第六章染色体畸变.doc

授课章节第八章染色体畸变授课对象生物技术专业本科授课时数4学时授课时间第三学年上学期授课地点科技楼302教室教学目的与要求要求深刻理解掌握的重点内容有：缺失的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应；重复的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应；倒位的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应；介绍易位的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应。染色体组的概念，一倍体、二倍体、三倍体、四倍体、同源多倍体、异源多倍体的概念；同源多倍体的形态特征，同源三倍体、同源四倍体；异源多倍体的形成和染色体配对；单倍体的染色体配对特点以及其在遗传育种上的应用；单体、缺体、三体、四体的 联会和分离 。教学重点与难点染色体结构变异的遗传学效应和鉴别， 易位引起的半不育；倒位引起的部分不育 。同源四倍体的联会和分离。非整倍体中单体、三体的联会和分离。 染色体组。 教学方法讲授法；启发式教学教具多媒体幻灯片教学步骤专业词汇缺失，倒位，假显性，位置效应，染色体组，单倍体亚倍体单体，三体思考题或作业1。在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。（1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？2。有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？课后分析与小结理论课讲稿（范例） .讲授内容注解染色体变异 一、缺失 deficiency 一 定义：丢失了某一区段的染色体称为缺失染色体。二 分类 末端缺失（terminal deficiency） 缺失区段位于染色体的一端。abcdefgabcdef 中间缺失（interstitial deficiency）缺失了某一臂的中间一段。abcdefghabcdgh Terminal deficiency 只涉及一次断裂，断裂后的chrm形成一个有centromere的片段和一个无centromere的片段。无centromere的片段在后来的细胞分裂过程中由于不能移向两极而丢失。有着丝粒的片段其断裂末端是不稳定的，有可能与原来的另一个片段重建愈合，不形成结构变异。也有可能与另一个有着丝粒的片段愈合形成双着丝粒（decentric chrm）染色体。双着染色体在细胞分裂的后期多数受两个着丝粒向相反方向移动形成的拉力所拉断，再次造成结构变异而不能稳定存在。顶端缺失染色体也可能在复制以后，姐妹染色体在断裂末端愈合，同样形成。双着丝粒染色体一定会在后续的细胞分裂中产生更为严重的断裂和结构变异，最终导致细胞或个体的死亡。一旦死亡，变异就被淘汰。所以，末端缺失染色体在自然界是很少见的。而中间缺失染色体没有粘性末端外露，因而比较稳定。常见的缺失染色体多是中间缺失的。 染色体也可能缺失一条整臂，而变成端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。 在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生物体被称为缺失杂合体若两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体被称为缺失纯合体（deficiency homozygote）。 三 缺失的成因和细胞学鉴定成因：断裂愈合。一次断裂，形成末端缺失，两次断裂，可能形成中间缺失。See Figure 8-1 细胞学鉴定： 缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中可以见到无着丝粒的染色体片段。随着细胞世代的增加，片段丢失。只能根据染色体在减数分裂过程中的配对情况加以鉴别。 末端缺失杂合体形成的二价体不等长。 中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。 缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。 若缺失区段很小，鉴定更加困难四 缺失的遗传效应 chrm缺失的生物个体，由于chrm片段的丢失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，破坏在长期进化过程中适应了的遗传平衡。1 缺失的致死效应 染色体是遗传物质的载体，染色体缺失必然导致遗传物质的丢失。遗传物质的丢失，通常都是对生物体的生长和发育都是有害的。其有害程度视缺失的遗传物质的多少及其重要性大小而不同。 在高等生物中，缺失纯合体通常是很难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺失区段较长时，或缺失区段虽不很长，但缺少了对个体发育有重要影响的基因时，通常也是致死的。