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Turner Syndrome(透納氏症候群)花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心 翁純瑩諮詢員/朱紹盈醫師2007/12/12一. 案例簡介（一）、基本資料 1性別：女 2年齡：7歲7個月 3教育程度：國小1年級 4職業：學生（二）、基本病史 1出生史：懷孕39週，孕產程均無特殊情況，自然產，出生時體重為2850 公克，身長48公分，頭圍34公分，胸圍33公分。據祖母主述個案的動作 發展、行走、語言發展均無延遲情形。預防接種也遵照時間施打。 2過去病史：個案除偶有感冒輕微疾病於鄰近診所治療外，未曾有住院經驗。 3家族病史：父親出生3歲時癲癇發作，長期服藥控制，91年至台北榮總開 刀植入晶片後，追蹤1年未再發病，有服藥控制中。 個案父親為閩南人，身高165公分，母親為印尼人，身高為160公分， 兩家並無親戚關係 ，非近親結婚，根據父母遺傳身高，個案可以成長到 156公分。 4就醫簡史：因學校老師認為身材矮小建議家屬至兒童生長門診追蹤，身體評 估身高97公分(3%)，體重13.1公斤(3%)，無典型透納氏症患者外觀， 聽診心臟無雜音，追蹤甲狀腺功能及肝、腎功能、血液檢查正常，IGF-1檢 查，追蹤骨齡5歲7個月，較實際年齡小2歲，抽取血液染色體檢查為45,X 【20】確診。二、諮詢過程及內容（一）、諮詢目標 （1）建立基本資料，正確診斷疾病。 （2）疾病的說明及病情討論。 （3）再發率的預估及家屬疑慮的澄清。 （4）個案治療計畫的擬定與追蹤。 （5）提供相關資源給予案家必要的支持與協助 （6）建立與家屬溝通聯繫的模式。（二）、諮詢時所應用的工具 （1）染色體核型。 （2）透納氏症家長與孩童手冊。 （3）透納氏症病患之治療與照顧手冊。 （4）花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心透納氏症患者不同時期所需治療項目總表。（三）、諮詢過程要點第 第 第 第 一 二 三 四 1.給予學校老師衛教資料2.再次說明治療及照護計 畫內容3.成長發育追蹤計畫說明4.家訪了解需求5.舉辦病友會心團體1.治療計畫擬定說明2.再次衛教疾病內容3.營養諮詢4.家屬疑慮的澄清5.加入病友團體6.回函。1.建立家族圖譜2.依檢查結果確 立診斷3.疾病介紹說明4.個人健康議題 追蹤1.身材矮小求 診2.建立基本資 料3.疾病診斷次 次 次 次（四）、追蹤及諮詢過程第一次 1身材矮小 2建立基本資料 個案由祖母陪同就診，目前就讀幼稚園大班，因個案為全班最矮小的孩子，故由學校校護轉介至生長門診追蹤，理學檢查個案外觀無異常，亦無透納氏症典型外觀，個性活潑好動、應答正確且機伶應變、聽診心音正常，只有身材矮小情形。 身高97cm（3%）、體重13.1kg（3%），母親身高:160cm、父親身高:165cm，遺傳身高應有156cm，檢查骨齡5歲5個月（實際年齡6歲3個月），家屬同意接受抽血檢查甲狀腺功能、IGF-1及基本生化、血液、尿液檢查、血液染色體檢查，以找出身高不足原因，血液染色體檢查結果為45,X【20】確診為透納氏症患者。第二次諮詢重點：1建立家族圖譜 2疾病介紹說明 3疾病成因及未來照護方式。 4個人健康議題追蹤祖母及父親陪同個案一同來門診，建立家族圖譜。由醫師說明染色體報告結果及意義，並給予透納氏症家長及孩童手冊供其參考。建議祖母追蹤視力、聽力、及腎臟、心臟系統超音波，評估有無異常，並協助預約就診。父親於就診期間沉默寡言，對醫師詢問是否了解說明內容，只有點頭回應，並說有事情只要跟阿嬤講就可以了。