶：一是转座酶，作用在原来转座子的末端；二是解离酶，它作用在重复的拷贝上。TnA家族的转座子仅通过复制转座进行移动 。非复制型转座（nonreplicative transposition）这类转座因子直接从原位点移到靶位点,同时在供体留下产生一个双链断裂的位点。这种类型的机制只需要转座酶。这个双链断裂位点需要修复系统的识别和修复，否则将是致命的。供体分子要么被降解、要么被修复。保守转座（conservative tranposition）保守转座的转座因子从供体位点上切离，插入到靶位点上，供体位点恢复原状。这种因子的转座酶和整合酶家族相关。注意：也属于一种非复制的转座。11.反转座子：从DNA到DNA的转移称为转座；从DNA到RNA再到DNA的转移过程称为反转座。反转录转座子（retrotransposons或retroposons ）反转座子：有些生物的转座子和它们组织中的反转录病毒的原病毒有关，而且通过RNA中间体转座。反转座子的分类： 1.反转录病毒：基因组是RNA, 可以反转录成DNA，插入到寄主细胞的DNA基因组中，形成前病毒DNA,前病毒DNA可以转录成RNA，再在反转录酶的作用下反转录成DNA, 从而插入到染色体的其他的新位置。 2 病毒超家族RNA：和反转录病毒同源，如酵母的Ty因子、 果蝇的copia因子、脯乳动物长散在重复序列(LINE)。是一段染色体上的DNA序列，先转录成RNA，再在反转录酶的作用下反转录成DNA, 从而插入到染色体的其他位置。能够编码反转录酶和或整合酶，所以有自主转座能力，但失去了反转录病毒的env序列（编码病毒的外壳蛋白），所以没有包装RNA和感染能力。 3 非病毒超家族：一段DNA序列，先转录成RNA，再反转录成DNA, 插入到染色体的其他位置。不编码具有转座功能的蛋白。所以不具有有自主转座能力， SINE(短散在重复序列的细胞核因子)， 如ALU(SINE家族的一员）。反转座子的特点：1.反转录病毒：基因组含有gag（编码病毒核心蛋白质）, pol（编码反转录酶）, env（衣壳蛋白）三个主要基因。RNA基因组在5有U3和3端有U5，还各有一个R序列，在反转录后，形成LTR(长末端重复序列) 。LTR对病毒DNA整合进宿主细胞基因组和控制病毒RNA合成均有重要作用。 2 病毒超家族：和反转录病毒同源，如酵母的Ty因子、 果蝇的copia因子、脯乳动物长散在重复序列(LINE)。 每个Ty因子长6.3 kb，2端有330 bp的正向重复，叫做。 TyA和TyB的组成与功能与反转录病毒的gag和po1相似。 Copia因子，末端带有276bp的长正向重复。copia序列含的一部分与反转录病毒的gag和po1序列同源。 LINE不具有长正向重复，但具有和反转录病毒同源的编码反转录酶的基因，因此归入病毒超家族。是人类基因中主要的可动因子，它不仅能自主转座，而且它的蛋白质产物可促使非自主转座因子的反转录转座。3 .非病毒超家族：不具有长末端重复序列，不编码具有自主转座功能的蛋白。所以不具有有自主转座能力， SINE(短散在重复序列的细胞核因子)， 如ALU(SINE家族的一员）。假基因也是不具有有自主转座能力的反转录转座元件。12.癌基因：指具有致癌能力或致癌潜能的基因的总称。它是细胞内总体遗传物质的组成部分。癌基因可分为病毒癌基因和细胞癌基因。正常的原癌基因为生命活动所必需，“癌基因”、“抑癌基因”是在癌瘤研究过程中命名的。细胞的原癌基因和抑癌基因均是细胞的正常基因成分，具有重要的生理功能，除了癌瘤以外，在多种疾病过程中也发挥重要作用。 当原癌基因被激活，可导致细胞恶变形成肿瘤。抑制细胞生长并有潜在作用的抑癌基因，当它失活后，可能使癌基因充分发挥作用而导致癌的发生发展。13染色体外基因：存在于染色外的基因。遵守非孟德尔式遗传，真核生物的染色