1例妊娠合并鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的护理体会.doc

1例妊娠合并鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的护理体会 陆伟明作者单位：200092 上海市，上海交大医学院附属新华医院产科Email： 王侃清 汤志蓉 关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；妊娠；护理鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）属少见先天性遗传代谢病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，引起嗜睡、昏迷、惊厥、智力损害、呕吐等一系列神经系统症状，护理较为特殊1。现就2013年3月收治1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症孕妇的护理体会报告如下。1病例介绍孕妇 ，29岁， 因“孕28周，G1P0，肝损，妊娠合并上呼吸道感染，呕吐、口齿不清原因待查”于2013年3月27日入院。患者平素月经规律，停经1月查尿-hcg（+），孕2月出现恶心呕吐等早孕反应，查尿酮体（-），1月后好转。入院前4个月反复出现咳嗽，入院前2个月起再次出现呕吐，胃纳减退，无明显诱因下偶有四肢麻木、乏力，间隙性双手不自觉震颤，入院前1周呕吐加剧，入外院就诊给予补液治疗，3天后患者出现口齿不清，嗜睡，走路时下肢乏力摇晃，同时伴有吞咽困难、味觉减退，转入我院进一步治疗。入院后完善各项检查，因肝功能异常，使用泰特、易善复保肝降酶治疗；患者时有言语不清、烦躁不安，给予甲钴胺营养神经。3月28日，血氨202.00umol/L，予雅博思降血氨，杜密克通便减少血氨肝肠循环。3月30日，患者出现神志淡漠等神经系统症状，血氨达499 umol/L，经串联质谱分析，明确病因为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。结合患者血氨变化及妊娠营养需求，调整饮食，给予高能低优蛋白膳食配方治疗，并给予苯甲酸钠片、瓜氨酸、精氨酸、东维力等降血氨治疗。孕妇服药后，血氨即明显下降，神经症状明显好转。因B超显示，胎儿为男性，行羊水穿刺，明确胎儿有无遗传疾病。患者头颅磁共振显示两侧豆状核区对称性异常信号。孕妇一般情况稳定后请全院会诊协助围手术期准备，于4月23日在腰麻下行剖宫产术，分娩一男婴，Apgar8-10-10分，转NICU，术中出血量200ml，术后继续服用苯甲酸钠片、瓜氨酸、东维力等降血氨治疗，并根据手术恢复情况，调整饮食，患者生命体征平稳，伤口愈合良好，血氨控制于24-94 umol/L，手术后17天出院。2护理2.1急性期护理 患者血氨明显增高，神经精神症状明显，可尽快降低血氨，遵医嘱予苯甲酸钠、精氨酸等，促进尿素循环以排氨，口服杜密克助排便，维持肠道酸性环境。急性期既要保证高热量供给，以减少机体蛋白分解，又要限制蛋白质摄入量，减少肠道产氨。当患者不能配合护理治疗时，应耐心劝导安抚，密切观察生命体征、神志意识的改变及呕吐情况2，监测血氨变化，从而为饮食治疗和静脉营养方案提供可靠的依据。治疗、护理操作应集中进行，减少不良刺激，保持病室安全舒适。2.2缓解期护理2.2.1用药护理 指导家属按医嘱使用药物，不可随意停药减量，观察患者使用药物后的疗效及有无副作用，监测血氨变化、神经系统的改善情况。2.2.2饮食护理 本病是一种遗传病，治疗尚无特异方法，主要是调整饮食，控制蛋白摄入量，减少肠道吸入细菌分解的氨，给予低蛋白高热卡饮食，限制蛋白1-1.5g/kg/d，热卡2000卡。高热卡饮食供给，可减少机体蛋白分解，以淀粉碳水化合物为主，如米粉、米饭、馒头等。蛋白质摄入量应维持在最低生理需要量，少食牛、羊肉、豆制品等蛋白质含量高的食物。2.2.3基础护理 因控制蛋白摄入，患者易发生低蛋白血症和各种感染，所以应加强基础护理。患者反复呕吐，应注意患者的口腔清洁，呕吐及饭后及时给予温水漱口。给予雾化吸入，防治上呼吸道感染。落实静脉导管和尿管护理。2.2.4心理护理 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属终身性疾病，一经确诊需终身治疗，对患者和家属来说造成了巨大的心理与经济负担。医务人员要用通俗易懂的语言向家属解释本病的发病机制、成功的病例。应积极配合治疗，遵医嘱使用药物和控制饮食，可避免本病的复发，减轻家属的担忧，树立治疗疾病的信心。2.3专科护理2.3.1产前护理 患者血氨升高可能对胎儿神经精神发育有影响，甚至引起胎死宫内，所以应加强胎儿宫内监测。指导孕妇左侧卧位休息，以增加胎盘灌流量，多普勒听胎心Qid，定期行NST、B超，监测胎儿生长发育，防止胎儿宫内窘迫。观察有无腹痛、阴道流血等情况。2.3.2术后护理 围手术期禁食、手术创伤、术后子宫复旧等可引起蛋白分解、血氨升高，所以术后应密切监测患者血氨、血糖、生命体征及神志情况，静脉葡萄糖液维持，保证热卡供应。观察子宫收缩、恶露和腹部伤口愈合情况，予维生素B6及皮硝回奶。3讨论鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是先天性尿素循环障碍中的一种常见类型，是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变引起，为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病，平均患病率为1:140003，常以脑损害和肝脏损害为首发表现，严重者在新生儿期即可出现爆发性高氨血症，部分性酶缺陷患者可于生后数月至成年不同时期发病。迟发型女性患者因其多为杂合子，临床表现差异大，诊断困难。高蛋白饮食、发热、饥饿、感染、疲劳和妊娠等应激状态时4，由于蛋白摄入过多及肌肉蛋白分解增加，可导致高氨血症急性发作。对不明原因的脑病患者，应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析，有助于OTCD的诊断，医务人员应了解此病的临床表现和病情变化，早期识别疾病的发生与进展，改善患者预后。参考文献1 陈学琴，李思涛，张穗.一例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的护理.暨南大学学报， 2008，29（2）:219.2 翁莉，陈玉林，余章斌，等.新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理