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神经皮肤综合征 病例1 患者男24岁病史 以 意识不清半小时 为主诉入院 曾因脑积水手术 影像诊断 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 双肾多发错构瘤 结节性硬化综合征 TSC 病例2 患者女45岁病史 气短3年 伴腹部不适1月影像诊断 室管膜下多发钙化结节 皮质下钙化结节 肺淋巴管肌瘤 双肾多发错构瘤 脊柱多发骨岛 结节性硬化综合征 TSC 病例2 神经皮肤综合征 又称斑痣性错构瘤病 指起源于外胚层的组织和器官发生的疾病 常导致神经系统 皮肤和眼同时受累 也可引起中胚层和内胚层的组织 如心 肺 肾 骨和胃肠等不同程度的损害 至今已报道40多种疾病 多数属于遗传性疾病 脊椎动物三胚层形成的部分器官 最常见的神经皮肤综合征 型神经纤维瘤病 NF1 型神经纤维瘤病 NF2 结节性硬化综合征 TS 脑颜面神经血管瘤病 Sturge Weber综合征 神经纤维瘤病 NF 神经纤维瘤病 NF 是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗传病 可分为两种类型 NF 1型是由于染色体17q11 2缺失所致 主要特征为 分布在脑神经 脊神经 皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤 皮肤症状 以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑 牛奶 咖啡斑 雀斑 色素沉着 NF 2型是由染色体22q12 2缺失所致 主要特征为 双侧听神经瘤 常合并有脑膜瘤 脊膜瘤 星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤 皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主 型神经纤维瘤病 NF1 临表现床 1 牛奶咖啡斑 大约占50 常常在出生时即出现 开始数量少 颜色浅 随后数量逐渐增多 颜色加深 腋窝 腹股沟区的雀斑及色素沉着 2 Lisch结节 是由于眼球虹膜境界清楚的橙黄色圆形小结节 虹膜结节 3 其他 蝶骨大翼发育不良 骨缝缺损 脊柱侧弯畸形 脑膜膨出 丛状神经瘤 颅骨和脊柱之外的肌肉骨骼病变等 牛奶咖啡斑 Lisch结节 虹错构瘤 虹膜错构瘤 Lisch结节 NF 1 皮肤牛奶咖啡斑等改变 骨骼畸形 神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤 通常儿童期起病 图NF 1A 多发牛奶咖啡斑 B 雀斑伴牛奶咖啡斑 C 皮肤神经纤维瘤 D1 结节状神经纤维瘤 D2 丛状神经纤维瘤 D3 丛状及浸润性神经纤维瘤 型神经纤维瘤病 NF2 临床表现 NF 2型的临床表现即双侧听神经瘤 正常人群中发病率为1 50000 20左右岁出现 NF 2型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性 所以NF 2型在初诊时较迟 皮肤症状没有或很少 影像表现 1 双侧听神经瘤 2 其他颅神经瘤如 双侧三叉神经瘤 双侧副神经瘤 3 脑膜瘤 4 脊柱及脊髓表现 髓内室管膜瘤 多发脊膜瘤 椎间孔扩大等 双侧听神经瘤 大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变 与岩骨呈锐角 其边界清楚 CT表现为桥小脑角区类圆形肿块 密度较均匀 病灶较大者可挤压小脑 脑干使之变形 可伴有囊变出血 钙化少见 增强后实质部分明显强化 骨窗可见内听道扩大或正常 MRI表现为T1WI低 等信号 T2WI稍高信号 病灶内出现囊变出血信号可不均匀 增强后强化明显 小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊 应常规MRI增强扫描 表现为听神经束增粗 明显强化 多发脑膜瘤 可发生于颅内任何位置 大多余硬模呈宽基底相连 也可发生在脑室内 T1 T2表现余脑实质等信号的信号强度 若不做增强容易漏掉 有明显占位效应 周围可有不同程度的水肿 增强明显强化 伴脑膜尾征 双侧听神经瘤 多发脑膜瘤 脑室内脑膜瘤 神经纤维瘤病的诊断标准 符合下列2条或2条以上者即可诊断NF 1型 1 6个及以上直径 5mm的皮肤咖啡牛乳色斑 2 2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤 3 腋窝或腹股沟区雀斑 4 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤 5 2个及以上虹膜错构瘤 Lisch结节 6 特征性的骨性病变 包括蝶骨发育不良 假关节或长骨骨皮质变薄 7 直系一级亲属中有NF 1型家族史 有以下任何1种异常表现的即可诊断为NF 2型 1 CT或MRI显示桥小脑区肿块 无需组织学依据 2 患者直系亲属并以下疾病的任意两种表现 神经纤维瘤 脑膜瘤 胶质瘤 施万细胞瘤 神经鞘瘤 青少年晶状体后包膜下混浊 结节性硬化症 结节性硬化 TS 以常染色提显性遗传为主 伴有明显的皮肤 脏器和中枢神经系统表现 多数病变为错构瘤 其生长缓慢 TS临床表现为沃格特 Vogt 三联症 皮肤损害 癫痫发作和智力减退 典型的皮肤损害 色素脱失斑 出生时即存在 面部皮脂腺瘤 4岁时出现 鲨革样斑 10岁后出现 临床表现 面部 皮脂腺瘤 腰骶部鲨革样斑 结节性硬化影像表现 1 室管膜下结节 特别是钙化结节 结节为组织构成紊乱的错构瘤样改变 结节不会生长 而且20岁之前100 会钙化 由于病灶多有钙化 T1也可表现为高信号 2 常伴发多发肺淋巴管肌瘤病 肾多发错构瘤 多发肾囊肿 肺淋巴肌瘤病是一种沿肺动脉分布的良性平滑肌增生 可导致肺动脉高压 甚至肺源性心脏病 CT表现与肺气肿相似 呈 蜂窝 状改变 肺淋巴管肌瘤病 双肾多发错构瘤 结节性硬化综合征 TSC 诊断指标 主要特征有11个 面部血管纤维瘤非创伤性趾指甲周纤维瘤色素减退斑 3个以上 多个视网膜错构瘤结节鲨鱼皮样斑皮质结节室管膜下结节室管膜下星形细胞瘤心脏横纹肌瘤淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂瘤 次要特征有9个 多囊肾牛奶咖啡斑直肠错构瘤息肉骨囊肿牙龈纤维瘤脑白质放射状移行线眼底色素脱失斑非肾性错构瘤和多发性牙釉质小凹 确诊TSC 2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征可能TSC 1个主要特征加1个次要特征可疑TSC 1个主要特征或2个或2个以上次要特征 脑颜面神经血管瘤病 Sturge Weber综合征 脑颜面神经血管瘤病 Sturge Weber综合征 是一种先天性 遗传性疾病 其实它是一种血管畸形 Sturge Weber综合征的诊断标准 葡萄酒色色素痣 分布在三叉神经分布区 软脑膜血管瘤 与葡萄酒色素痣同侧 癫痫智力障碍单侧脑萎缩 与葡萄酒色素痣同侧 单侧肢体萎缩 与葡萄酒色素痣同侧 临床表现 沿三叉神经分布区分布的葡萄酒色色素痣 右侧额 顶叶脑皮质萎缩 看到异常脑萎缩伴皮质钙化患者要想到此病 结合临床表现