只有缺失区段不太长，且又不含有重要基因的缺失杂合体才能生存，但其生活力也很差。 含缺失染色体的配子体一般都是败育的。花粉尤其如此，配子的耐受性略强。含缺失染色体的配子即使不败育，在授粉后受精过程中也因竞争不过正常配子而不能传递。因此，缺失染色体主要是通过配子而遗传的。 2 假显性现象 如果缺失的区段很小，而又不带有重要基因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状态。由于没有显性基因的遮盖，该隐性基因得以表现。这种现象被称为假显性现象（pseudodominance）。 染色体结构变异最早就是从缺失的假显性中发现的。1915年，C.B.Bridges在研究黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）的棒眼遗传时发现，棒眼（Bar eye,B）对正常红眼（B+）是显性。该基因位于X chrm上，伴性遗传。 红眼蝇 棒眼蝇 （B+B+） （B） BB+ F1应该是棒眼 B+- 应该是红眼 但是， C.B.Bridges在某些杂交组合的子代群体中却发现了红眼蝇。开始以为是发生了突变，B+B。检查部分的唾腺染色体，发现在少数幼虫的唾腺细胞内，体细胞联会的两条X chrm中都一条短缺了一小段。据此，Bridges推测，子一代中之所以出现红眼蝇，是因为它的那一条由精子带来的X chrm上缺失了一小段，而基因B正是位于缺失区段上，这就使正常X chrm上B+的红眼效应得到了表达的机会，发育为红眼雌蝇。 这种假显性现象，很容易与隐性突变混淆，二者很难区分，必须通过相应的细胞学检查才能确定，不能仅根据表现型来判断。 当chrm的缺失区段很小时，正常区段与缺失区段的关系，相当于正常基因与隐性等位突变基因的关系。 如何区别微缺失和基因突变? 二、重复 Duplication 重复 Duplication 五 定义：chrm的某一区段加倍的结构变异称为重复。 六 分类：一般分为两大类。1 在同一染色体臂内重复，称为同臂重复。又可分为 顺接重复 abcdecdefghi 反接重复 abcdeedcfghi 2 在一个臂内重复了另一个臂内的一部分，称为异臂重复。 abcdefgcddehi 七 重复的细胞学鉴定 缺失与重复都必须通过细胞学检查才能确定，然而，这种细胞学检查并不是很容易的。 对于缺失杂合体和重复杂合体，一般是在减数分裂的偶线期和粗线期进行检查。如果缺失和重复的区段位于染色体臂的中部，且既不是太长，又不是太短，则正常chrm和变异chrm所联会成的二价体常会出现环形或瘤状突出。 二者都能形成这种突出物，如何区分呢？从理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在缺失杂合体内，瘤或环是由正常chrm形成的。而在重复杂合体内，瘤或环则是由变异chrm形成的。 所以，必须参照chrm的正常长度、着丝粒的位置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别这两种结构变异。 对于缺失和重复纯合体的鉴别就更难了。除了参照少数特征进行比较以外，还必须应用染色体分带的技术。 对于微小的缺失和重复也是很难鉴别的。 四、重复的遗传学效应。1 总体上说，对于生物体而言，不论重复的区段是长还是短，其危害程度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好地生长，更不用说杂合体了。含有重复chrm的配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来相应的遗传效应。 2 重复的剂量效应 果蝇的X chrm上有一对与眼色有关的基因，V+-V，位于第10区B段与C段交界处。正常情况下，V+为V的显性。V+的表型效应为红色，V为朱红色，V+V为红眼。Bridges曾经得一条X chrm，其上有V，又重复了一小段带有V+的区段，在同一染色体上有V+V。该重复纯合体蝇的基因型是V+V/V+V。表现为红色眼。这种情形是可以理解的。当该蝇与朱红色眼的蝇（V）杂交后，F1群体中的蝇基因型为V+V，红眼，这是正常的。蝇的基因型为V+VV，眼色却是朱红色的。这种情形就是不正常的了。 这说明两倍剂量的隐性基因V的表型效应超过了只有一份剂量的显性基因V+的表型效应，这就是基因的剂量效应。 3重复的位置效应 最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子还是关于果蝇棒眼的研究。 1925年，发现棒眼的许多种形状的出现与X chrm上B所在区段的不等交换有关。（见图8-4） 由于不等交换，产生了一条16A区段重复的X chrm，表现为棒眼。野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼组成。16区A段重复以后小眼数量显著减少，只有358个左右。而重复纯合体的小眼数只有69个。这是基因的剂量效应的最好例证。 假如16区A在一条X chrm上重复两次，而另一条X chrm正常，就剂量而言，与重复纯合体相同，但其小眼数则下降为45个。