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先天性疾病就是遗传性疾病吗？先天性疾病是指出生时已经出现的疾病，它可能是遗传病引起，也可能是因为妊娠早期母亲患某些病毒感染或者服用某些药物所致。遗传性疾病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因，一旦存在则会发生遗传病。显然，先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传性疾病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别。（1）是先天性又是遗传性疾病。如某种疾病在胚胎时期出现病白化表现，当然是先天性加遗传性。（2）是先天性但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障，胎儿风疹综合症等。（3）非先天性但是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。大多数遗传性疾病是先天性疾病,所谓先天性疾病是指婴儿出生时既已发生的异常或疾病。但必须明确,先天性疾病不等于遗传性疾病,有些先天性疾病并不是由于遗传物质改变所引起,而是在胎儿发育过程中环境因素所造成的如何加深理解先天性疾病和遗传性疾病的区别？ 先天性疾病中，已肯定主要为遗传因素引起的仅占10%左右，主要在子宫中或产程中后天获得的也仅约占10%，尚不能分清（包括遗传与环境因素共同作用）的约占80%，现已有专门研究先天畸形的学科，称为畸形学（dysmorphology)。在实际工作中，要清楚区分哪些是遗传的，哪些是在发育中获得的，往往很困难。下列几点有助于判断两种情况： 1产妇在妊娠过程中，特别是妊娠的15-60天内（高敏感期）有否接触过致畸因素，又称致畸剂（teratogen）。1962年，西德发现在出生婴儿中有大批（10,000例以上）无肢或短肢畸形。据分析可能是由于孕妇因妊娠反应服用了当时新合成的一种抗恶心和安眠药酞胺哌啶酮（thalidomide,又名反应停）。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。 2通过了解生产史，估计环境影响胎儿发育的可能性。例如先天性髋脱位的婴儿多有臀位生产史，表明髋脱位是胎位不正所致。 3先天畸形的发病率如果随季节、时间、地理或社会经济等环境条件而变化，则这种畸形多为环境因素引起。例如，最初怀疑酞胺哌啶酮致畸就是从发病率的突然变化而察觉。 家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传
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