第二章 分离规律.doc

序：人们很早就认识了遗传现象，看到了子代和亲代性状上很相似，从直观上笼统地认为子代所表现的性状是父本性状和母本性状混合遗传的结果。而父母本的性状在以后的世代里是再也不能加以区分了。那么这种认识正确不正确？全面不全面？在孟德尔遗传被揭开出来之前，没有人能回答。直到孟德尔（图2-1）在前人的研究基础上，以严格的自花授粉，可以排除由异花（或外来花粉）可能引起的不准确，他从许多复杂的性状中选择出简单而易区分的7对性状着手，采用在每对性状上相对不同的品种为亲本，进行系统的遗传杂交试验。经过多次反复试验，并经准确地统计，否定了之前长期流行的混合遗传的观念，明确指出亲本的性状遗传不是彼此混合的，而是相互独立地传递给予后代，因而亲本的性状（父母本） 图2-1 孟德尔杂交实验在其后代中还将会分离出来，孟德尔在试验中所揭示的一对性状和两对性状的遗传规律，后来在遗传学中分别称之为分离规律（the law of segregation）和独立分配规律（the law of independent assortment）。第一节 一对相对性状的遗传 内容： 一、单位性状和相对性状 二、孟德尔的豌豆杂交试验 一、单位性状和相对性状 性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征，统称为性状。 单位性状（unit character）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。举例： 图2-2 豌豆.7对不同的单位性状 豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状（图2-2）。 相对性状（contrasting character）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如 ：豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱粒。遗传学中同一单位性状的相对差异，称为相对性状。（图2-3） 孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传规律。二、孟德尔的豌豆杂交试验 1.试验总的概况 孟德尔曾以 豌豆.菜豆、玉米、山柳菊等为材料进行杂交试验。在以豌豆为材料进行了八年（1856-1864）的试验，获得重要的成果，提出他的分离规律和独立分配规律。在这八年试验中，他选用具有明显的7对相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关系，得出了规律。 2.举例 图2-3 相对性状 豌豆的红花和自花杂交试验（图2-4） p 红花()白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 : 1 理论值 3 ： 1 P:表示亲本(parent) :表示母本(female parent) :表示父本(male parent) x:表示杂交,在母本上授外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 图2-4 自交和杂交过程 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 :自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 去雄与人工授粉 去雄:杂交前将母本花蕾的雄蕊完全摘除。人工授粉:去雄后将父本的花粉授到母本的柱头上 从上图可以看出，红花与白花杂交后，F1代出现红花（全部开红花）。在F2群体（即自交）中出现了开红花和开白花两种类型，红花白花的比例接近于3：1。孟德尔还反过来杂交，即以白花为母本，红花为父本，这一杂交称为反交，而相对应的原来杂交称为正交。所提结果正交和反交的结果完全一样，都接近3：1，说明了F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。3其他6对相对性状的杂交试验结果（见表2-1）表2-1 孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果性 状杂 交 组 合F1表现的显性 性 状F2 的 表 现显性性状隐性性状比 例花 色红花白花红 花705红花224白色3.15:1种子性状圆粒皱粒圆 粒5474圆粒1850皱粒2.96:1子叶颜色黄色绿色黄 色6022黄色2001绿色3.01:1豆荚形状饱满不饱满饱 满822饱满299不饱满2.95:1未熟豆荚色绿色黄绿 色428绿色152黄色2.32:1花着生位置腋生顶生腋 生651腋生207顶生3.14:1植株高度高的矮的高 的787高的277矮的2.84:1 4.结论 7对相对性状杂交结果的共同特点： 第一，F1所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状，而另一个亲本的性状隐藏未表现。把表现出来的性状，称为显性性状（dominant character）；未表现出来的，称隐性性状（recessive character）。 第二， F2的植株在性状表现上 图2-5 杂交1-2代表现是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，另一部分植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了，这就是性状分离现象（segregation）。