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文档简介

ALDH2与酒精代谢以及消化道疾病的关系 1 CYP2C19基因检测的基本原理 目录 背景介绍 3 总结 1 2 2 乙醛脱氢酶2 acetaldehydedehydrogenase 缩写ALDH2 醛脱氢酶的一种 负责催化乙醛氧化为乙酸的反应 肝中的乙醇脱氢酶负责将乙醇 酒的成分 氧化为乙醛 生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱氢酶催化下转变为无害的乙酸 即醋的成分 CYP2C19基因检测的基本原理 背景介绍 3 临床检测ALDH2 Glu504Lys 基因型的意义 1 ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性 对于ALDH2基因突变者 由于乙醛代谢能力较差 饮酒后容易在体内蓄积 导致上消化道 肝脏及心血管风险事件上升 建议ALDH2基因突变者尽量少饮酒 快代谢者也应控制饮酒量 避免不必要的风险 4 CYP2C19基因检测的基本原理 乙醛代谢 中国人群中ALDH2突变频率 ALDH2基因突变增大酒精代谢相关疾病风险 5 肝癌与ALDH2基因突变的相关性 由于大量饮酒过后 乙醇氧化代谢生成乙醛 乙醛能与多种蛋白质进行共价结合 改变器官的功能和结构 进而损害许多酶的催化功能 导致抗乙醛抗原决定簇抗体的产生 结果加重乙醛诱导肝损伤 酒精性肝病 6 CYP2C19基因检测的基本原理 ALDH2基因型与对肝功的影响 ALDH2 2患者 5ml酒精注射前后肝功能的变化显著高于ALDH2 1患者 研究报道 7 肝癌与ALDH2基因突变的相关性 ALDH2与肝癌之间的关系 丁建华 2004 肿瘤 8 食道癌与ALDH2基因突变的相关性 9 胃癌与ALDH2基因突变的相关性 ALDH2基因突变会增加胃癌的犯病风险 10 结肠癌与ALDH2基因突变的相关性 ADH2A A和ALDH2G G与结肠癌有显著的协同作用 11 CYP2C19基因检测的基本原理 ALDH2 2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群 12 对长期饮酒的人进行风险评估 CYP2C19基因检测的基本原理 预警酒精代谢相关风险 如胃癌 结肠癌 预警酒精代谢相关疾病风险 如肝损伤类疾病 预警酒

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