江苏省连云港市灌云县四队中学高中生物 4.5.1 人类基因遗传病案 苏教版必修2(1).doc

江苏省连云港市灌云县四队中学2014年高中生物 4.5.1 人类基因遗传病案 苏教版必修2导学过程一、人类基因遗传病1.分类（1）由 控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。（2）由 控制的遗传病被称为单基因遗传病。2. 和 又称为基因病。二、人类染色体遗传病1.常染色体遗传病：由常染色体 引起的疾病，包括常染色体 或 引起的疾病。2.性染色体遗传病：由性染色体 引起的疾病，由性染色体数目的 或 引起的遗传病比较常见。学点一人类基因遗传病1.多基因遗传病（1）概念： 。（2）种类：常见的有100多种,如 等。（3）特点常表现出家庭聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中发病率较高。2.单基因遗传病（1）概念由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确定的大约有6500多种。（2）类型学点二染色体异常遗传病1.概念：由于染色体异常而引起的遗传病。2.类型：（1）染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征人类第5号染色体短臂缺失。（2）染色体数目变化引起的遗传病，可分为 遗传病：21三体综合征等。 遗传病：小睾丸症（xxy）、先天性卵巢发育不全症（xo）等。检测与巩固1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律()a.单基因遗传病b.多基因遗传病c.染色体遗传病d.传染病2.下列关于21三体综合征的叙述，错误的是（）.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢.21三体综合征又叫先天智力障碍.21三体综合征患者体细胞比正常人体细胞少一条染色体3.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传定律的一项是()（注：每类家庭人数150200人，表中“+”为发现该病表现者，“-”为正常表现者。）a.第类调查结果说明，此病一定属于x染色体显性遗传病b.第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病c.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病d.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病4.一对表现型正常的夫妇，生下一个既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征（xxy型）患者的孩子，那么该孩子的病因（）a.与母亲有关b.与父亲有关c.与父亲和母亲均有关d.无法判断图4-10-2为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是（） a.常染色体显性遗传b.常染色体隐性遗传 c.x染色体显性遗传d.x染色体隐性遗传【课后反思】 灌云县四队中学学案巩固案导学过程一、遗传病的监测和预防1.遗传咨询：指应用 和 的基本 和 ，对遗传病进行 并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题。2.临床诊断：通过对病人 的分析、家系询问和 ，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及 。3.实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出 。二、调查人群中的遗传病调查某种病的遗传方式应在 中进行；调查某种病的发病率，应在 中随机抽样进行。学点一遗传病的监测和预防1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单、最有效的方法。（1）依据：在随机婚配的情况下，双方从共同祖先那里继承相同致病基因的机会很少，但是在近亲婚配的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。（2）实例：表兄妹结婚，他们的后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲结婚者的8.5倍，患黑朦性白痴的风险是非近亲结婚者的36倍。2.避免环境中的有害因素环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而导致产生遗传病或者成为遗传病基因的携带者。3.进行遗传咨询(1)步骤：对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病,并确定其遗传方式；推算出后代的再发风险率；向患者或家属提出防治对策或建议。(2)意义：减少遗传病患儿的出生。4.做好产前诊断(1)时间： 。(2)手段： 等。(3)意义： 。1、下列关于人类遗传病的说法，错误的是()a.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系b.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率c.染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病d.先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生2、优生、优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是()a.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定b.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚c.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征d.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征学点二调查人群中的遗传病1.原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。2.过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3.方法：统计方法为汇总法，计算公式为：发病率=患病人数/被调查人数100%。4. 意义：统计某种遗传病在人群中的发病率，分析其遗传方式。 3、黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()a.在人群中随机抽样调查并统计 b.在患者家系中调查并计算发病率c.先确定其遗传方式，再计算发病率 d.先调查该基因的频率，再计算出发病率4、下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是（）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据a.b.c.d.遗传病、先天性疾病、家族性疾病的比较1.遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)病因几乎完全由遗传物质决定。基本上由遗传物质决定，有的需要环境中存在一定的诱发因素才发病。遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而异。(3) 发病时间：有的遗传病在个体发育早期表现出来，如白化病；2.先天性疾病(1)大多数遗传病是先天性疾病，即在胎儿出生前，由于染色体结构或数目异常，或基因的突变，或婴儿出生时就表现出症状，如先天性愚型、血友病、白化病等。(2)先天性疾病不一定都是遗传病，如胎儿在母体子宫内感染天花造成的脸部瘢痕，母亲妊娠期最初3个月内感染风疹病毒导致胎儿先天性心脏病等。将来也不会把这种疾病传给后代。3.家族性疾病4.遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向。5、下列说法中正确的是（）a.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病b.家族性疾病是遗传病，散发性疾