祖母為主要照顧者，表示母親為印尼人，只懂得台語及一點點國語，因為家中開自助餐店，媽媽要顧店，所以沒有讓媽媽來聽，並急著要離去。於是先提供資料，請其攜回觀看，並給予聯絡電話，並告知照顧有任何問題都可以打電話來。家族圖譜主要照顧者Seizure91年OPAt 北榮印尼人閩南人國二小633歲家管小學畢41歲自助餐國中畢72歲75歲165公分160公分家中溝通方式:大部分為閩南語、少量國語。第三次 諮詢重點：1再次衛教讓家屬了解疾病成因及未來治療計畫。 2營養諮詢 3引導家屬說出心中之疑惑並予以澄清。 4協助加入病友團體 5重大傷病證明開立 6階段性回信 由祖母陪同前來門診，告知個案視力、聽力、心臟及腎臟超音波檢查無異常，詢問並未看手冊，於是以手冊再次逐項說明疾病成因、發生率、症狀、治療、追蹤注意事項，應讀頁數及重點，並給予透納氏症病患之治療與照顧手冊。 因體重過輕及挑時，所以轉介給營養師做營養諮詢，針對個案偏食及飲食型態做諮詢建議，以達到較好的成長發育目標。 祖母詢問有關生長激素治療是否健保給付問題予已澄清，告知須定時追蹤之重要性及時間，開立重大傷病證明及診斷書，協助加入東區透納氏症病友會。 針對就醫過程、疾病介紹、身體檢查結果、照護計畫、可利用資源等予以回信說明，並留下聯絡方式。第四次 追蹤重點：1引導家屬說出心中之疑惑並予以澄清。 2評估家屬對疾病治療及照護計畫內容認知 3成長發育追蹤計畫說明 以電話追蹤詢問祖母對回信是否有疑問，母親接電話表示，祖母帶著個案至台北接受第二意見諮詢，因為想確認診斷上是否有誤及朋友建議到北部找大醫院再看一次，告知中心亦支持個案家屬徵詢第二意見的想法及態度。 評估母親的認知，案母溝通以閩南語為主，少部分的國語，來台灣已經9年多，有上過台灣的小學補校。對個案的疾病認知是”透納氏症”，知道是終身的疾病治不好，會長不高、數學不好、要定時回醫院做全身健康檢查，對於疾病成因知道是基因不好，懷孕的時候孩子發育不完整，認為可能是和自己懷孕時太累、及懷孕2個多月時吃感冒藥有關係，予以澄清染色體和基因的不同，告知個案染色體異常是在受孕初期，細胞分化異常造成，是單一個案，與母體無關，不需自責，我們會一起協助照護個案。 對照護的追蹤，指導母親目前個案最大的問題是身高矮小，母親表示個案有偏食情形，建議飲食多攝取高蛋白、多樣化飲食，並採取少量多餐的方法，增加營養攝取，可以理解接受。並告知個案因身高矮小及疾病的關係，諮詢員會協助定期返診追蹤應檢查的項目，預防異常產生，並將目前檢查解果告知母親，可以了解。第五次 諮詢重點：1引導主要照顧者說出心中之疑惑並予以澄清。 2評估主要照顧者對疾病治療及照護計畫內容認知 3給予學校老師衛教資料 4建立與家屬溝通聯繫的模式。 由祖母陪同返診，目前對診斷無疑問。 回覆示教祖母對疾病認知正確，針對回函部份不清楚之事再作追蹤，發現祖母對追蹤時間及項目不明白，再次予以說明並給予單張參考。詢問祖母家人對此疾病看法，表示已經發生只好接受，詢問是否需要針對爸爸及媽媽再次說明照護事項，阿嬤表示主要照顧者為自己，因父親腦部受損後，認知較慢，不需要知道太多；媽媽有看過資料，自己會再跟她提醒。 加給一份疾病介紹資料，請其交給學校老師參考。告知個案應每三個月回診追蹤生長發育結果，及生長激素治療內容，說明每階段追蹤注意事項均會以電話聯絡方式協助提醒。第六次 追蹤重點：評估可利用社會資源及支持系統。 去電學校老師，班導及校護有收到衛教單張及疾病資料，並自行上網搜尋相關資料文獻，因個案並無典型透納氏症外觀，個性亦相當活潑、機伶，學業上表現尚可，功課屬於中等程度，應視為正常的孩子，只需要加強個案營養攝取部份，請學校老師協助注意均衡食物攝取，勿偏食；並告知透納氏症患者有可能在數理及空間上認知較差，若個案有此情況發生時，需花時間輔導，老師可以理解。