这是由于重复区段所在的位置不同，这就是所谓的位置效应。重复区段的位置不同，表现型的效应不同。基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同而有一定程度的改变，这种现象称为基因的位置效应。 三、倒位 定义：染色体的某一区段或某些区段的直线顺序颠倒了的染色体结构变异称为Inversion。 分类： 1、简单倒位（simple inversion）：一条染色体内只发生一次倒位。又分为： a.臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒（paracentric inversion）. b.臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒（pericentric inversion）. 2、 复杂倒位：一条染色体内发生两次或两次以上的倒位。复杂倒位又分为若干种，这里不多讲。 一个个体对于倒位可以是纯合体，也可以是杂合体。倒位纯合体在细胞学上是完全正常的，也不会影响个体的生活力。 倒位的细胞学鉴别 用细胞学方法鉴别倒位的根据仍是倒位杂合体在减数分类列时的形象。倒位杂合体在减数分裂时，两条同源染色体不能以直线形式配对。可以分为以下三种情况。 若倒位区段很长，减数分裂的偶线期（zygotene）和粗线期（pachytene）倒位区段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段之外。 若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。 若倒位区段既不太长又不太短，就有可能形成可见的倒位圈。这样，倒位区段能够联会，非倒位区段也能联会。 倒位圈也许看起来同缺失、重复而形成的环相似，但本质不同。倒位圈是两条chrm共同形成的，后者则是由一条chrm组成的。四、 的遗传学效应 所以常见的缺失多为中间缺失。 3 对于倒位纯合体而言，倒位区内与倒位区外的基因之间的重组率改变了。 染色体发生倒位以后，倒位区段内的基因的直线顺序颠倒了。倒位区内的基因与倒位区外的基因的距离随之发生改变。如上图，f与g之间原来交换值为5%（5 centimorgan）。Def区段倒位以后，f与g之间的交换率变为15%了。 倒位不仅改变了基因之间的交换值，也改变了基因之间固有的相邻关系，从而造成遗传性状的变异。因此，倒位是物种进化的重要途径之一。 据研究，很多近缘物种就是由于一次再次的倒位形成的。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时染色体的联会情况，就可以分析物种之间的进化关系。 2倒位杂合体的部分不育 对于臂内倒位杂合体而言，只要非姐妹染色单体在倒位圈内发生交换，就有可能产生下列四种染色单体。 无着丝粒的染色单体片段。 双着丝粒的缺失染色单体 缺失染色单体或既缺失又重复的染色单体。 正常染色单体和倒位但不缺失的染色单体 臂间倒位杂合体，着丝粒在倒位圈的外面，环内发生交换以后，虽然不会出现桥和断片，但也会使交换过的染色单体带有缺失和重复，形成不平衡的配子。这些配子一般也是没有生活力的。 不论是臂间倒位还是臂内倒位，只要在环内有交换发生，交换过的染色单体都带有缺失和重复，进入配子后往往引起配子的死亡，使得最后参与受精的配子几乎都是在环内没有发生过交换的。所以倒位的一个遗传学效应就是可以抑制或大大地降低倒位区段内同源染色体的交换与重组。所以有时又把倒位称为“交换抑制因子”。 前述用muller-5技术检测果蝇X-连锁的隐性致死突变和用平衡致死系统检测常染色体隐性突变的例子中都用到了抑制交换的遗传学效应。 （见图8-7) 而上述第类染色单体只有发生了相互双交换时才能产生。上述类都是在倒位圈内发生一次交换的产物。凡得到第类，在减数分裂的后期I丢失。第类在后期形成桥（染色体桥），尔后被拉断，变成缺失chrm，得到这种chrm的孢子是不育的。第类本身缺失，或者既缺失又重复，得到它们的孢子也是不育的。所以，倒位的一个遗传学效应就是倒位杂合体的部分不育3、 倒位杂合体降低了某些连锁基因之间的重组率。 主要原因有两个方面。得到交换过的染色单体的配子大多是不育的。交换值的计算方法是：重组型配子数/总的配子数。其表示方法是测交后代中重组型个体的比例。含有交换染色单体的配子是不育的，就降低了重组型配子的数目，因而降低了重组率。由于倒位，倒位区段必须形成倒位圈才能与未倒位的相应地区段配对。而在倒位区段与非倒位区段交接处同源染色体之间的配对不如未倒位的正常区段紧密。我们知道，配对是交换的前提，配对不密切，当然在空间位置上影响交换，从而降低重组率。 例，玉米In5a(S.O-L.67)是一个臂间倒位，包括从短臂靠近着丝粒处起到长臂Pr-pr座位的区段。 不仅倒位区段内bt1-pr之间的重组率下降，而且bt1与倒位区段外的bm1 , a2的重组率也下降了。 再如，果蝇第3chrm，其上有这样几个基因 以前认为果蝇中存在着一种交换抑制因子(C , crossing over repressor)，其实因子本身不过是一个或几个倒位，而所谓抑制交换，不过是因为在倒位杂合体（C/C+）中，在倒位环内发生过单交换的产物不能发育成有功能的配子，因而好象交换被抑制了。 