医学遗传学实验报告.doc

人类性状的遗传分析一、实验目的1了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。2了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。三、实验方案通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1）性状显性隐形耳垂卷舌状美人尖拇指竖起时变曲情形食指长短双手手指嵌合上眼睑有无褶皱酒窝多趾（指）症白化症：皮肤缺黑色素，眼睛畏强光红绿色盲血友病：缺少凝血因子出血不容易止住蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起贫血与脸颊分离能有挺直较无名指长左手拇指在上有（双眼皮）有六指（趾）正常肤色正常正常正常紧贴眼睑不能无拇指第一节向指背弯曲较无名指短右手拇指在上无（单眼皮）无五指（趾）皮肤白化无法区别红绿两色容易出血而不止食用蚕豆后会发病观察计划：我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。双眼皮还是单眼皮；有无酒窝；额头的头发是突出发际还是平发际；舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；有无耳垂；食指与无名指长短的差别(谁长)；大拇指竖起时，能否后弯；8左右手哪个拇指在上(当两手相握时)；9耳垢是干的还是湿的 10血型步骤：自我观察。通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。同学之间互相观察。观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。家庭成员观察。观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。（表2）观察记录表观察项目性状 人数比例总人数双眼皮还是单眼皮双眼皮14064.52%217单眼皮7735.48%有无酒窝有6228.57%217无15571.43%额头的头发是突出发际还是平发际突出发际9242.40%217平发际12557.60%舌头能否纵向卷成槽状能15973.27%217否5826.73%有无耳垂自由耳垂16977.88%217束缚耳垂4822.12%食指与无名指长短的差别食指短于无名指13562.21%217食指长于或等于无名指8237.79%大拇指竖起时，能否后弯能向后弯13260.83%217不能向后弯，是直的8539.17%左右手哪个拇指在上(当两手相握时)左手拇指9141.94%217右手拇指12658.06%耳垢是干的还是湿的干的16073.73%217湿的5726.27%血型A4018.43%217B4420.28%AB2411.06%O6128.11%不知道4822.12%四，结果分析：1.选择单双眼皮来分析，由表1可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596，所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析 祖父（双）祖母（双） 外祖父（双）外祖母（双） 父（单）母（双） 本人（单）由该家庭系谱图得知，由于本人和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。由于父亲是单眼皮，而祖父、祖母又都是双眼皮，所以祖父、祖母的基因型是杂合体D d。由于母亲的基因型是杂合体D d，外祖父、外祖母都是双眼皮，所以外祖父、外祖母的基因型有两种可能：两个都是杂合体D d；或者一人是杂合体D d，另一人是显性纯合体DD。五.结论：1.所调查的10种遗传性状为单基因遗传，且显隐性符合所查资料内2.任意选取一种性状做系谱分析，符合Hardy-Weinberg定律。六讨论：1.发放对象随机 2.专业随机 3.有条件还应区分年级 4.尽量保持男女机会均等 5.收取问卷时间合适 6.尽量保证调查对象答题的客观性思考题在某一地方进行ABO血型调查，在10000人中调查发现，有1500人的血型是B型，400人是AB型，4900人是O型，3200人是A型，试估计该地区人群中IA，IB和i的基因频率是多少？ 答：假定A、B、O血型基因IA、IB、i的概率分别为p、q、r，表型概率分别为A、B、O那么根据血型基因表（括号中是 表型/概率） IA（p） IB（q） i(r) IA（p） IA IA (A/p*p) IA IB (AB/p*q) IA i(A/p*r) IB（q） IA b(AB/p*q) IB IB (B/q*q) IB i(B/q*r) i(r) IA i(A/p*r) IB i(B/r*q) ii(O/r*r) 由题可知概率A=32% B=15% AB=4% O=49% 所以p*p+ p*r+ p*r=32%， q*q+ q*r+ r*q=15%， p*q+ p*q=4%，r*r=49% 解得p=0.2 q=0.1 r=0.7 人类遗传性状与疾病关联调查表 本人及家庭成员 年 月 日本人姓名：性别：年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村祖父年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村祖母年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村外祖父年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村外祖母年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村父亲年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村母亲年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村其他家庭成员年龄：民族：家庭住址： 省 市 县（区） 乡（镇） 村遗传性状调查表：遗传性状本人祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲其他家庭成员卷发 ：+/-头发螺纹：/额“v”发际：+/-耳垂：+/-耳垢：油/干腋臭：+/-眼睑：单/重近视：+/-色盲：+/-翻舌：+/-卷舌：+/-拇指超伸：+/-小指内弯：+/-惯用手利：左/右身高：血型：曾患疾病情况：本人患病情况曾患疾病：住院情况：时间；确诊：预后：一级亲属患慢性疾病情况简介备注：1、 家庭住址指出生后居住时间最长的地方。2、 遗传性状阳性打“v”3、 近视指视力在1.0以下。人类皮纹分析一、实验目的1、掌握皮纹分析的基本知识和方法。2、了解皮纹分析在遗传学中的作用。二、实验原理人体的手、脚掌面具有特定的纹理表现，简称皮纹。人类的皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线又称嵴纹。嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。目前，皮纹学的知识和技术，广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变。三.实验步骤：1. 肉眼直接观察或将双手洗净、擦干，把全手掌在印台上均匀地涂抹上印油，五指分开按在白纸上。注意用力不宜过猛过重，不能移动手掌或白纸，以免所印皮纹重叠而模糊不清。2. 观察 指纹：左手从拇指到小指指纹类型依次是：螺形纹，斗形纹，囊形纹，桡箕形纹，螺形纹 右手从拇指到小指指纹类型依次是：斗形纹，桡箕形纹，螺形纹，斗形纹，尺箕形纹（指纹计数）拇指食指中指无名指小指左手182210156右手1520122012TFRC=（18+22+10+15+6）+（15+20+12+20+12）=71+79=150 掌纹：掌纹分为五部分：大鱼际区：位于拇指下方。小鱼际区：位于小指下方。指间区：从拇指到小指的指根部间区域。（I1I4）。三叉点及四条主线：由2、3、4、5指基部的三叉点a、b、c、d各引出一条主线，即A线，B线，C线和D线atd角：正常人手掌基部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉，用t表示。从指基部三叉点a和三叉点d分别画直线与三叉点t相连，即构成atd角。可用量角器测量atd角度的大小，并确定三叉点t的具体位置。三叉点t的位置离掌心越远，也就离远侧腕关节褶线越近，atd角度数越小；而三叉点t的位置离掌心越近，离腕关节褶线越远，atd角就越大。用量角器测量自己atd角度的大小为40t距百分比计算：T距比掌距t距100%=15%t三叉至远侧腕关节褶纹的距离（t距），比上手掌长度（中指掌面基部褶线至远侧腕关节褶纹间的垂直距离）的百分比指褶纹和掌褶纹指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤纹理，但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变，所以列入皮纹，进行观察讨论。指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外、其余四指都有2条指褶纹与各指关节相对应。但先天愚型患者（21三体）和18三体患者的第五指（小指）可只有一条指褶纹。掌褶纹：正常人手掌褶纹主要有三条，分别是：远侧横褶纹，近侧横褶纹，大鱼际褶纹观察自己手掌为悉尼掌四.结