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文档简介

下丘脑错构瘤 北京大学第一医院 组织分类 WHO1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类 囊肿及肿瘤样病变少见的先天性脑畸形 病因 非真正肿瘤 中线神经管闭合不全综合征约发生于妊娠期第5 6周由正常脑组织形成的异常肿块 起源 起源于灰结节和乳头体有蒂or无蒂伸向后下方 脚间池 有时突入第三脑室偶可位于视交叉前 或游离于脚间池内 单独存在伴单个或多个脑外先天性畸形比如 胼胝体缺如 视 隔发育不良 灰质异位 微小脑回畸形 大脑半球发育不良 多指 面部畸形 心脏缺陷等 流行病学 常见于婴幼儿和儿童发病年龄常 3岁但部分可于成年后发病男女发病率无显著差别 女略多于男 临床表现 特征性 性早熟痴笑样癫痫可伴其他类型癫痫或行为异常 智力障碍及尿崩症等 性早熟 可能机制 下丘脑错构瘤中的一些神经元含有促性腺激素释放激素分泌颗粒错构瘤通过灰结节压迫下丘脑 从而干扰了下丘脑对LHRH的调控 最终导致性早熟异常神经元连接 痴笑样癫痫 机制不明确 机械压迫理论 错构瘤对第三脑室 间脑或边缘系统的机械压迫电生理理论 错构瘤神经元的癫痫样放电神经内分泌理论 错构瘤分泌致癫痫的神经肽 MRI 首选检查区分肿瘤及其周围重要组织结构的解剖关系为制定手术方案 评估手术风险 判断预后 典型影像学表现 位于中线灰结节 乳头体处的均质球形肿块边缘清楚CT 与脑皮质等密度肿块MRI TlWI 与脑皮质呈等信号T2WI 等 稍高 高信号 MRI T2WI可呈不均匀高信号 肿瘤内的坏死 脂肪
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