例如，果蝇第1染色体上有一倒位品系，CB，在第3染色体上有一个倒位，但外观上是野生型；另有一纯合突变品系，第3染色体正常，突变基因是st(scarlet , 猩红眼) ,，sr(stripe , 条纹胸) , e(ebony , 黑檀体) , ro(rough ,粗糙眼) , ca(claret , 紫红眼) 。这两个品系杂交，子一代杂合体蝇再回交纯合突变品系。在e-ro区域。倒位附近的sr-e间单交换数降低很多，由预期的8%降低到0.15%，说明倒位可能部分地伸展到这个区域。离开倒位稍远，在st-sr间，交换值由预期的18%降到9.6%，然而还是很高，说明这个区域在倒位区以外。只发现两个不寻常的基因型，都可用倒位区段内的双交换说明，因为倒位区段内双交换所形成的产物没有重复和缺失，是正常的。这一例子说明，倒位可以大大地降低倒位环内基因的重组率。 melanogaster 的st.sr.e.ro.ca品系的雄蝇与基因顺序为st.sr.ca.ro.e的倒位杂合蝇杂交。可以看到，所有的交换产物基本上都在倒位区以外，可见倒位可以抑制倒位区内基因的重组。为简便起见，纯合突变个体(c+)和纯合倒位个体(CB)仅画出同源染色体中的一条。 四、易位 一 定义：易位是指两个非同源chrm之间chrm片段的转移或互换。易位是染色体间的结构变异，与缺失、重复、倒位不同。 二 分类： 1 简单易位（simple translocation）: chrm的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。这种易位比较少见。 2 相互易位（recirocal transloocation） 两个非同源chrm之间片段的相互交换。 三 细胞学鉴别 相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代传递到另一个世代。 在减数分裂的zygotene和pachytene，相互易位的杂合体的染色体的同源区段同时发生联会。因此而常形成“十字”形图象。终变期（diakinesis）又可形成四体环或四体链，或“8”字形图象。 （见图8-9） 四 遗传学效应 易位改变了基因之间的连锁关系。原来位于第1chrm上的一小段转移到了chrm2上，其上所载的基因本来与chrm1上的基因连锁，易位以后变为与chrm2上的基因连锁了。原来位于第2chrm上的一小段转移到了chrm1上，其上所载基因原来是与chrm2上的基因连锁的，现在已转变为与chrm1上的基因连锁了。 经研究，许多植物的变种就是这样产生的。比如，直果曼驼罗（Datura stramonium），有12条染色体，分别标为12，34，562122，2324，这是原型一系。原型2系就是第一染色体和第九染色体的易位纯合体，118，217，原型3系是chrm6和chrm11的易位纯合体。已查明100个左右的变异系都是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态各不相同。 易位还可能造成融合，从而导致染色体数目发生变化，使两个连锁群合并为一个连锁群。假如两个近端着丝粒染色体，一个在靠近着丝粒的长臂一侧断裂，另一个在靠近着丝粒的短臂一侧断裂，相互易位以后，一个得到两正常染色体的小部分。几乎不含有有用的基因，很容易在易位杂合体配子时丢失。另一个得到了两个正常染色体的绝大部分，成为大染色体。纯合以后，染色体数减少一个，而遗传物质损失很少。植物中的还阳参属内的物种染色体数就是这样递减的。从n=8、7到n=6、5、4、3不等2 易位杂合体的半不育（semisterility） semisterility是易位杂合体的显著特点。根据图8-9，易位杂合体在减数分裂前期联会成“十”字形，diakinesis因交叉端化而成为四体环或“8”字形。 一般情况下，这种四联体都是2/2分离的。在四体环中，2/2分离的时候，无论怎样分配，总是相邻的两个着丝粒趋向一极，另外两个相邻着丝粒趋向另一极。所以被称为相邻式分离。相邻式分离得到的二分子中，或者是112和221，或者是121和212，无论哪种都只含有重复缺失chrm。这些孢子都不能发育成正常能育的花粉和胚囊。 中期成为“8”字形结构的那些四联体，实质上还是一个四体环，只不管是空间构型改变了。正是由于这种空间构型的改变，使得它们可能进行相间式或者叫做交替式的2/2分离。交替分离产生的二分子，要么得到1、2两条正常chrm ,要么得到12和21两个相互易位了的chrm 。得到12的二分子当然发育成可育的配子，得到12和21的二分子也不曾缺少或增加任何遗传物质，在遗传上也是平衡的，因而也能发育成正常的配子。然而，交互式分离时，两条易位染色体进入细胞的一极，两个非易位染色体进入另一极，使非同源染色体上的基因间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。一般地说，交替式分离和相邻式分离比例相差不大，都在50%左右。这就是易位杂合体的半不育性（semisterility）。对有的易位杂合体来说。