优化探究（新课标）高考生物一轮复习 5.3人类遗传病随堂训练 新人教版必修2.doc

5.3人类遗传病题组、人类遗传病1(2014年高考新课标全国卷)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()a2和4必须是纯合子b1、1和4必须是纯合子c2、3、2和3必须是杂合子d4、5、1和2必须是杂合子解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由a、a基因控制)，无论2和4是否为纯合子(aa)，2、3、4、5的基因型均为aa，a错误；若1、1和4是纯合子，则1为aa的概率为1/4；3的基因型为1/3aa、2/3aa，2为aa的概率为1/3，1与2婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/41/48，与题意相符，b正确；若2和3是杂合子，4和1同时是aa或aa或一个是aa另一个是aa，后代患病概率都不可能是1/48，c错误；若1和2是杂合子aa，则子代患病概率为1/4，d错误。答案：b2(2013年高考上海卷)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(hh)，3个患有红绿色盲(ee)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是()解析：本题主要考查血友病和红绿色盲遗传的相关知识。血友病和红绿色盲均属于伴x染色体隐性遗传病，故可排除c图所示的基因型；儿子的x染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为xhxh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为xexe，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是a图表示的基因型；h和h基因，e和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除d图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是b图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。答案：b3(2012年高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()a该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，a正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，b不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列，c不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，d不正确。答案：a4(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于x染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是()a非秃顶色盲儿子的概率为1/4b非秃顶色盲女儿的概率为1/8c秃顶色盲儿子的概率为1/8d秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3和4的基因型分别为bbxaxa、bbxay，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(bbxay)的概率为1/21/41/8，非秃顶色盲女儿(b_xaxa)的概率为11/41/4，秃顶色盲儿子(bbxay)的概率1/21/41/8，秃顶色盲女儿 (bbxaxa)的概率是0。故c、d两项符合题意。答案：cd5(2014年高考广东卷)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用a、a，b、b和d、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。解析：(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴x染色体显性遗传病；因7不携带乙病致病基因，其儿子12患乙病，所以乙病为伴x染色体隐性遗传病；据10和11正常，其女儿17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据6患甲病，其儿子12只患乙病和其父亲1只患甲病，可确定6的基因型为xabxab。(2)6的基因型为xabxab，7的基因型为xaby，而其子代13患两种遗传病基因型为xaby，由此可知，其母亲6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子xab。(3)针对丙病来说，15基因型为dd的概率为1/100，16基因型为1/3dd、2/3dd，所以其子女患丙病的概率为，针对乙病来说，15的基因型为xbxb，16的基因型为xby，所以他们的后代患乙病的概率为1/4，只患一种病的概率是602/2 400，患丙病女孩的概率为1/1 200。(4)启动子为rna聚合酶的识别和结合位点，启动子缺失，导致rna聚合酶无法结合dna，无法启动转录而使患者发病。答案：(1)伴x染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传常染色体隐性遗传dxabxab(2)6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条x染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生了xab配子(3)301/1 2001/1 200(4)rna聚合酶6(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用a、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mrna第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的dna单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mrna分子为“acuuag”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a，a，则aa，aa，aa。而在表现型正常的人中aa的概率为，其弟弟基因型为aa、aa，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mrna中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mrna分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用pcr技术。答案：(1)常染色体隐性遗传aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2acttag(tgaatc)pcr一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病abc d解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选d。答案：d2如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中()a儿子、女儿全部正常b儿子、女儿中各一半正常c儿子全部有病，女儿全部正常d儿子全部正常，女儿全部有病解析：尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为xbxb(b表示血友病基因)，依据血友病的遗传病特点分析选c。答案：c3(2015年潍坊模拟)经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为xyy。诸多案例显示xyy综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的y染色体为“犯罪染色体”。下列关于xyy综合征的叙述正确的是()a患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致b患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致c患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致d患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致解析：因为患者含有两条y染色体，所以表现为男性，xyy比正常的xy多了一条y染色体，所以可能是在父方减数第二次分裂后期，着丝点未分裂，或姐妹染色单体分开后，形成的两条y染色体移向同一极所致。答案：c4(2015年福州质检)人21号染色体上的短串联重复序列(str，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()a该患儿致病基因来自父亲b卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿c精子21号染色体有2条而产生了该患儿d该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。