人类遗传病和遗传病的预防PPT课件.ppt

人类遗传病和遗传病的预防 1 第4节人类遗传病和遗传病的预防 2 一 人类遗传病常见类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病 隐性遗传病 由隐性基因控制的遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 短指 多指 并指 性染色体显性遗传 如X显性抗维生素 佝偻病 等 常染色体隐性遗传 如白化病 性染色体隐性遗传 如红绿色盲 血友病 4 深圳罕见多指并指家系 常 显 软骨发育不全 常 显 5 实例1 软骨发育不全 是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症 病因 症状 四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 软骨发育不全的患儿 6 短指症 多指症 7 白化病 8 抗维生素 佝偻病 X 显 9 红绿色盲 维多利亚是英国历史上权倾一时的女王 她创造出了政治 经济 文化高度繁荣的 维多利亚时代 由于她倡导王室之间近亲结婚 导致欧洲许多王室疾病流行 其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝 近亲结婚血友病催命沙皇王朝 10 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 常见 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 11 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 指由常染色体变异而引起的遗传病 如 21三体综合征 先天性愚型 猫叫综合征 性染色体异常 指由性染色体变异而引起的遗传病 如 Turner综合征 性腺发育不良 12 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 13 先天性愚型 21三体 染色体异常遗传病 常染色体异常 14 猫叫综合症 猫叫综合征 Cri du chatsyndrome 1963年 Lejeune首先报道此病 猫叫综合症 是第5号染色体短臂畸形 发生率为十万分之一 在国内外均很少见 患儿一般表现为生长发育迟缓 头央部畸形 哭声奇特 皮纹改变等特点 并有智能障碍 而其最明显的特征是哭声类似猫叫 据称 病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致 也可能与脑损害有关 据临床观察 患儿比正常新生儿喜哭 猫叫样的哭声显著 此外 患儿眼距较宽 耳廓位置偏低 并伴生较多毛发 口腔中上腭也较高 此间医学遗传专家说 患有 猫叫综合症 的新生儿 先天愚型 目前尚无理想的治疗手段 15 染色体异常遗传病 原因 患者缺少一条X染色体 16 常染色体显性遗传病 一般在家族中表现为代代相传 家族中男女发病的概率相等 常染色体隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 X连锁显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 X连锁隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 Y连锁遗传病 后代患者只有男性 没有女性 遗传病类型的判定 17 遗传病类型的判定 1 先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传 1 遗传系谱图中 双亲正常 子女中有生病小孩时 则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病 2 遗传系谱图中 双亲为患者 子女中有正常孩子时 则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 18 遗传病类型的判定 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 1 隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中 出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体的隐性遗传病 在隐性遗传系谱中 出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体的隐性遗传病 2 显性遗传情况判定在显性遗传系谱中 出现父亲是患者 而其女儿有正常的 即父病女正 就一定是常染色体的显性遗传病 在显性遗传系谱中 出现母亲表现正常 而其儿子中有患者 即母正儿病 就一定是常染色体的显性遗传病 19 素质负担 1985年四川省调查部分数据 遗传病的危害 20 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 21 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 22 预防的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 科学家的悲剧 23 例二 中国某大学一位教授 其妻是电气工程师 二人的智商都很高 他们才华出众 身体健康 下一代的孕育环境和教育条件优良 他们婚后生了一个女儿和两个儿子 从性别上看 是 红花绿叶 品种齐全 可谓美矣 遗憾的是 他 她 们全部是重的先天性痴呆患者 究其原因 仅仅因为夫妻是姨表兄妹 实例 24 例三 中国东北某地有一山村 地理环境封闭 全村近百户人家 只有两姓 这两姓世代通婚 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚 他们的后代中 或者是呆傻低能 占儿童总数90 以上 或者体弱多病 加上又有智力低下者有30 早死儿的比例很高 畸形儿占群体中的8 建国三十多年 全村中找不到一位能写帐目的会计 一些资料表明 近亲结婚后代中 患病率大大高于非近亲婚的子女 同范围内非近亲婚配所生子女相比 患病率是后者的145倍 近亲婚配的后代 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多 25 26 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 27 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 28 3 提倡 适龄生育 24 29岁最佳 29 避免遗传病患儿的出生 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 5 倡导婚前体检 30 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 31 一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预