可能交替式分离多一些，对于另外一些杂合体来说则可能相邻式多一些。 易位杂合体只能产生两种可育配子，所产生的可育配子中有一半含有12两条正常chrm ，一半含有12和21两条易位染色体，在自交子代群体内，1/4是完全正常的个体，1/4是完全可育的易位纯合体，2/4仍是半不育的易位杂合体（12，1，2，21）。 这就是P137上讲的，植物中的半不育现象，即花粉一半败育，胚囊也一半败育，结实率50%左右。由半不育植株自交种子长成的植株又有半数是可育的，半数是半不育的。 从这一点说，在易位杂合体中，易位chrm的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T）而正常chrm上与之对应的等位点就相当于一个可育的隐性遗传单位（t）。TT、tt均可育，Tt半不育。利用这一特性，可以给基因定位或确定T的位置。 若某一基因与易位点（T）连锁，且相距较近，可以用两点或三点测验法，测出T与该基因间的大致距离。 见图8-10 玉米长节间基因（Br）为短节间（br）的显性。某玉米的株高正常，但半不育，与完全可育的矮生品系杂交，再用该矮生品系与杂种群体中的半不育株测交，在测交子代中： 株高正常、完全可育 27 植株矮化、半不育 42 植株矮化、完全可育 279 株高正常、半不育 234 重组率 11.85 centimorgan 3 易位杂合体邻近接合点得计引进的重组率下降。 重组率下降的主要原因是联会不紧密。 玉米第5染色体和第9染色体的一个相互易位系，涉及第5染色体长臂的外侧一小段，和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段，在正常的第9染色体上，yg2与sh之间的重组率为23%，sh和Wx之间的重组率为20%，但易位杂合体的这两个重组率分别下降为11%和5%。 第二节 染色体数目的变异 染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。当然，随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。 一、染色体组和染色体基组。 我们平常见到的大多数植物都是二倍体（diploid），动物几乎全部是二倍体。我们所接触到的农作物，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麦2n=14等也都是二倍体。 为什么叫做二倍体呢？因为在这些生物的体细胞中含有两个染色体组。 何谓染色体组：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。 染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。 在遗传学上，染色体组用n表示。在这里，n有两个基本含义：染色体组（genome）的标志符号；表示配子所含的染色体数目。 以玉米为例，n=10 , 2n=20 。 n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。对于这样的物种，我们称之为二倍体物种。 但是，对于小麦而言，情况则有些不同。小麦是一个属。属内分为若干种。各个种之间的染色体数是不相同的。 一粒小麦、野生一粒小麦2n=14 , n=7 二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦2n=28 , n=14 。 斯卑尔脱小麦、密穗小麦、普通小麦2n=42 , n=21。 这三种类型之间，染色体数都是以为基数变化的。是小麦属的染色体基数，以x代表。2n=14 , n=7的小麦种，配子内含有条染色体，这七条染色体称为一个基本染色体组。 显然，2n=14的小麦体细胞内含有2个基本染色体组，故而称为二倍体。 在小麦属内，2n=28的种，染色体数是的倍，称为四倍体（tetroploid），2n=42的种，染色体数是的倍，称为六倍体。 染色体数是染色体基数的三倍以上的生物体又称为多倍体（polyloid）。如四倍体、六倍体。 多倍体对应于二倍体。 四倍体2n=4x的物种与二倍体2n=x的物种杂交，得到2n=x的杂种，称为三倍体。2n=x的物种与2n=4x的物种杂交，得到杂种2n=x，称为五倍体。三倍体、五倍体也是多倍体。 对于普通小麦2n=x42。到底叫做二倍体呢还是叫做六倍体呢？在细胞遗传学的范围内有必要给予区别。其实，叫做二倍体或者六倍体都行。叫它做二倍体，是因为它含有两个染色体组，叫它做六倍体，是因为它含有个染色体基组。 我们把含有偶数个染色体基组的生物体叫做双倍体。双倍体产生的配子，叫做单倍体（haploid）。 对于二倍体生物2n=x，染色体组就是染色体基组，n=x，双倍体就是二倍体，它产生的配子是单倍体，但都含有一个染色体基组，所以也是一倍体（monoploid）。对于多倍体，如四倍体、六倍体，是双倍体，但它们产生的配子是单倍体，但却含有个或个染色体基组，所以不是一倍体。2n=x，配子n=x，是单倍体，但同时又是二倍体。在习惯上，不大使用双倍体这个概念，常常将双倍体与二倍体混用。