湖南省长沙市高中生物 6.3 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

一遗传病及其类型 一遗传病及其类型 例1下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 a b c d 一遗传病及其类型 例1下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 a b c d 区别 遗传病与先天性疾病 家族性疾病 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 伴x显 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 如软骨发育不全 多指 并指等 伴x显 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 如软骨发育不全 多指 并指等 伴x显 抗维生素d佝偻病等 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 如软骨发育不全 多指 并指等 2 隐性遗传病 伴x显 抗维生素d佝偻病等 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 如软骨发育不全 多指 并指等 2 隐性遗传病 常隐 伴x隐 伴x显 抗维生素d佝偻病等 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 如软骨发育不全 多指 并指等 2 隐性遗传病 常隐 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑等 伴x隐 伴x显 抗维生素d佝偻病等 一遗传病及其类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性遗传病 常显 如软骨发育不全 多指 并指等 2 隐性遗传病 常隐 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑等 伴x隐 红绿色盲 血友病等 伴x显 抗维生素d佝偻病等 一遗传病及其类型 多基因遗传病 一遗传病及其类型 多基因遗传病 1 由多对基因控制的人类遗传病 一遗传病及其类型 多基因遗传病 1 由多对基因控制的人类遗传病 2 特点 易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高 一遗传病及其类型 多基因遗传病 1 由多对基因控制的人类遗传病 3 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如冠心病 哮喘病 原发性高血压和青少年型糖尿病等 2 特点 易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高 一遗传病及其类型 染色体异常遗传病 一遗传病及其类型 染色体异常遗传病 1 人的染色体发生异常 引起的遗传病 一遗传病及其类型 染色体异常遗传病 1 人的染色体发生异常 引起的遗传病 2 目前已经有100多种 几乎涉及到每一对染色体 往往造成严重的后果 一遗传病及其类型 染色体异常遗传病 1 人的染色体发生异常 引起的遗传病 2 目前已经有100多种 几乎涉及到每一对染色体 往往造成严重的后果 3 分类 一遗传病及其类型 染色体异常遗传病 1 人的染色体发生异常 引起的遗传病 2 目前已经有100多种 几乎涉及到每一对染色体 往往造成严重的后果 3 分类 常染色体病 21三体综合症 一遗传病及其类型 染色体异常遗传病 1 人的染色体发生异常 引起的遗传病 2 目前已经有100多种 几乎涉及到每一对染色体 往往造成严重的后果 3 分类 常染色体病 21三体综合症 性染色体病 性腺发育不良 三遗传病的监测和预防 三遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 三遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 医生对咨询者进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 三遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 医生对咨询者进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 三遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 医生对咨询者进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 三遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 医生对咨询者进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向其提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 三遗传病的监测和预防 2 产前诊断 方法 三遗传病的监测和预防 2 产前诊断 方法 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 四人类基因组计划与人体健康 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组 指人的24条染色体上的dna分子 22条常染色体和x y染色体 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组 指人的24条染色体上的dna分子 22条常染色体和x y染色体 这24个dna分子上有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为2 0 2 5万个 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组 指人的24条染色体上的dna分子 22条常染色体和x y染色体 携带着人类的全部遗传信息 这24个dna分子上有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为2 0 2 5万个 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组 2 意义 四人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 是指人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组 2 意义 对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义 五调查人群中的遗传病 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象 掌握其症状及表现 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象 掌握其症状及表现 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象 掌握其症状及表现 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 分小组 随机抽样调查 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象 掌握其症状及表现 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 分小组 随机抽样调查 每个小组调查4 10个家庭 或家系 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象 掌握其症状及表现 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 分小组 随机抽样调查 每个小组调查4 10个家庭 或家系 汇总结果 统计分析 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象 掌握其症状及表现 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 分小组 随机抽样调查 每个小组调查4 10个家庭 或家系 汇总结果 统计分析 为保证被调查的群体足够大 小组调查的数据 应在班级或年级中进行汇总 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 分小组 随机抽样调查 汇总结果 统计分析 计算每一种遗传病的发病率 五调查人群中的遗传病 确定要调查的遗传病 设计记录表格及制定出切实可行的调查方案 分小组 随机抽样调查 汇总结果 统计分析 计算每一种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 例3囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病 某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟 但在家庭的其他成员中无该病患者 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大 你会怎样告诉他们 a 你们俩没有一人患病 因此你们的孩子也不会有患病的风险b 你们俩只是该致病基因的携带者 不会影响到你们的孩子c 由于你们俩的弟弟都患有该病 因此你们的孩子患该病的概率为1 9d 根据家系遗传分析 你们的孩子患该病的概率为1 16 例3囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病 某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟 但在家庭的其他成员中无该病患者 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大 你会怎样告诉他们 a 你们俩没有一人患病 因此你们的孩子也不会有患病的风险b 你们俩只是该致病基因的携带者 不会影响到你们的孩子c 由于你们俩的弟弟都患有该病 因此你们的孩子患该病的概率为1 9d 根据家系遗传分析 你们的孩子患该病的概率为1 16 例4在自然人群中 有一种单基因 用a a表示 遗传病的致病基因频率为万分之一 该遗传病在中老年阶段显现 1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示 请回答下列问题 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男女 患病男女 表现型未知 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男女 患病男女 表现型未知 该遗传病不可能的遗传方式是 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男女 患病男女 表现型未知 该遗传病不可能的遗传方式是 y染色体遗传 和x染色体隐性遗传 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男女 患病男女 表现型未知 该种遗传病最可能是 遗传病 如果这种推理成立 推测 一5的女儿的基因型及其概率 用分数表示 为 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男女 患病男女 表现型未知 该种遗传病最可能是 遗传病 如果这种推理成立 推测 一5的女儿的基因型及其概率 用分数表示 为 x染色体显性 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男女 患病男女 表现型未知 该种遗传病最可能是 遗传病 如果这种推理成立 推测 一5的女儿的基因型及其概率 用分数表示 为 x染色体显性 1 40000xaxa 10002 40000xaxa 29997 40000xaxa 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常男