由于可见，隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏未见，在F2又重新出现,并且在F2中两者分离比例大致总是3:1。（图2-5） 第二节 分离规律的解释 内容： 一、遗传因子的分离和组合 二、表现型和基因型的概念 一、遗传因子的分离和组合 以豌豆红花白花的杂交试验为例，来说明孟德尔所提出的遗传因子的分离和组合。（图2-6）假设 控制红花性状为显性的红花因子，用C表示。 控制白花性状为隐性的白花因子，用c表示。 遗传因子在体细胞内是成对的，红花亲本应具有一对红花因子CC, 白花亲本应具有一对白花因子cc。 遗传因子在配子中是单个的，配子只含有成对的遗传因子中的一个，因此红花亲本的配子中只有一个遗传因子C，白花亲本的配子中只有一个遗传因子c。 分析 如下图 P 红花白花 CC cc 配子 C c 红 花 F1 CcF1雄配子 C c F1雌配子 C CC Cc 红花 红花 c Cc Cc 红花 白花 孟德尔遗传因子的分离和组合示意图 图2-6 一对基因杂交模式图母本红花豌豆含有CC遗传因子，产生的配子（卵细胞）含有C遗传因子。 白花含有遗传因子cc，配子（精子）只含有遗传因子c。 红花卵细胞与白花精子结合形成F1植株的遗传因子为Cc，由于C对c是显性的，所F1的花表现为红色。 F1植株产生配子时，由Cc因子分配到不同的配子中去，所以产生的配子有两种：一种带有遗传因子C，另一种带有c，两种的比例各占50%，即成1:1的比例。这种情况在雌雄配子都一样。所以F1中所产生的雄配子含C和c的比例为1:1；产生的雌配子，含C和c的比例也为1:1。F1代自交时，就产生如图的分离形式；CC:2Cc:cc其中CC和Cc控制红花的表达，cc控cc白花的表达，两者比例为3/4:1/4，即3:1。二、表现型基因型的概念 孟德尔提出的遗传因子，后来Johannsen（1909）年称为基因(gene)。 基因型(genotype) ：个体的基因组合, 称之。基因型是性状表现必须具备的内在因素。 举例：决定红花性状的基因型可能是Cc，也可能是CC。白花性状只能是cc。 表现型（phenotype）：植株所表现出来的红花和白花性状(形态)就是表现型。表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗传基础，只能根据表现型用实验方法确定。 在遗传学研究中，不可能研究生物所有的表现型或基因型，只能将性状分开，研究个别或几个性状及基因型。如花色等。 纯合的基因型（homozygous genotype）：成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体（homozygote）。 杂合的基因型（heterozygous genotype)，或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。如Cc。 纯合型基因型遗传上是稳定的，即自交代只发育与纯合体一样的性状；杂合的基因型遗传上是不稳定的，自交后代可分离，成为分离群体。 第三节 分离规律的验证 内容： 一、测交法 二、自交法 三、F1花粉鉴定法 一、测交法 问题的提出，分离规律完全是建立在一种假设的基础上，假设的实质是成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。证明这一假设的真空性，采用测交法和自交法。 测交法（test cross）的定义 是孟德尔归先提出的测定杂种遗传因子组成的方法之一。是指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交；由于测交时常利用一个原来的隐性纯合亲本进行杂交，故又常称为回交。 测交法的基本原理 由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。（图2-7）因此，测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现表现型种类和比例，可以确定被测验的个体的基因型。 举例： 红花白花 红花白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c F1 Cc Cc cc 红花 白花 红花白花 红花白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c F1 Cc Cc cc 红花 红花 白花 从上图可以看出，如果一株红花与白花杂交，由于白花植株只能产生一种配子，即c，所以台果杂交后代全部是红花，则说明红花的基因型为CC，因为它只产生一种C基因的配子。如果杂交后代出1/2的红花植株和1/2的白花植株，则说明该红花的基因型为Cc，因为它可以产生两种比例相同（等）的配子C和c。 图 2-7一对基因测交模式图 二、自交法 孟德尔为了继续验证遗传因子的分离，继续使F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。 根据孟德尔的设想， F2代中呈白花的植株， F3代应该不会再分离，只产生白花植株； F2代中呈红花的 植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。 举例：红花与白花的杂种二代自交，100株F2红花植株自交；64株分离为3/4的红花植株，1/4白花植株，36株的F3完全是红花植物。这两类F2植株的比例为1.80:1，接近2:1。F2白花植株在F3均为白花植株，完全证实了孟德尔的推论。 