二、 染色体数目变异的概念和分类 1、整倍性变异 就高等生物而言，大多数物种的孢子体世代都是双倍体，视之为正常情况。在此基础上，染色体数目的增加或减少，都被认为是发生了染色体数目的变异。 以染色体基数为基础，染色体数成倍地增加或减少的变异称为整倍性变异。 体细胞中的染色体数是染色体基数的整数倍的生物体称为为整倍体（euploid）。 2、非整倍性变异 有个别（一个或几个，但不是一个染色体基组）染色体的增加或减少的染色体数目变异称为非整倍性变异。发生了非整倍性变异后的生物体称为非整倍体（aneuploid）。 3、 整倍体的同源性和异源性。 有些多倍体的三个或三个以上染色体基组是相同的，它们都来自于同一个祖先物种，称为同源多倍体（autopolyploid）。 有些多倍体所含有的染色体基组的性质是不相同的，来自于不同的祖先物种，称为异源多倍体（allopolyploid）。 上述是指稳定的物种而言，若是单个生物体，二倍体也有异源的。比如两个物种远缘杂交的后代就是异源二倍体。 同源多倍体最主要的来源是二倍体物种的染色体直接加倍。异源多倍体的最主要来源是远缘杂种的染色体加倍。见图616。 假如有三个二倍体物种：甲、乙、丙。 甲二倍体的染色组（基组）以表示，由a1、a2、a3三个染色体组成。n=2x=AA=(a1a2a3)(a1a2a3)=a1a1a2a2a3a3=3 乙二倍体的染色体组（基组）以表示，由b1、b2、b3三个染色体组成，n=2x=BB=（b1b2b3）（b1b2b3）bbbbbb3 丙二倍体的染色体组（基组）以表示，由e1、e2、e3三个染色体组成，n=2x=EE=（e1e2e3e4）（e1e2e3e4）e1e1e2 e2e3 e3e4e484 、是亲缘关系很远的三个染色体组。使甲、乙、丙三个二倍体的染色体数加倍，分别形成甲、乙、丙三个不同的同源四倍体。其染色体组成分别是： 2n=4x=4A=AAAA=12=3 2n=4x=4B=BBBB=12=3 2n=4x=4E=EEEEEE=16=4 若甲同源四倍体与甲二倍体杂交，子代就是同源三倍体。 2n=x=3 同源多倍体的合子染色体数是同一染色体组（x）多次加倍的结果。其特点是，同源染色体在体细胞内不是两个成对地出现，而是三个、四个，乃至更多个成组地出现。 若甲二倍体与乙二倍体杂交，甲的配子是n=x=A=a1a2a3，乙的配子是n=x=B=b1b2b3，子代的合子染色体组是2n=2x=AB=6，使杂种的染色体数加倍，得到2n=4x=AABB=12=6的异源四倍体。 若上述异源四倍体（AABB）与丙二倍体(EE)杂交，得到异源三倍体杂种(ABE)，使其染色体加倍，就得到异源六倍体，2n=6x=AABBEE=20=10。 异源多倍体是由染色体组不同的两个或更多个二倍体合并而成的多倍体。 若异源多倍体的染色体数再加倍，得到同源异源多倍体（autoallopolyploid）。如： AABBEE AAAABBBBEEEE=40=10 AABB AAAABBBB=24=6 这是甲、乙及甲、乙、丙三个二倍体合并起来的多倍体。4、非整倍体（Aneuploid） 非整倍体可以分为超倍体和亚倍体。 染色体数多于2n，或者说，比正常染色体数增加一个或几个染色体的非整倍体称为超倍体（hyperploid），染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体（hypoploid）。 非整倍体的种类很多，我们只介绍在遗传学研究中有代表性意义的几种。 三体（trisomic）：2n+1，如AA=a1a1a2a2a3a3a3,比2n多一条a3染色体，减数分裂时可能联会成(n-1)。 四体（tetrosomic）：2n+2, a1a1a2a2a3a3a3a3，比2n多两条相同的a3a3染色体，减数分裂时形成（n-1）+。 三体和四体都是超倍体。 单体（monosomic）： 2n-1 , a1a1a2a2a3 , 比2n缺少了一条a3染色体，减数分裂时形成（n-1）+。 缺体（nullisomic）：2n-2 , a1a1a2a2 , 比2n缺少一对同源染色体。 单体和缺体都是亚倍体。 相对于各种非整倍体，称正常的2n个体为双体（disomic）。（在研究整倍性变异中，称正常2n个体为双倍体。） 表61 三、单倍体和一倍体一般地说，具有配子染色体数的生物称为单倍体生物。 自然界的绝大多数生物都是双倍体的。动物界有自然存在的单倍体（haploid），如某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和某些同翅目昆虫（白蚁）的雄性。它们都是由未受精的卵（n=x）发育而成的（单性孤雌生殖）。在植物界，只有二倍体低等植物的配子体世代是能够自养生活的单倍体，如二倍体藻菌类的单核菌丝体，二倍体苔藓类的配子体等。在高等植物中也会偶然出现一些植株弱小的单倍体，几乎都是由不正常的生殖过程而产生的，如孤雌生殖和孤雄生殖，一般都不能繁殖后代。也可以通过花药培养、胚培养等途径人工创造单倍体，但若不进行染色体数目加倍，这些单倍体也是很难保存的。 单倍体生物，尤其是单倍体植物，又分为两类： 由二倍体产生的单倍体称为一倍体（monoploid），又称为单元单倍体（monohaploid）。