影响优生的因素.doc

影响优生的因素健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。健康是人的基本权利，是人生最宝贵的财富之一；健康是生活质量的基础；健康是人类自我觉醒的重要方面；健康是生命存在的最佳状态，有着丰富深蕴的内涵。1978年世界卫生组织(WHO)给健康所下的正式定义/衡量是否健康的十项标准： 1.处世乐观，态度积极，乐于承担任务，不挑剔； 2.良好的休息习惯，睡眠良好； 3.应变能力强，能适应各种环境变化； 4.对一般感冒和传染病有一定的抵抗力； 5.体重适当，体态均匀，身体各部位比例协调； 6.眼睛明亮，反应敏锐，眼睑不发炎； 7.牙齿洁白，无缺损，无疼痛感，牙龈正常，无蛀牙； 8.头发光洁，无头屑； 9.肌肤有光泽，有弹性，走路轻松，有活力。 10. 足趾活动性好，足弓弹性好，肌肉平衡能力好，脚且没有疼痛、没有拇外翻。 健康不仅仅是指没有疾病或病痛，而是一种身体上、精神上和社会上的完全良好状态。也就是说健康的人要有强壮的体魄和乐观向上的精神状态，并能与其所处的社会及自然环境保持协调的关系和良好的心理素质。优生起源于英国，意思为“健康遗传”。主要是研究如何用有效手段降低胎儿缺陷发生率。现在优生已经成为一项国家政策，其主要的内容是控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。目前可以通过科技手段，来确保胎儿健康。目前，我国开展优生工作主要有如下几点：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等。优生学研究使用遗传学的原理和方法，以改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。其主要任务，一是增进有关人类不同特征的遗传本质的知识，判定这些特征的优劣并决定取舍，即在人类遗传学的基础上，阐明人类某些特征的基因控制及其遗传方式，然后从医学、遗传学和社会学的角度，对其在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊作出判断。二是提出改进后代遗传素质的措施。即在第一个任务的基础上，制定增减某种基因表现频率的方案。遗传咨询、产前诊断和选择性流产是完成上述任务的三个主要手段。现代优生学的范围,正在逐步扩大,已不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质，而且还要以防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤、及新生儿疾病，以保证下一代的人口素质。因此优生学的学科基础十分广泛，需要从分子遗传学、人类遗传学、医学遗传学、行为遗传学、胚胎学、畸形学、妇产科学、围产医学、儿科学、社会学、伦理学、人口学、教育学、流行学、环境科学和法学等多方面进行协作研究。优生学是一门综合性多学科的发展中的科学，目前可划分为以下领域：基础优生学。从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而达到优生的目的。有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查，便是很有意义的基础优生学研究，可以为优生政策，优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。社会优生学。从社会科学和社会运动方面研究优生课题。目的在于推动优生立法、贯彻优生政策，展开优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到提高人口素质的目的。临床优生学。对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支，一为预防性优生,也称为负优生或消极优生,主要是研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。两者目的一致，均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质.人类遗传性疾病遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代. 单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等.其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中患病人数约占20%左右。 染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中患病人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。 2.进行产前诊断。 3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。 4.在适合的生育年龄生育（2429周岁）遗传病临床特征1.患者有特殊的表现型(通常拌有智力障碍)和染色体异常. 2.在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病. 3.在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者. 4.患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现. 5.在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生.常染色体显性致病基因位于 122号常染色体上，杂合体是患者。系谱的特征是：患者双亲中一方也是患者；患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等；系谱中连续几代都有患者；如果双亲是非患者，则子女一般不是患者。 常染色体隐性致病基因位于 122号常染色体上，杂合体不是患者而是致病基因的携带者。系谱的特征是：患者双亲可以都不是患者，但一定都是携带者；患者同胞中有 1/4几率是患者（但实际患者比例常偏高），且男女患病机会均等；系谱中不是连续几代都有患者，患者的出现往往是散发性的；近亲婚配的后代中患者增多。 