第七次 追蹤重點：1家訪了解需求 2舉辦病友會心團體，轉介病友家屬給予支持。 3建立病友家屬間溝通聯繫的方法。 經個案家屬同意，於案家進行本中心透納氏症病友聯誼會（附件一），現場參與病友家屬共7位，家長彼此間能相互提供經驗交流，分享照顧經驗，會中並給予連絡小卡，記錄各病友聯絡方式及醫師、社工、諮詢員、營養師的聯絡電話，建立病友之間與相關資源的聯繫網絡，祖母及家屬非常肯定病友聯誼會的舉辦，讓他們感到有信心及被支持。（五）、病患回函的阿嬤、媽媽、爸爸您們好： 回信日期_謝謝您們於年月日至遺傳諮詢中心接受諮詢，您們於年月日因身材矮小而至本院遺傳諮詢門診求治，由醫師為她做了生長發育的評估，因為懷疑的身材矮小可能為一種染色體疾病：透納氏症，所以抽取血液做染色體檢查，結果證實為透納氏症患者而接受遺傳諮詢。餵了協助您們更瞭解所患的疾病，以下是我們彙整當日門診的處理及就診紀錄的回覆：一、 什麼是染色體？染色體是一大堆基因的集合，決定人的生長、性別、外觀，正常人共有23對染色體，也就是有46個染色體。其中有一半來自父親，另外一半則來自母親。我們將這二十三對染色體，由1號編號到22號，這一部分稱為體染色體；另外還有性染色體（第23對），這兩個染色體是決定男女的染色體，女生用X表示,男生用Y表示，所以一個正常男生的細胞的染色體我們將它標示成是46,XY，女生則是46,XX。透納氏症就是因為女生X性染色體異常，包括數目異常或構造上異常，使正常女性染色體46,XX變成45,X，少一條X，或X染色體構造異常，例如短缺等原因造成。二、為您介紹透納氏症美國內科醫師亨利透納最早在1938年發現成年婦女身材非常矮小，性腺發育不良、蹼狀頸，而以此命名為透納氏症。透納氏症的發生率約為3000，透納氏症患者常見的病徵有身材矮小、性腺發育不良、外觀有盾狀胸、蹼狀頸、第四手掌骨短小、指甲發育不良、多發性黑色素痣情形、另外還會有骨質疏鬆症或心臟、腎臟、甲狀腺、聽力等器管的異常或病變發生，詳細內容請參考我們所給予的透納氏症手冊。 三、全身健康檢查的結果：1.血液染色體檢驗報告：45,X【】，表示共檢查了20個細胞，都是45,X， 是典型的透納氏症小朋友。2心臟超音波：顯示心臟功能正常3腎臟超音波：左側腎臟的腎盂有一點點擴大情形，不需做任何治療，定期追 蹤即可。4甲狀腺功能：正常，生長因子(IGF-1)偏低。四、澄清您們的疑問 1.有關透納氏症的發生原因: 透納氏症是一種染色體的疾病，是胎兒在發育初期因不明原因細胞分化異 常造成，是單一個案，與母體無關，請媽媽不要自責。 2.針對身高矮小的治療 需先每3個月定期至小兒遺傳內分泌科朱紹盈醫師門診追蹤身高，並紀錄半年的身高情況，確定身高生長低於正常身高發展第3百分位以下，且生長速率一年小於4公分，就可以申請健保給付每日施打生長激素，身高才會長的高。五、未來的健康照護 我們會定時追蹤的健康狀況，也會一項一項提醒並協助您們完成所有追蹤項目，目前最需要注意的健康照顧有以下幾點：1.身高矮小的部份需要每3個月定期至小兒遺傳內分泌科門診追蹤身高，並紀錄一年的身高情況，確定身高生長低於正常身高發展第3百分位以下，且生長速率一年小於4公分，就可以申請健保給付每日施打生長激素，身高才會長的高。2.體重不足部份 正常的均衡飲食及作息對生長發育很重要，我們得知有偏食情形，請依營養師建議，每日應均衡攝食4份蔬菜及兩份水果，兩份乳製品（牛奶、優酪乳或是起士片），食用天然食物，不要使用中藥進補或是健康食品，水分一天至少1500CC，生活作息要定時，只要多多提醒督促，相信可以成長到理想的體重。 