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文档简介

1 2 Hereditarysensoryandautonomicneuropathies type and areviewOrphanetJournalofRarediseases2007 2 39 HereditarysensoryandautonomicneuropathySensorydysfunctionDepressedreflexes alteredpainandtemperatureperceptionAutonomicdysfunctionGastroesophagealreflux posturalhypotension excessivesweating 3 WhatisHSAN 4 Classification details 5 Onsetininfancy Lackofaxonflare Impairmentofmyelinatedandunmyelinatedfibres Delayedmilestones Profoundanduniversalsensoryloss acrodystrophicneuropathy GastroesophagealrefluxButnootherautonomicdysfunction Nonprogressive Lackoffungiformpapillae Profoundautonomicdysfunction Alacrima 无泪 progressive Painandtemperaturepeceptionmildtomoderateloss Lackoffungiformpapillae Anhydrosis hyperpyrexia Profoundpainloss Severlearningdisability Selfmutilation Self mutilation 6 Lackofaxonflare 7 8 9 HSAN累及的神经纤维 10 夏科关节 神经源性关节病 11 12 13 Autonomicdysfunction OralincordinationGastroesophagealreflux Recurrentaspirationpneumonia Chroniclungdisease Relativeinsensitivitytohypoxemia Dysautonomiccrisis Protractednauseaandvomiting HypertensionandTachycardia Excessivesecretion OrthostatichypotensionWithoutacompensatorytachycardia 14 15 details 16 出生时就表现症状 缺少轴索反射 有髓和无髓神经纤维均有受损 发育迟缓 严重和普遍性的感觉丧失 肢端营养障碍型神经病变 胃食道反流常见但基本上没有其他的自主神经系统病变 非进行性发病 菌状乳头缺失 严重的自主神经系统失调 无泪
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