人类遗传病的类型(近6年高考题按知识点分类汇编WORD版(必修2第三章至第七章).doc

人类遗传病的类型本卷整理：【陕】 萱萱（刘璇 陕西省汉中市铺镇中学）（2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为、）、高杆和矮杆（基因为、）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：取适量的甲，用合适剂量的射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）请回答：来源:中*国教*育出*版网（1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有的特点，该变异类型属于。（2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成获得再生植株。来源:（3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的中抗病高杆植株能产生种配子。（4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到1的过程。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）【解析】（1）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）（2）这里的育种运用了射线，导致植株的基因型发生改变，这种育种方式为诱变育种；后面的花药离体培养，秋水仙素加倍，属于单倍体育种；利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组，所以其原理为基因重组。花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术，这种技术手段的途径有二：通过愈伤组织分化出芽和根，形成再生植株；通过诱导分化成胚状体，获得再生植株。（3）乙和丙杂交得到F1，F1的基因型有AaBb，Aabb，aaBb，aabb。其中抗病高杆个体的基因型有AaBb，这种基因型个体能够产生4种类型的配子。（4）如图（注意亲代，子一代，配子，基因型和表现型，比例等）“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）【答案】（1）表达 有害性 基因突变（2）诱变育种 基因重组 胚状体来源:中+国教+育出+版网（3）4 （4）【试题点评】本题主要考查基因的表达，遗传规律在育种中的应用。题目比较常规，难度不大。（2012海南）29.（8分）“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题： (1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的_上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有_条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有_条染色体的合子。 (2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的 分裂。 (3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用_的方法。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）【答案】（8分）来源:中国教育出版网（1）雌蕊（或柱头）（2分）22（1分）33（1分）（2）减数（2分）（3）组织培养（2分，其他合理答案也给分）【解析】（1）利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二部体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头，即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来，体细胞中含有22244条染色体，减数分裂产生的雌配子所含的染色体体数目为体细胞的一半（22），二倍体植株产生的雄配子含11条染色体，两者结合形成含有33条染色体的受精卵。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）（2）三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会的紊乱而无法形成正常的配子。（3）利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物植株。【试题点评】本题以多倍体育种过程中无子西瓜的形成过程为着眼点，综合考查了考生对减数分裂、受精作用、植物组织培养等知识点的掌握，重点在于记住减数分裂的特点。（2011江苏）24某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B-3的致病基因均来自于I-2C-2有一种基因型，一8基因型有四种可能“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）D若一4与一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12答案：A.C.D(2011广东) 6.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1），下列说法正确的是A该病为常染色体显性遗传病BII-5是该病致病基因的携带者C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2D-9与正常女性结婚，建议生女孩“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）答案：B（2010江苏）29（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）(1)甲病的遗传方式是 。(2)乙病的遗传方式不可能是 。(3)如果II-4、II-6不携带致病基因按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式请计算： 双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。来源:高考资源网 双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/1296 1/36 0【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）确定是显、隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗传2在已确定是隐性遗传的系谱中（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。来源:高考资源网（3）在已确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。 （2009广东理基）46多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D答案：B（2009广东文基）75图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是AI一1是纯合体 BI一2是杂合体C一3是杂合体 D一4是杂合体的概率是13答案：B（2009山东）27.（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，-4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。-2的 基因型为_，-1的基因型为_，如果-2与-3婚配，生出正常孩子的概率为_。（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：CGG重复次数（n）n50n150n260n500F基因的mRNA（分子数/细胞）50505050F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）10004001200症状表现无症状轻度中度重度此项研究的结_。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_的结合。答案：（1）常染色体显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关 核糖体（2009全国卷一）1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A. 单基因突变可以导致遗传病B. 染色体结构的改变可以导致遗传病“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）C. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。（2008广东）721三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断染色体分析 B超检查ABCD答案：A（2008广东）36(8分)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于 ，乙病属于 。A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C伴X染色体显性遗传病D伴X染色体隐陛遗传病“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）E伴Y染色体遗传病（2）一5为纯合体的概率是 ，一6的基因型为 ，一13的致病基因来自于 。（3）假如一10和一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。答案：36 (1)甲病是 A ，乙是D 。（2）-5是纯合体的概率是1/4，-6aaXBY。-13的致病基因来自于8。（3）-10和-13结婚，生育孩子患甲病的概率是2/3。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）患乙病的概率是1/8 不患病的概率是7/24（2008上海）7人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）A基因突变 B染色体结构变异C基因重组 D染色体数目变异答案：A（2008上海）34（11分）请回答下列有关遗传的问题。（1）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子为血友病患者的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）答案：（1）1）XHY 2）XHXh 3）1/8 1/4（2007江苏）23下列为某一遗传病的家系图，已知一1为携带者。可以准确判断的是A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者C一6是携带者的概率为12 D一8是正常纯合子的概率为12【答案】B【解析】3和4号正常产生了9号这个男性患者，可以确定该病是隐性遗传病，一1为携带者加上这个条件也不能确定该遗传是常染色体，还是X染色体上，如果是常染色体上的，则3和4号都应该是携带者，如果是X染色体上的，则只有4号是携带者，所以可以确定4是携带者。一6是携带者的概率无法准确判断（若是X染色体上的，则不会是携带者；若是常染色体上的，则由于2号基因型不能确定，概率无法准确计算）。一8是正常纯合子的概率也无法准确判断（若是X染色体上的，则8号是正常纯合子的概率为1/2；若是常染色体上的，则8号是正常纯合子的概率为1/3）。（2007海南）18（9分）下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）请回答：（1）仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。（显性基因用A表示、隐性基因用a表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。）（2）如果致病基因位于X染色体上，5是携带者，其致病基因来自2的概率为 ；如果致病基因位于常染色体上，5是携带者，其致病基因来自2的概率为 。（3）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上（写出一个即可）【答案】（9分）“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）（1）如果致病基因在常染色体上：如果致病基因在X染色体上：由上可知，不论致病基因在常染色体上，还是在X染色体上均可出现同样的系谱图，故不能确定。（2）1 1/4（3）4（或答5） 常染色体（07新课标广东卷）20某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1，色盲在男性中的发病率为7。现有对表现正常的