孟德尔对前述的7对性状，连续自交了4-6代都没有发现和他的推论不符合的情况（表2-2） 表2-2 豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例 性 状 在F3表现显性:隐性=3:1株系数 在F3完全表 现显性性状的株系数 F3株系总数 花 色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64(1.80)372(1.93)353(2.13) 71(2.45)60(1.50)67(2.03)72(2.57) 36(1) 193(1) 166(1) 29(1) 40(1) 33(1) 28(1) 100 565 519 100 100 100 100 上表花色分离表明，100株F2代中的红花 植株中有64株（2/3）在 F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株；36株（1/3）的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。三、F1花粉鉴定法 理论基础 在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。 举例1：糯性玉米与非糯性玉米杂交（图2-8） P （非糯性）WxWx wxwx（糯性） （含直链淀粉） （支链淀粉） Wx wx碘液染色 花粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色 F1 Wxwx 图2-8 Wx wx 杂种花粉 碘液染色 呈蓝黑色 呈红棕色 糯性与非糯性受一对相对基因控制，分别控制着子粒及其花粉粒中的淀粉性质。 非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx控制糯性的为支链淀粉；糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx控制。 碘液染色时，非糯性的花粉显蓝黑色，糯性的花粉呈红棕色。 杂种花粉染色时，两者比例为1：1，清楚地说明F1产生了带有Wx基因和带有wx基因两种花粉。 举例2 红色菌丝的面包霉与白色菌丝面包霉杂种，在减数分裂后，生成的8个单倍体的子囊孢子。培养后，红白色菌丝比例为1：1。 第四节 显性性状的表现及其与环境的关系 内容： 一、显性性状的表现 二、显性性状与环境的关系 三、影响相对性状分离的条件 一、显性性状的表现 完全显性（complete dominance） F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状, 称之。 不完全显性(incomplete dominance)（图2-9） F1表现双亲性状的中间型，称之。 举例：紫茉莉（mirabilis jalapa）花色的遗传 红花亲本白花亲本 （RR） （rr） F1 （Rr）为粉红色 F2 1RR: 2Rr: 1rr 1/4(红) 2/4(粉) 1/4(白) 从F2代的表现可以看出，当相对性状为不完全显性时，表现型和其基因型是一致的。 共显性(codominance) 图2-9 不完全显性 双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型，称之。 举例：正常人红血球细胞呈碟形，某种贫血症患者的红血球细胞呈镰刀形，故称镰刀形贫血症。 两种人结婚所生的子女，红血球同时有二种，即正常碟形和异常镰刀形。这种人平量不患病，在缺氧时才病。 值得指出：鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察和分析的水平。 举例：豌豆种子外形的遗传 眼观 圆粒种子 皱缩粒种子 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱， 观察 强,发育完善, 发育不完善表现 结构饱满 皱缩 眼观 F1（圆粒） 显微镜 淀粉粒发育为中间型， 观察 外形是近圆粒 如果采用显微镜观察，发现圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满，而纯合皱粒的淀粉持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；F1淀粉粒结构为中间型，而外形是圆粒的。由此可见，如果单从外形看，圆粒为完全显性，皱粒为隐性，但从淀粉结构看到不完全显性。因此，完全显性和不完全显性没有截然的界限，鉴别它们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。二、显性性状与环境的关系 相对基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。 举例：兔子皮下脂肪颜色的遗传 白脂肪 黄脂肪 (YY) (yy) F1(Yy)白脂肪 YY:Yy : yy 3/4白脂肪 1/4黄脂肪 兔子的主要食物是绿色植物，基中含有大量的黄色素。显性基因YY控制一种黄色素分解酶的合成，这种分解酶可以分解其中的黄色素，所以含有Y基因的免子，吃进去的黄色素被该基因分解酶所分解，所以脂肪呈白色；相反y基因不能合成黄色素分解酶，所以无法分解黄色素，脂肪就呈黄色。 所以基因是显性还是隐性决定于它们各自的作用性质，决定于它们能不能控制某种酶的合成。 显性性状的表现也受到生物体内、外环境条件的影响 举例：金鱼草(Antitthinum ma