高中生物《5.3 人类遗传病》同步练习（2）新人教版必修2.doc

5.3 人类遗传病 练习题2一、选择题1.下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 ()a.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁b.肯定不是抗维生素d佝偻病(伴x显性遗传病)遗传的家系是甲、乙c.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4d.家系丙中，女儿不一定是杂合子解析：色盲是伴x隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素d佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴x隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴x隐性遗传或伴x显性遗传，所 以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。答案：a2.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是 ()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常a.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病b.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病c.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病d.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。答案：d3.下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是 ()a.8不一定携带致病基因b.该病是常染色体隐性遗传病c.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9d.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4解析：根据3和4正常、女儿患病可判断：该病为常染色体隐性遗传。若用a和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为aa,8的基因型为1/3aa、2/3aa,9基因型为aa，若8与9婚配，其孩子患病概率为2/31/41/6，10的基因型为aa,7的基因型为aa，生正常男孩的概率为1/21/21/4。答案：c4.下图为某家庭的遗传系谱图，5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是 ()a.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者b.若2携带致病基因，则1、2再生一个患病男孩的概率为1/8c.5可能是白化病患者或色盲患者d.3是携带者的概率为1/2解析：该病属于隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在x染色体上，即5可能是白化病患者或色盲患者，故患病男孩的父亲不一定携带致病基因。若2携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，1、2均为杂合子，他们再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8。该病若为常染色体隐性基因控制，则3是携带者的概率为2/3。该病若为x染色体隐性基因控制，则3是携带者的概率为0。答案：d5.某校研究性学习小组为了了解我市人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：20个家庭耳垂遗传情况调查统计表组别 婚配方式家庭数儿子女儿父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂无耳垂3无耳垂有耳垂4无耳垂无耳垂该调查活动的不足之处是 ()a.调查的组别太少 b.调查的家庭数太少c.调查的区域太小 d.调查的世代数太少解析：题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。答案：b6.在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这 说明染色体畸变 ()a.在视网膜细胞中发生b.首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞c.在胚胎发育的早期就出现d.从父亲或母亲遗传下来解析：由于该儿童体内所有细胞均有染色体缺失，而所有细胞均来自于受精卵的有丝分裂，故受精卵中也应为染色体缺失，所以该染色体畸变由父亲或母亲遗传来的。答案：d7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 ()a.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精b.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精c.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精d.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体，各占一半。所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出现的几率为1/3。答案：b8.如图所示的遗传病不可能是 ()常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病x染色体显性遗传病x染色体隐性遗传病细胞质基因控制的遗传病a.b.c. d.解析：若为x染色体显性遗传病，则男患者的女儿也患病；若是细胞质基因控制的遗传病，则正常女性的子女应均正常。答案：c9.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 ()a.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”b.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”c.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”d.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：正常的夫妇均有一个患该病的弟弟，所以他们的基因型为aa或aa且比例为12，后代患病的几率为(1/4)(2/3)(2/3)1/9。答案：c10.血友病属于隐性伴性遗传，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是 ()a.儿子、女儿全部正常 b.儿子患病、女儿正常c.儿子正常、女儿患病 d.儿子女儿中都有可能出现患者解析：某人患血友病，基因型应为xay，岳父表现正常，岳母患血友病，其妻子基因型为xaxa，所以子女都有可能出现患者。答案：d11.下图所示遗传系谱中有甲(基因为d、d)、乙(基因为e、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是 ()a.甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲b.7和8生一个两病兼发的男孩的概率为0c.图中6的基因型为ddxexed.13个体乙病基因只来源于2解析：5和6无甲病，10有甲病，所以甲病为常染色体上的隐性遗传病，又据题已知两种病中有一种为红绿色盲，所以乙病为红绿色盲。8只携带甲或乙一种致病基因，由于13有乙病，8肯定携带乙致病基因而不携带甲致病基因，7和8(dd)不可能生出患甲病的孩子，所以生一个两病兼发的男孩的概率为0。图中6的基因型为ddxexe，13个体乙病基因来源于2和3。答案：d二、非选择题12.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色而得名。(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89103，现有一正常女性其父母正 常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是。(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：该缺陷基因是性基因，在染色体上。如果8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么3和4生一个只患两种病的孩子的几率是。现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因。若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分 子探针进行检测，这一方法采用技术，依据的原理是。解析：(1)据图可知，苯丙酮尿症是缺酶导致苯丙氨酸只能通过酶大量形成苯 丙酮酸所致。白化病是由于缺少酶而使酪氨酸酶不能通过酶的作用而产生黑色素所致；黑尿症是由于缺乏酶导致尿黑酸不能通过酶的作用产生乙酰乙酸导致代谢不能正常进行所致。图中虽然显示酪氨酸的形成与酶有关，但是，酪氨酸在生物体内属于非必需氨基酸，缺乏酶时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶不一定会导致尿黑酸症或白化病。(2)该题涉及基因频率的相关计算问题，题目只说明该女性与一男性结婚，并无说明该男性的性状，因而无需考虑该男性的基因型。人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89103，也就是说，该男性产生带有 丙酮尿症的基因的配子的几率是1.89103；而根据题意：该女性父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，即该女性为携带者几率为2/3，她产生的携带苯丙酮尿症的基因的配子的几率为2/31/2，所以他们生一个患苯丙酮尿症男孩的几率是1/22/31/21.891033.15104。(3)3、4“无中生有”“女儿有病，而父亲无病”，所以该病为常染色体隐性遗传病。同理推断3、4的基因型均为aabbcc(a黑尿症基因；b苯丙酮尿症基因；c白化病基因)。根据分离定律和自由组合定律的内在联系，利用“分拆后再相乘”的计算方法，可很快推断只患两种病的孩子的几率是：3/41/41/41/43/41/41/41/43/4(a_bbccaab_ccaabbc_)9/64。由于8为有病患者，所以14和15肯定带有致病基因；而12虽然属于携带者，但13不一定带有致病基因，这样，16、17、18携带致病基因的几率比14和15少。答案：(1)不正确。缺乏酶苯丙氨酸转化成酪氨酸的途径阻断，苯丙氨酸只能转化成苯丙酮酸，且由于缺乏另外两条代谢途径，而在血液中大量积累，使人患上苯丙酮尿症。但是缺乏酶，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶不一定会导致尿黑酸症或白化病。(2)3.15104(3)隐常9/64提供样本的合适个体为14或15，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而16、17、18可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因dna分子杂交碱基互补配对原则13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(表格中“”的为乳光牙患者)根据上表绘制遗传系谱图。该病的遗传方式是，该女性患者的基因型是，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是。同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(caa、cag)，终止密码子(uaa、uag、uga)，那么，该病基因发生突变的情况是，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量，进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列str(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。若用“”表示有该遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患者21三体形成的原因是。根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是。(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：。解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为aa，患病女儿的基因型为aa(1/3)或aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/31/21/21/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知gc突变成at，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“”，母亲的基因型是“”，21三体综合征患者的基因型是“”，这说明患者是由异常的精子“”和正常的卵子“”结合的受精卵发育来的。异常精子“”是由父亲“”减数第二次分裂后期“”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状基因环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。答案：(1)如图常染色体显性遗传aa或aa1/6gc突变成at减少(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病14.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：课题名称：人群中xx性状的调查。研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型(用b或b表示)是。家庭成员血友病调查表(说明：空格中打“”的为血友病患者)：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲兄弟姐妹本人a1a2