答案：c5下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用a或a表示，乙病基因用e或e表示，其中有一种病的基因位于x染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()a个体2的基因型是eexaxab个体7为甲病患者的可能性是1/600c个体5的基因型是aaxexed个体4与2基因型相同的概率是1/3解析：根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴x遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为aaxey、aaxexe，个体5的基因型是aaxexe或aaxexe，个体4的基因型是a_xex，与2基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则a的基因频率为99%，人群中aa的基因型频率为(99%)2，aa的基因型频率为299%1%,3号的基因型为aa或aa，其中aa的可能性为2/101,4号为aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。答案：d6某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，a、b、d分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()a同时患三种病的概率是1/2b同时患甲、丙两种病的概率是3/8c患一种病的概率是1/2d不患病的概率为1/4解析：由题意可知，父亲产生abd和abd两种精子，母亲产生abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4aabbdd(同时患甲病和丙病)、1/4aabbdd(同时患甲病和丙病)、1/4aabbdd(只患甲病)和1/4aabbdd(不患病)。答案：d7如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()a该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失b患者的消化道无法将脂质吸收到血液中c该病患者细胞内可能有脂质受体基因d该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。答案：b8一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的dna片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的dna片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些dna片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中1号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是()a该致病基因在常染色体上b1的致病基因来自于1和2c3与1、2的基因型均相同d4为纯合子的概率是1/3解析：由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为a、a，则1、2的基因型均为aa。分析电泳带谱可知，3的基因型也为aa，与其双亲基因型相同；图中4只有一种带谱，因此一定为纯合子。答案：d9下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常a.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病b乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病c丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病d丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。答案：d10下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()解析：抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。答案：c11(2015年苏北四市联考)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟a.该病属于伴x染色体遗传病b祖父和父亲的基因型相同的概率为1c调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查d调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解析：由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴x染色体显性遗传病，则祖母是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此，该病不属于伴x染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。答案：a12下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型a的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()a镰刀型细胞贫血症b苯丙酮尿症c21三体综合征 d白血病解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项a、b属于单基因遗传病，d不属于遗传病。答案：c二、非选择题13(2015年皖南八校联考)如图为人类甲遗传病(基因用a、a表示)和乙遗传病(基因用b、b表示)的家族系谱图，其中1不携带甲病致病基因、4不携带乙病致病基因。请回答下列问题(概率用分数表示)。(1)甲遗传病的遗传方式：_，乙遗传病的遗传方式：_。(2)4的基因型为_，2的基因型为_。(3)若1与2结婚，生出一个两病皆患的孩子的概率为_。(4)据调查，该地区甲病的发病率为p，若2与该地区一个只患甲病的男子结婚，子代只患甲病的概率为_。(5)若2与一个正常男子结婚，生出一个性染色体组成为xxy的乙病患者，则该患者出现的原因最可能为_(填“父方”或“母方”)在_(时期)发生了异常。解析：(1)1不携带甲病致病基因，说明甲病为显性遗传病，又因3不患甲病，所以甲病为常染色体显性遗传病。3和4正常，6患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因4不携带乙病致病基因，所以乙病为伴x染色体隐性遗传病。(2)4仅患甲病，且其母亲正常，故其基因型为aaxby。3患两病，说明5的基因型为aaxbxb。则2的基因型为aaxbxb(1/2)或aaxbxb(1/2)。(3)1仅患甲病，1不患甲病，故1的基因型为aaxby。1与2婚配，生出一个两病皆患的孩子的概率为(1/2)(1/2)(1/4)1/16。(4)该地区甲病的发病率为p，那么不患甲病(aa)的概率为1p，则a的基因频率为，a的基因频率为1，aa的基因型频率为2(1)，即患甲病的个体中，aa占2(1)p。该地区只患甲病的男子与2婚配，生出不患乙病孩子的概率为1(1/2)(1/4)7/8，生患甲病孩子的概率为12(1)p(1/2)(1)p，故生一个只患甲病孩子的概率为(7/8)(1)p或。(5)若2与正常男子(xby)婚配，生一个xbxby个体，则2的基因型为xbxb，且该xbxby个体的两条x染色体均来自其母亲，即其母亲在形成卵细胞的过程中，减数第二次分裂后期x染色体的姐妹染色单体未分离。答案：(1)常染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传(2)aaxbyaaxbxb或aaxbxb(3)1/16(4)(或)(5)母方减数第二次分裂后期14下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。祖父、外祖母、姐姐、弟弟祖母、外祖父、父亲、母亲、女性患者请分析回答问题：(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特症患者的性染色体组成为xxy，父亲色觉正常(xby)，母亲患红绿色盲(xbxb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。解析：由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了。从染色体角度分析xxy型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中xb和y只能来自父方。据表信息知父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，x、y染色体未正常分离，形成xby型精子，二者结合形成xbxby型的受精卵(3)如右图显性常1