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第五章 基因突变及其他变异1. 生物的变异(2013福建卷)5.某男子表现型正常,但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体,如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙,配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是a.图甲所示的变异属于基因重组b.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞c.如不考虑其他染色体,理论上该男子产生的精子类型有8 种d.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代【答案】d (2013四川卷)5大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性60co处理大豆种子后,筛选出一株抗花叶病的植株x,取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株,其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是( )a.用花粉离体培养获得的抗病植株,其细胞仍具有全能性b.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期,共含有20条染色体c.植株x连续自交若干代,纯合抗病植株的比例逐代降低d.放射性60co诱发的基因突变,可以决定大豆的进化方向【答案】a(2013安徽卷)4. 下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是人类的47,xyy综合征个体的形成线粒体dna突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现3:1的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体a b. c d【答案】c(2013海南卷)22.某二倍体植物染色体上的基因b2是由其等位基因b1突变而来的,如不考虑染色体变异,下列叙述错误的是a.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的b.基因b1和b2编码的蛋白质可以相同,也可以不同c.基因b1和b2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码d.基因b1和b2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中【答案】d(2013上海卷)14若不考虑基因突变,遗传信息一定相同的是ca来自同一只红眼雄果蝇的精子 b来自同一株紫花豌豆的花粉c来自同一株落地生根的不定芽 d来自同一个玉米果穗的籽粒(2013上海卷)17编码酶x的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶y。表l显示了与酶x相比,酶y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是ca状况一定是因为氨基酸序列没有变化b状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50c状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化d状况可能是因为突变导致trna的种类增加 (2013山东卷)27、(14分)某二倍体植物宽叶(m)对窄叶(m)为显性,高茎(h)对矮茎(h)为显性,红花(r)对白花(r)为显性。基因m、m与基因r、r在2号染色体上,基因h、h在4号染色体上。(1)基因m、r编码各自蛋白质前3个氨基酸的dna序列如上图,起始密码子均为aug。若基因m的b链中箭头所指碱基c突变为a,其对应的密码子由 变为 。正常情况下,基因r在细胞中最多有 个,其转录时的模板位于 (填“a”或“b”)链中。(2)用基因型为mmhh和mmhh的植株为亲本杂交获得f1,f1自交获得f2,f2中自交性状不分离植株所占的比例为 ,用隐性亲本与f2中宽叶高茎植株测交,后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。(3)基因型为hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于减数第二次分裂中期的hh型细胞,最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出现一个hh型配子,最可能的原因是 。(4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种,其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择,请设计一步杂交实验,确定该突变体的基因组成是哪一种。(注:各型配子活力相同;控制某一性状的基因都缺失时,幼胚死亡)实验步骤: 观察、统计后代表现性及比例结果预测:若 ,则为图甲所示的基因组成;若 ,则为图乙所示的基因组成;若 ,则为图丙所示的基因组成。【答案】(1)guc uuc 4 a(2)1/4 4:1 (3)(减数第一次分裂时)交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离(4)答案一用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交i. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为 1:1ii. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1iii. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为2:1答案二用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交i. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为3:1ii.后代中全部为宽叶红花iii. 宽叶红花与窄叶红花植株的比为2:12. 人类的遗传病(2013重庆卷)8.(20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用a、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mrna第 位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的dna单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若改致病基因转录的mrna分子为“acuuag”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。【答案】常染色体隐性遗传;aa;1/33;常染色体和性染色体基因突变;46目的基因(待测基因);2;acttag(tgaatc);pcr(2013江苏卷)31.(8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母aa、bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: (1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴x隐性遗传,因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为 ,-2的基因型为 。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为 。【答案】(1)不是 1、3 常染色体隐性(2)aabb aabb或aabb(aabb或aabb) 5/ 9(2013安徽卷)31.(20分)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(a)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是a和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中12和1的dna,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。 (1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_;_。(4)b和b是一对等位基因。为了研究a、a与b、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为aabb和aabb个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有aabb 和aabb两种。据此,可以判断这两对基因位于_染色体上,理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链dna分子的_,并切割dna双链。(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与a基因结合的位置位于_。【答案】(1)aa或aa(2) (3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下,选择作用会有所不同(4)同源 基因aabb个体只产生ab、ab两种类型配子,不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列 (6)酶切位点与之间(2013海南卷)28.(8分)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。a和a是位于21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为aaa、aa和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为bb,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合症的孩子,若这个孩子表出现基因b的形状,则其发生部分缺失的染色体来自于 (填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。【答案】(除注明外,每空1分)(1)数目 母亲(2)父亲 (2分) (3)多 (4)镰刀型贫血症 血友病 隐性(2013上海卷)(八)分析有关遗传病的资料,回答问题。(12分)图21显示一种单基因遗传病(甲病gg)在两个家族中的遗传系谱,其中,9不携带致病基因,14是女性。64甲病的遗传方式是_。14的基因型是_。65除患者外,13的直系血亲中,携带有甲病基因的是_。图22显示14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。a、b、c、 d、e是位于染色体上的基因,其中aa控制乙病,乙病为显性遗传病。66图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异,这种结构变异的类型是_。图22乙的过程中,染色体发生的行为有

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