3.心臟功能目前無異常，但仍需每年定期至小兒心臟科門診追蹤評估。 4.腎臟超音波每年我們會替安排至小兒腎臟科門診追蹤。 5.15歲以後我們會協助您們： （1）.定期抽血檢查甲狀腺功能。 （2）.每年檢查骨密度以防骨質疏鬆症的發生 （3）.每年檢查是否有脊柱側彎（soliosis）的狀況 （4）.監測體重以避免肥胖。6.因為透納氏症患者會有生育系統發育不良的情形，造成無月經及卵巢發育 不好，通常須接受女性荷爾蒙的治療矯正，這部份等身高成長至一定階段 後，會再安排治療追蹤計畫。六、可以得到的社會資源 1.重大傷病卡：爲開立重大傷病卡，在看病時可以減免部分的醫療費用。 2另外高雄有成立透納氏症病友團體，隨函附上團體的資料，希望能藉由病友的互相支持及經驗分享，讓您們對了解此症有進一步的幫助。 請不要因而給予自己太大的責備或壓力，他的染色體缺失並不是您們任何一個人的錯，而是在一個自然的情況下產生的錯誤變化，的外觀看起來很可愛，智能正常，反應也很敏捷，沒有透納氏症患者常見的盾狀胸、蹼狀頸等情形，只是身高比同年齡的小朋友矮了一些，未來透過藥物治療可以得到很大的改善，隨函附上透納氏症不同時期追蹤治療項目表，供您們在照護時能更有方向及目標。參考資料：1. 高雄市透納氏症關愛協會。2. 遺傳疾病諮詢服務窗口網站-透納氏症（Turner Syndrome）。3. 透納氏症家長與孩童手冊。4. 透納氏症病患之治療與照顧手冊。以上是當日門診的摘要供您保存，對於有關於疾病上的相關問題，歡迎您們隨時再到遺傳諮詢門診來，我們將竭誠與您一同討論。請隨身攜帶此封信及染色體報告以便有疑問時可以與專業人員討論，並歡迎您們隨時與我們聯絡。此外，若您對信的內容不了解之處或想再進一步和我們討論任何事，歡迎隨時打電話或來門診詢問。遺傳專科醫師：朱紹盈 遺 傳 諮詢員：翁純瑩財團法人佛教慈濟綜合醫院 遺 傳 諮 詢 中 心 敬上（六）、回函附件花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心透納氏症患者不同時期所需治療項目總表12a每次回診需做的常規檢查(參考資料:AAP:Health Supervision Guidelines for Children With Turner Syndrome )年齡胎兒期嬰兒期（個月歲）早期孩童時期(1-5歲)晚期孩童時期(5-13歲)青春期(13-21歲)新生兒2個月4個月6個月9個月12個月15個月18個月24個月3歲4歲5歲診斷 染色體核型分析 表現型 遺傳諮詢 aaaaaaaaaaaaaaaaaaa醫學評估和治療 生長遲滯 血壓 聽力檢查 視力檢查 脊柱側彎 髖關節發育不良 甲狀腺功能檢查 心臟檢查(瓣膜/主動 脈弓狹窄) 腎臟超音波 牙齒發育追蹤 青春期發育延遲 黏液水腫 色素痣aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa依臨床診斷及醫師建議追蹤依臨床診斷及醫師建議追蹤a依臨床診斷及醫師建議追蹤aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa社會心理評估 發展和行為(2) 學業成績(2) 社會化 性別認同aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa注意事項 檢視家庭支持度 社會資源的取得 長期照護規劃aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa三、參考資料1.中華民國兒童生長協會認識透納氏症。.tw/turner3.htm2.遺傳疾病諮詢服務