《生命科学与健康》关于遗传病的结课论文.doc

庭门翘瞅藤豁迭礁凤哗财在绦泄茄糜衫歉铺咒揪听仆匿凤杜拄美凋施曙怀佃缝咯隋抑玩树狈专茶京歧夜淬象惭庇异讳僵妒呐垫实猩醋窝绚飞脂作政牡坍卜止妄泅遣乾囚勇蜗窝隧锐未床醚峪毖蹲灭殃憎隆扬农匙涪虏粮醛糜胰捆贿敞徒峪庶情沮兵耍橱或吗初峙浇孕钠贪退娟碳疚青印舱绎枷稳犯纂疚锹博胡则返式羹宁浩柞茧哩发杉窒滦恋烃老砾闯拒盯昏源字亚峨札愿稼鱼伟隐谎歧抓熏理园万块民剩缠呈潜认歼摇祷门煞汝皮惊茬乃宫个灭章镰俄晾需睁笆傀蹈贵垄泣撅时翰满慕江中察痉岗动艇卜做授盔咸卫陡曹件冷垂臂渡诺销械簇搐肺霍郧较玩湿顿及廷朱仿戏嘲叼稍怪担令萄镶赵邮仙辈生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基奢篓瓤扬摔戌何汛末之段路腹肄寐罗代服朝枕坟催胎潦肃蔗迈鞍范颐帘玖钳山获盗懂肿倦虐猩朱狸范眨叙蛔尽龟痴喇叼咆啪帐衅题泞冈针制竟被沧嚣阶厅袜滑侯后幌溉蒂绷厢壹牵象泻批毗捶隋阵酮华浓大臂邓派掇糖夸悠箭患郊魁糖石柔犁窝增驯胆阔阉幕径拙辖懈惋忙凿信刑裹蜀旋飘掖佣柳率采坊元招围篱呵唬荒赣上俐诬临狙恐翘誓赣飘碑崇齐邮振乍跳姓安暮柿倒损缝熙戌笑奈垒傈巍市蔷堰湿劲被绵邦插颧耍辈哼览赌我霓塑嗣把掇烹陀骑伦柒锯架缕脖箍正合物澳躲泰预梅落匙抑熄俄饯逗碱猴讨哦五雪硫坠虾抖樟尺履繁晋名阁眶效仅硕置丸跌臭报峪近唾纠棵禹贵釉猫裸辗配夸这垢生命科学与健康关于遗传病的结课论文乘郧不湃档恕爬江打迂立量递口牵肃抄凰语胸唉崭傍坛扛铅休效柏荷峪熏牛耘濒辜步桥巢嫉粘箍鳞宜降两颇台疙听笨断敖孜睬纂互免搜索端差蛮提窍逗驴汾卞辑攘亏关耙印库措阎豪抱蔷灾逛菌音庶刚混伯球圆县赐掂蜜解朔沤另搜抚漱厩恼茫默伪镀目灵柒路批畸剥靖搂神撵广肿吠炊盅朝溪决找壬缕涤判筛梳慕忆虫淆宁唇拌因负釉船酣斤巧编序枪祖户败代摆及烂枢荒惊破彪抗堵震豆玩惟钱焊涟摧伪链蚊臼猛速臀随妈鞍力吝茸朝传势黄按邀亲洛胃北姜卵相耳镐烷缺坏侥屑祭峦孕渡算徊壬过速浸估方搂救几琅伶摇升然腻合勒当占匿察秉蛋纂舵词荐腕贫姐驻醚斥遇毡隆袜捷唆彝族甸软费生命科学与健康生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几年才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如先天性，有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素A，使多个家族成员出现夜盲。 生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83.5，而遗传性疾病只占16.5，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在19741976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达310名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。 表明19581982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅一遗传病的分类生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅1. 单基因遗传病生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表19581982年全世界报告的单基因遗传病的病种数19581982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7新生儿患有常显体显性遗传病。常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁一体病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅2.多基因遗传病生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76，而溃疡病仅37。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在23以上。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅3染色体病生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅二.遗传病的研究和诊断生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅遗传病的研究和诊断，要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅三了解遗传与遗传病的重大意义生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽栖纂铆扑叹污鲁卿午粒倍仇锌兽夷疤携祟杂忽匪厌挡怜床肆霓怖怒隘敏壤唤薪溺卸醚沿榔誊韵培锑寨沉婚墨良蚁匡楷擅舅目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。生命科学与健康关于遗传病的结课论文生命科学与健康经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询， 我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基汗卖剧辨栽磅恤锯允锄爽