由偶倍数多倍体产生的单倍体称为多元单倍体（polyhaploid）。 单倍体 2n=2x , 4x , 6x ; n=x , 2x , 3x 一倍体 2n=2x , n=x 由此可见，一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一倍体。严格地说，只有一倍体才是真正的单倍体。 一倍体的细胞学行为。 在高等植物的一倍体（n=x）的体细胞中，虽然每个染色体都是成单存在的，但它们的有丝分裂过程是正常，因为有丝分裂不涉及染色体配对的问题。正是由于一倍体的有丝分裂正常，其植株才能生长发育。 然而，一倍体的减数分裂则是很不正常的。 因为，在一倍体的孢母细胞内，任何染色体都是单个的，减数分裂前期均不能联会成二价体（bivalent），只能各自独立成为x个单价体（univalent）。这些单价体在减数分裂过程中有三种可能的表现。 后期随机趋赴纺锤体的某一极，后期姊妹染色单体正常分离； 单价体在后期提早着丝粒分裂并进行姊妹染色单体的均衡分离，后期各个染色单体随机趋赴纺锤体的某一极； 单价体或染色单体在中期不迁移到赤道面上，后期也无法迁移到纺锤体的两极，以致被遗弃在子核以外，最终在细胞质中消失。 这三种表现的结果，都会使最后形成的大孢子或小孢子不是缺少x个染色体中的这一个或这几个，就是缺少那一个或那几个，很少能得到一整套x个染色体。因为每一个染色体分配到这一极或那一极的概率都是1/2，所有x个染色体都分到一极概率是(1/2)x。除了极少数含有x个染色体的孢子能够发育成有功能的配子以外，其余的都不能发育为花粉或胚囊。于是造成一倍体的严重不育。 至于含有两个或两个以上染色体基组的多元单倍体，假如这些染色体基组之间没有亲缘关系，其减数分裂行为同一倍体。若这些染色体基组之间有部分同源关系，前期可能会有部分配对，但其结果仍然是高度不育的。 四、同源多倍体 autopolyploid 1、同源多倍体的形态特征： 随染色体的倍数的增加，核体积和细胞体积随之增大。 叶片大小、花朵大小、茎粗和叶的厚度随染色体组数目的增加而递增，成熟期随之递延。 同源多倍体的气孔大，但数量少。 但是，这些形态特征也不是随染色体倍数性的增加而无限增长的，有一个限度，这个限度因物种而异。 总之，随着基因剂量的增加，生化活动随之加强。 2、同源多倍体的来源 目前，同源多倍体的产生和保持大多是人为的。产生同源多倍体的途径主要是染色体的人工加倍。保存多倍体的途径主要是无性繁殖。 自然产生多倍体的频率不高，且很难保存，主要因为是高度不育，不能留下后代，即使留下子代，却不再是原来的同源多倍体，而成为非整倍体。 自然产生同源多倍体的机制： 有丝分裂中染色体已经复制而细胞质不分裂； 未减数的配子结合。 同源多倍体自然出现的频率： 年生植物高于一年生植物。一年生植物如果在变为多倍体的当年不开花结实，就绝种。多年生植物还可以等待来年。 自花授粉植物高于异花数粉植物。自花授粉植物自交得到同源多倍体的机会比较大，异花授粉植物在变为同源多倍体之后。只能同二倍体原种杂交，产生高度不育的三倍体后代。 无性繁殖植物高于有性繁殖植物。 自然存在的同源多倍体不多，常见的有：香蕉，同源三倍体（2n3x33）；黄花菜(Hemerocallis fulsa) , 2n3x33 ；水仙 (Narcisuis fazetta),2n3x30。马铃薯，同源四倍体。 人工创造的同源多倍体有：同源三倍体西瓜，同源三倍体甜菜等。 在同源多倍体减数分裂时，三个、四个或更多个同源染色体大多联合成一个多价体。 比如，玉米的同源三倍体在减数分裂时联会成10个三价体（），而同源四倍体玉米则联会成10个四价体（）。3、同源三倍体的减数分裂 在同源三倍体中，每一个同源染色体组有三个成员。这三个染色体在大多数的情况下联会成一个。但是，在这个三价体内，任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将第三个染色体的同源相应区段排斥在联会之外。因此，每两个同源染色体之间都只能是局部联会。这样，在三价体内，每两个染色体之间的联会区段少于二价体。图617 由此又导致联会松弛，交叉减少，就可能提早解离（desynapsis）。提早解离就是三价体在转移到纺锤体的赤道面之前就解离成一个二价体和一个单价体。 同源组的三个染色体成员也可能其中两个联会成比较紧密的二价体，另一个不参与联会，而形成单价体。+ 后期，凡二价体都是1/1均衡分离，细胞两极各得到一个。单价体则有三种可能。 趋向其中一极。 遗弃在细胞质中，不能到达任何一极。 着丝粒提前分裂，两条染色单体各趋向一极。这样，减数分裂的第二次分裂又不正常了。 就一个同源组而言，减数分裂产生的孢子中，有的含有一条染色体，有的含有2条染色体。对n个同源组而言，情况就复杂了。孢子中，染色体数从n-2n的都有，且n/2n分配的仅占极小的比例（1/2）n-1，绝大多数孢子都是介于n-2n之间的，是不平衡的，都不能发育成正常可育的配子体。至于形成平衡合子的机会就更小了。所以，同源三倍体是高度不育的。由于三倍体的不育，它在自然界很少存在。 有时二倍体的特定组织是三倍体。如玉米和其它禾谷类子粒的胚乳是三倍体。 