X连锁隐性致病基因位于X染色体上而且是隐性的。由于男性只有一个X染色体,Y染色体上没有等位基因,所以只有一个隐性致病基因的男子也是患者，而且他的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿，这样的遗传方式称为交叉遗传（见）。系谱的特征是：男性患者远多于女性患者；男性患者的致病基因来自非患者母亲；患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可能有患者；患者外祖父可能是患者（如果外祖父是患者，那么舅父必定不是患者）。X连锁显性致病基因位于X染色体上而且是显性的，所以女性杂合体是患者。系谱的特征是：患者双亲中必有一方是患者；如果母亲是患者,子女中各有1/2的几率是患者；如果父亲是患者则女儿全是患者，儿子都正常；连续几代中常有患者出现；女性杂合体患者的症状常较男性患者轻。 多基因病受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。 在一个群体中多基因病的易患性呈连续的正态分布，易患性高过一定限度（阈值）的个体即发病。遗传效应在易患性中所占的比率称为易患性的遗传力（度），常用百分率表示。一般认为遗传力大于60%者，遗传因素在易患性中起主要作用；低于40%者，遗传因素退居次要地位。 多基因病不能通过系谱分析而必须对一般群体和患者亲属间发病率进行比较才能确认。在遗传力(度)较高的多基因病中，患者的一级亲属（包括父母、同胞、子女）的发病率近于一般群体发病率的平方根()。例如唇裂在一般群体中发病率()为0.0017,在患者一级亲属中的发病率为0.04。优生受遗传和环境两大类因素的的影响一般人群中重要缺陷的发生率为2%左右，可以是体表畸形，也可是内脏畸形。它的发生可能是遗传因素（约占25%），也可能是环境因素如接触化学物品、药物、放射性物质或各种感染（约占10%），也可能是环境与遗传的共同作用（占65%）。所以，要实现优生，必须在计划怀孕前就注意这两方面的保健： 一方面是做好遗传咨询，尽可能控制遗传因素对胎儿的不良影响；另一方面是要注重环境保护包括母体所处的大环境和胎儿在母体生长的小环境，尽可能避免不良环境因素的影响。 影响胚胎发育的环境因素包括三方面：（1）母体所处的周围外环境，这是距离胚胎最远也是最复杂的外部环境，大部分的致畸因子都来源于这一环境；（2）母体自身的环境，是胚胎生长发育所处的环境，包括母体的营养状况、代谢类型、是否患病等； （3） 胚胎所处的微环境，包括胎膜、胚胎、羊水等。这是直接作用于胚胎的微环境。外环境中的致畸因子有的可以通过内环境和微环境直接作用于胚胎，有的是影响和改变内环境和微环境而间接作用于胚胎。母体内环境的改变也是如此。 染色体畸变定义1：染色体结构和数目的异常改变现象。染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目变异包括整倍体和非整倍体变化。 应用学科：细胞生物学（一级学科）；细胞遗传（二级学科） 定义2：染色体结构和数目的异常改变。染色体结构异常通常包括缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目变异包括整倍体和非整倍体变化。应用学科：遗传学（一级学科）；细胞遗传学（二级学科） 正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。性染色体三体型常见。四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。随着科技技术的飞速发展，环境被化学物质污染的程度越来越严重，对人类后代的繁衍和发育也产生了不良影响: 一、影响优生的化学环境因素研究表明某些工农业生产及日常生活中接触的化学物质如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等，均是优生的大敌。而且是造成胎儿大脑及神经系统缺陷的祸首。环境中的铝可经多种途径与人接触，一般低剂量无毒，高剂量有蓄积作用，动物实验中给大鼠腹腔注射氧化铝40200mg/kg，子代即有畸形，主要表现为神经系统的畸形。虽然目前有关铝对人类生殖影响的阈值尚不清楚，但从优生角度出发，孕妇应尽量减少使用含铝药物及铝制炊具。铅，在工业上应用极广，长期与铅接触的女工，在妊娠前后一段时间，应脱离含铅环境。因为妊娠后，胃肠运动缓慢，铅吸收更完全。汞，在动物实验中表明可引起胎儿畸形，因此妇女妊娠后也要避免接触汞，尤其是与汞有关行业的女工。烟草中的尼古丁，CO和多环芳香烃对孕期胎儿最有害。众所周知，吸烟孕妇的胎儿体重较正常儿低，且可伴发育迟缓、智力低下等，动物实验还证实吸烟可引起畸形，其影响程度与吸烟数量及吸烟年限有关。酒精则更是人类优生的一大天敌，是肯定的人类致畸物质，能引起多种胎儿畸形。胎儿畸形的发生率与妊娠期饮酒量呈正比关系，包括丈夫有嗜酒史，也能引起胎儿畸形。二、影响优生的物理环境因素最严重且常见的物理致畸物就是X射线，如孕妇一次大剂量或多次小剂量接受治疗可引起胎儿畸形。孕411周，胚胎对X射线最为敏感，此期即便是使用治疗量，也可致子代畸形；1116周接触X射线，可致子代影响较小。所以孕期妇女，尤其是在孕早期接触过X射线的妇女，应密切注意观察胚胎的发育情况。孕妇腹部超声波检测，对胚胎是否有影响一直来为人们所关注。近年来，国内外动物实验显示：超声波对下一代的神经、免疫发育亦有不良的影响。故从优生角度出发，认为超声波不宜作为孕妇的常规检查。三、胎儿畸形的预防生一个智力低下，肢体不健全的后代，是每一个做父母最不愿发生的事情。要生一个健全、聪明的孩子，除了要保证孕妇充足的营养，充分的睡眠，心情愉快外，还要强调环境因素的影响。近来报道认为神经管缺陷为胎儿最常见的严重畸形，病因多为环境因素影响所致，但也与某些维生素缺乏有关。目前对胎儿畸形的治疗，尤其是神经管缺陷的治疗尚无很好的方法。预防性的措施主要是采取围产期给予适量的维生素B12和叶酸。至于对孕期反应重，饮食差的孕妇来说，服用多种复合维生素以补充食物中的不足则显得更为必要。但是，即使是补充维生素，也应在医生监督指导下进行，尤其是维生素A、D，因为这两种维生素本身过量也可引起胎儿畸形。优生优育是一项利国利民的政策多少家庭因为孩子的先天遗传性疾病不能得到有效救治而备受折磨但是那是自己的骨肉，怎能舍弃呢？所以咬牙也要坚持。这样一来，就不能要第二个孩子，要了会加重负担，不要自己的后代又有先天不