医 学 遗 传 学(G).doc

医 学 遗 传 学公共选修课习题1.真核细胞核内DNA是环状闭合双链的DNA。 ( f )2.等位基因在同源染色体相应位点上一对形式相同的基因称纯合子。 ( T )3.从性遗传是指坐落在常染色体上在不同性别上表现有差异的现象。 ( T )4.由于染色体畸变造成酶或蛋白的缺陷所引起的疾病称为遗传性代谢疾病。 ( F )5.表现度是指有相同基因型的个体在性状表现上程度的差异。 ( T )6.某种多基因遗传病患者的父母没病，群体发病率0.1%，遗传度75%，所以患者父亲的发病风险是0.1%开方。 ( F )7.体细胞因核DNA突变而引发致病所以是遗传病。 ( f )8.遗传性血红蛋白分子先天缺乏所引起的遗传病属于分子病。 ( t )9.限性遗传是指致病基因座落在性染色体上，所以在不同性别中表达存在着差异。 ( F )10. 线粒体上所有的蛋白质的先天性缺乏都属于母系遗传。 ( f )11.遗传病都具有先天性，凡是先天性疾病都与遗传有关。 ( F )12.延迟显性是指某些显性遗传病发病年龄推后迟发。 ( t )13.限性遗传实质是基因落在X染色体上，所以受性别的限制。 ( F )14.由于不同的基因位点的突变造成同一种疾病的现象称遗传异质性。 ( T )15.等位基因在同源染色体相应位点上一对形式不同的基因称杂合子。 ( T )16.父亲是红绿色盲病患者，遗传方式为XR，母亲正常，父亲把血友病传给儿子的概率是1/2。 ( F )17.遗传病都是由父母生殖细胞遗传而来的。 ( F )18.病毒癌基因是一类影响正常细胞生长和发育的基因。 ( T )19.平衡易位携带者自己可以不发病。 ( T )20.遗传病是目前人类尚未彻底攻克的疾病之一。 ( T )1.在多基因遗传中，遗传因素所占的比例称为: 遗传度2.三级亲个体之间的亲缘系数是 ：八分之一3.某男今年25岁，经基因诊断确认是Huntington肯定杂合子，已知该病遗传方式是AD，他目前的表型却仍属于正常，应该用以下什么遗传学理论加以解释会比较合理？ 延迟显性4.猫叫综合征（5P）用下列的哪一种文字描述该遗传病最准确？“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。5视网膜母细胞瘤（RB）的遗传方式和起因是AD; 起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤6 镰形红细胞贫血症的遗传方式是 ：AR7. 腭裂精神分裂症（schizophrenia , SP）遗传度80%，它属于：多基因遗传病8. 在DNA链的中，某个嘧啶被一个嘌呤替换，该点突变称：碱基替换9. DNA序列的点突变中，碱基被替换后，该密码子变成了另一个密码子，密码所代表的氨基酸同时也发生了改变，这种突变称为：错义突变10. 先天愚型（47,XX,+21）综合征用下列哪种文字描述比较准确：Down综合症、21三体综合症。21三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。11.在多基因遗传中由遗传基础与环境因素共同决定一个个体患病的风险称为: 易患性12.某女与亲舅舅之间的亲缘系数是 1/813.父亲和爷爷均为Huntington患者，而孙子是杂合子，表型却正常，用以下什么遗传学理论解释比较合理？延迟显性14. Turner综合征（45，X）属于下列那中遗传病？染色体遗传病15.5P-综合征的遗传方式是：染色体遗传病16.白化症I型的遗传方式是 ：AR17.脊柱裂病，遗传度60%，脊柱裂病的遗传方式是：多基因遗传病20.血友病A的遗传方式是：XR名词解释 1.原癌基因2.性状3.剂量补偿 4.先证者5.亲缘系数 6.中心法则7.原癌基因8.性状9.剂量补偿10.先证者11.亲缘系数 12.中心法则13.遗传异质性问 答 题1.简述易位的主要类型，用什么分析方法进行分析？易位是一条染色体片段移接到另一条非同源染色体的臂上的结构畸变。相互易位、罗伯逊易位、插入易位。 相互易位（reciprocal translocation）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换而形成两条衍生染色体。罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。插入易位：两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端位置。2.某人家庭内有血缘关系的成员均无遗传病史，但他却是先天愚型21三体综合征患者，根据医学遗传所学，你如何对患者家属进行解释，成因是什么？如何进行预防？原因：1游离型：在生殖形成过程中，减数第一次分裂时21号染色体不分离的结果。2易位型：增加的一条21号染色体不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯茨易位，染色体总数是46，其中是一条易位染色体，由表型正常的亲代传递而来的。3嵌合型：生殖细胞减数分裂时不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有两个细胞系的嵌合体。预防：35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一是平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，若胎儿为21三体患儿，应终止妊娠。3.简述遗传基因的本质和功能。具有特定遗传效应的dna片段，：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配；（2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位：（3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位；（4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。4.根据医学遗传学所学，怎样才能更有效地预防遗传病，在新生儿中减少遗传病患者数量？在婚前或产前咨询时，进行家系分析，如果家庭成员患病的话，根据对家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病、遗传方式，然后通过计算，算出新生儿患病概率。也可以进行出生前诊断，使用B超、羊膜穿刺、绒毛取样、脐带穿刺、胎儿镜检查、分离孕妇外周血中中的胎儿细胞、植入前诊断。5.试比较真核细胞核DNA和线粒体DNA之间的异同。6. 什么叫遗传病？对遗传病如何进行诊断和治疗？遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。7.由于医院的疏忽，把产妇的新生婴儿给弄乱了，根据遗传学所学原理和方法，可用什么方法为新生婴儿做亲子鉴定既方便又科学，并说明其遗传学原理？要确定个体之间的亲缘关系，DNA多态分析是最有效的方法，可以通过检测待分析个体的DNA多态位点，通过等位基因分析确定他们之间的血缘关系。132331341321多态位点1多态