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06口腔七年制遗传试题选择题：G6PD缺乏的药物，血红蛋白HBF 组成，数量性状，平衡群体的基因组成，哪个不是多基因病（软骨发育不全），K。综合症的核型是47,xxy名解：基因，奠基者效应，微卫星，倒位，阈值简答：基因突变的类型，细胞分裂中期的染色体类型，血红蛋白的基因簇，遗传早现（例子），什么是费城染色体论述：人类基因组测序步骤，DOWN综合症的三体型和嵌合体型的原理，反义RNA的原理，遗传印记（例子），地贫一对表型正常夫妇生水肿胎儿的原理，再发风险05八年制遗传学期末考名解(4*5=20)HereditabilityAneuploidyLinkageRFLPSusceptibility简答(6*5=30)1. Pedigree characteristics of X-recessive inheritance.2. Explain germline & somatic cell genetic therapy.3. Factors disturbing Hardy-Weinberg equilibrium.4. Significance of carrier screening.5. Anticipation, give an example.论述(6选5,8*5=40)1. List simple congenital abnormalities you know.2. Mechanism of translocation Down syndrome.3. Multi-stage hypothesis of tumorogenesis.4. Comment on the techniques of prenatal diagnosis. Do you have any ideas to improve them?5. Application and types of association study.6. Explain RNAi mechanism.06级遗传补考试题名词解释基因突变 携带者 易感性 非整倍体 遗传异质性 细胞癌基因简答 五选四什么是物理图反义RNA的基本原理AD的遗传特征遗传平衡定律内容，条件忘了问答 六选五镰形红细胞贫血产前诊断方法，为什么肿瘤多步骤发生假说PKU的生化机制，怎么早期防治最常见的染色体病，最常见的原因血友病的四种类型，遗传方式染色体按着丝粒位置分为几类？06遗传1. 动态突变2.染色体组3.p534.携带者5.简答:1. 突变如何导致蛋白质功能异常2. 物理距离与连锁(linkage)关系3. RNA干扰原理4.线粒体半自主复制的原理5.问答1.写出最少7种影响单基因病的分析的因素并做简要解释2. 常染色体异常综合症与性染色体异常综合症临床表现区别3.人类基因组测序的具体步骤4.21三体及嵌合型的核型和原因5.遗传平衡定律的定义以及影响因素6.水肿患儿(前面的试卷考过的原题)7.脊髓病的产前诊断04临八遗传Multiple choice1.gene therapy is: gene repair?gene augmentation?2.PWS parternal or maternal?3.Klinefter karyotype4.What is mosaism5.HD inheritance feature: CAG 5 coding region replicate6.NTD is caused by?7.Hb gene expression change as development progress8.Streptomycin can cause:deaf?blind?9.When is Aminocentesis is performed?10.TDT is for poly or mono preferentially?名解ImprintDelayed dominanceHereditaryGene gunLinkage简答1.List Teratogen you know2.Molecular pathogenesis of sickle cell anemia3.Factor disturbe hardy W equilibrium?4.Significance of carrier screening5.Genetic heterogeneity, give an example论述（elaborate地回答）1.List inheritance pattern you known2.Cause of trisomy 213.Multistage carcinogenesis theory4.Both parents are heterozygote of beta thalathemia, 28 weeks after implantation now, what prenatal diagnosis can be performed?why?5.Application and type of association study?6.Explain the RNAi mechanism.6选505遗传补考名词解释3 *5多基因家族，染色体组，单体型，基因的剂量效应，群体简答5*5基因突变的类型有哪些简述三倍体发生的机理如何对PKU进行早期诊断和防治什么是物理图（咩来噶！）常染色体显性遗传有哪些类型问答8 *5在染色体水平比较减数分裂与有丝分裂异同怎样构建复制缺陷型病毒，如何提高病毒载体的安全性？（哪里讲的？）如何对粘多糖病进行初诊和确诊癌基因激活的原理携带者筛查的意义选择：说考点什么是假基因，Leber视神经病是线粒体病，慢阻肺COPD是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelters综合症最常见核型，STS定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，YAC定义05级遗传题目名词解释1遗传印记2基因蔟3PCR-SSCP4建立者效应5遗传异质性简答1多基因研究的趋势2产前诊断的方法和取材时间3 RNAi干扰的基本原理4举例说明抑癌基因与其突变发生什么疾病5遗传漂变的定义和发生和原因问答1试分析突变的后果2转基因鼠模型的建立步骤3人类基因组的特点421三体和嵌合型先天愚型的发病机制5父母双方正常，但生出水肿胎儿，为什么？若生第二胎，风险如何？6苯丙酮尿症的家族系谱分析。04遗传名解百慕大原则，CARTER效应，遗传印记，优生学，多重PCR简答两个女的同是有一个X连锁遗传的G6PD基因，为什么一个女的有表现，而另一个女的没有人基因组计划的目的产前筛查的几种取样方法和取样时机影响遗传平衡定律的因素分子病与先天性代谢病的区别问答MTDNA的特点减数分裂时染色体重组率和两个基因在染色体上的物理距离的关系异常血红蛋白病，两类地中海贫血的发生机理和特点，干扰RNA技术的原理以及在遗传病基因治疗中的前景解释真核生物基因组序列多样性先天愚型的三种分类和各自的核型，发生机理04口腔七年遗传学名解：proto-oncogenic; epigenetics; gene frequency; heteroplasmy; dynamic mutation简答：1.what is ph chromosome? 2.the charateristics of AR? 3. Two women have G6PD gene mutation, one has severe phenotype, the other seems normal. why? 4. the characteristics of human genome? 5.the similarities and differences of monogenetic and polygenetic disease问答：1.