见图617，表6-2。 因为同源三倍体高度不育，我们不讨论基因在同源三倍体中的分离。人们利用同源三倍体，主要是利用它的不育性。如：三倍体西瓜，三倍体等等。4、同源四倍体减数分裂 在同源四倍体中，每个同源组具有四个成员，在减数分裂过程中的联会同样遵循上述原则：每个同源区段内，只能有两条染色体联会。所以，一个同源组在分裂前期的联会可能出现下列四种情况： 大多数联会成四价体 一个三价体和一个单价体+ 两个二价体+ 一个二价体和两个单价体+ 三价体、四价体都可能在中期以前提早解离。后期，+的只能是2/2分离，亦主要是2/2分离，其余两种情况，可能是2/2分离，也可能是3/1分离，极少数还可能是2/1分离。3/1，2/1为不均衡分离。但是，总体上说，以2/2分离为主。 见图6-18 每个同源组都可能发生不均衡分离，染色体数不完整和组合成分不均衡的孢子占有较大比例，造成同源四倍体产生的部分配子是没有功能的，子代群体内染色体数多样化。 玉米同源四倍体花粉母细胞减数分裂时，每个同源组的联会主要是四价体()和两个二价体（+），其它形式的联会很少。这两种联会主要是2/2分离，所以多数配子是20个染色体，大约占50%左右。 在玉米中，多于20或少于20个染色体的配子也能参与受精（但不是都参与受精）。因此，玉米同源四倍体的育性一般下降5-20%。因而，同源四倍体玉米的子代群体内，植株间的染色体数差异很大，从20-47都有，2n=40占60%左右。但，即使是40个染色体的植株，并不一定每个同源组都是4条染色体，可能有的同源组多于4条，有的少于4条，而平均是4条。 5、同源四倍体的基因分离： 由于同源四倍体的染色体分离主要是2/2分离，育性明显高于同源三倍体，因而有必要研究同源四倍体的基因分离规律。基因分离与染色体分离既有联系又有区别。染色体分离是基因分离的物质基础。当我们所研究的基因距离着丝粒很近，其间一般不会发生姊妹染色单体的交换，则该基因随着染色体的分离而分离。称为染色体随机分离（random chromosome segregation）。若所研究的基因距着丝粒较远，与着丝粒之间容易发生非姊妹染色单体的交换，基因表现为染色单体随机分离（random chromatid segregation）。 我们讲基因分离一定是指杂合体而言的，纯合体不存在基因分离的问题。在同源四倍中，某一同源组的某一位点上，可能有五种基因型：AAAA , AAAa , AAaa , Aaaa , aaaa ,其中三种杂合体分别称为三式、复式、单式。 染色体随机分离（Random Chromosome Segregation） 以三式杂合体为例，讨论同源四倍体中基因的染色体随机分离条件： 联会成，2/2式分离。 基因与着丝粒很近，其间不发生交换。见图6-19。 在这种情况下，A-a 座位与着丝粒很近，其间不发生交换，A-a座位与原来所在的染色单体（着丝粒）的位置不发生改变。三种分离方式的分离单位仅仅是四个染色体，所以被称为染色体随机分离（Random Chromosome Segregation）。 三式同源四倍体的染色体随机分离产生的配子种类和比例为（AA）：（Aa）=1：1 当A对a为完全显性，看不到分离现象。若两种配子具有同样的受精能力，自交后代中无隐性个体出现。 (AA+Aa)2=1AAAA : 2AAAa : 1AAAa 即使用完全隐性个体aaaa与其测交，也不会出现隐性表型的个体。 复式和单式的基因分离大家自己去推演。 6、异源多倍体 在高等植物中，异源多倍体是普通存在的。在中欧，约有2/3的植物属是由异源多倍体组成的，在被子植物中，异源多倍体种占1/3，禾本科中约70%的种是异源多倍体。 偶倍数的异源多倍体 自然界能够自繁的异源多倍体种基本上都是偶倍数的。在偶倍数的异源多倍体内，每组同源染色体都只有两个成员，减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体。所以，性状遗传规律与正常二倍体是完全相同的。 异源四倍体又称为双二倍体（amphidiploid）。如普通烟草，2n=4x=TTSS=48=24。 异源多倍体的形成过程与同源多倍体基本相似，主要有两条途径： 原种或杂种的未减数配子受精结合。 原种的未减数的配子含有相同的染色体组，受精结合就产生同源多倍体，若含有不同的染色体组，就形成异源多倍体。 在二倍体桃树（2x=16=8）的大量花粉中挑选出体积特别大的花粉粒，1202粒，给二倍体桃树授粉，在所产生的30株子代植株中，有7株是同源三倍体（3x=24=8）。这说明产生这7株同源三倍体的花粉是未减数的（n=2x=16）。 萝卜（Raphanas sativus 2x=RR=18=9） 甘蓝 (Brassica oleracea 2x=BB=18=9) 这两个种杂交的F1，2n=2x=RB=18=9，是异源二倍体，高度不育，但是，偶尔能产生极少数的含有全部18条染色体的配子。配子中有，配子中也有，这两种配子结合，就能产生 2n=4x=RRBB=36的异源四倍体，定名为Raphanobrassica。 合子染色体数加倍 人工创造异源多倍体的主要途径是染色体的人工加倍。 拟茸毛烟草（Nicotiona tomentosiformis）,