福建省寿宁县高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.4 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

2 5 4人类遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显 伴x显 隐性遗传病 常隐 伴x隐 单基因遗传病 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 色盲症 血友病 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 特点 表现出家族聚集现象 较容易受环境因素影响 病例 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 调查人群中的遗传病 1 选哪种类型的遗传病 发病率较高的单基因遗传病2 如果想调查发病率 如何操作 在人群中普查3 如果想调查遗传方式 如果操作 对患病家系进行调查 分析 问题3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法 调查 统计 分析 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样 调查的人群数量要足够大 调查完之后进行分析 画出遗传系谱图进行分析 遗传咨询 提出防治对策和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 产前诊断 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 直系血亲 从自己算起 向上和向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 三代以内的旁系血亲 就是指与祖父母 外祖父母同源而生的 除直系亲属外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 科学家的悲剧 4 提倡适龄生育 24 29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 1990年启动 目的是测定人类基因组的全部dna序列 找出所有人类基因 并搞清其在dna分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 人类基因组计划 22条常染色体 x y 问题5 如何有效的治疗遗传病 1 下列病症属于遗传病的是 a 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得夜盲症c 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发d 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 2 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低a b c d b c 考考你 4 下列需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇 a 3 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 a表示常染色体 23a x 22a x 21a y 22a y a 和 b 和 c 和 d 和 c 5 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 a x染色体上显性遗传b 常染色体上显性遗传c x染色体上隐性遗传d 常染色体上隐性遗传 b 卵细