八年级生物上册 第15章第四节 遗传病和优生优育参考资料 苏教版.doc

第四节 遗传病和优生优育近亲结婚是指直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配。古人早就观察到近亲结婚对后代不利。我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同姓，其生不蕃”的说法。为什么呢?这是因为我们每个人身上都有37个不良基因，这些基因都是隐性的，所以绝大多数情况均不导致遗传病。这些基因种类非常多，在普通人群中出现的频率很低，没有血缘关系的两个个体中带有相同的隐性致病基因的可能性极低，因此无血缘关系个体间婚配，产生同时带有一对等位隐性致病基因即隐性遗传病患儿的可能性很小。然而近亲结婚的情况就大不相同了。他们之间有很近的共同祖先，因此极可能从共同祖先身上获得了相同的隐性致病基因。所以，近亲之间的婚配产生带有一对等位隐性致病基因的机会远远高于非近亲婚配，近亲结婚不利于优生，故婚姻法明确规定，禁止直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配。资料15-4-8 近亲结婚有哪些危害？我国婚姻法第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”这符合优生学原则。血亲是指人类群体中两个人有共同祖先。直系血亲是指“垂直”的血缘关系，就是说和自己有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指除直系血亲外，在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内的旁系血亲指三代以内有共同的祖先，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以及舅、姨、姑、伯、叔等。禁止近亲结婚的目的是为了优生，为了预防先天性病残儿的出生。人体内的遗传基因，来自父母双方，父母的遗传基因一代代向下垂直传递，如果父母一方或双方带有某种致病的遗传基因，同样可以代代相传。有的遗传病只有当父母都有共同的致病菌基因并且相会时，后代才有所表现，即发病。在一般的婚配关系中，这种相会纯属偶然，机会很少，而在近亲结婚中这种机会则明显增加，因为他们来自同一祖先，共同的基因比较多。可以说，近亲结婚是某些遗传病发生和延续的“土壤”，如一种叫肝豆核变性的遗传病，一般夫妻的后代患病率仅为四百万分之一，而在表兄妹结婚的后代中，竟高达164。在近亲结婚的后代中，各种先天性残疾的发生率也明显增加。据调查，患先天性遗传病的人，其父母为近亲结婚的比率占 37. 5%。近亲婚配所生婴儿的先天性残疾患病率为41.6%。近亲结婚不仅常染色体隐性遗传病的发病率高，多基因遗传病的发病率也高，如精神分裂症、先天性心脏病、神经管畸形等。多基因遗传病在近亲结婚中的发病率约为9.9%，而在非近亲结婚中只有0.9%左右。近亲结婚所生子女中，体弱儿、弱智儿的发病率及新生儿、乳幼儿的死亡率均比非近亲结婚者高12倍。一些遗传病在近亲结婚和非近亲结婚中的比例是：先天性鱼鳞症为62.7：1，少年黑朦性痴呆为36.6：1，先天性全色盲为18.4：1。由此可见，近亲结婚的危害是非常严重的。预防先天性残疾，就应杜绝近亲结婚。资料15-4-9 直系血亲和旁系血亲血亲是指有血缘关系的亲属。血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种。直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母（外祖父母）等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈，都是旁系血亲。所谓三代内的旁系血亲，是指从自己上溯至同一血缘的亲属，再向下数三代。例如，计算男方本人同表妹属于第几代旁系血亲，可先由个人经过母亲上溯至与表妹同一个血缘的外祖父母。外祖父母为第一代，向下数至表妹的母亲，即本人的姨母，为第二代，再向下数至表妹，为第三代。男方本人与表妹即属三代以内的旁系血亲，依法禁止结婚。按此计算，凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均属三代以内旁系血亲，均禁止结婚。按照我国过去的传统习俗，上述三代以内的旁系血亲，除表兄弟姐妹外，一律不许结婚，所以当前特别要着重改变表兄弟姐妹可以结婚的传统习俗。资料15-4-10 产前诊断 1、染色体的产前诊断：由于染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。迄今为止，病种已达3000多种，其中100多种已被列入为常见的遗传病种，染色体异常占自然胚胎中50%-60%。而新生儿染色体异常占0.5%-0.7%，最常见的染色体病为21三体，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18三体、13三体、脆性染色体等，这类患者若不经产前诊断而让其出生，会给社会、家庭及患者造成很大的负担。需做该项诊断的对象包括：高龄孕妇、高龄父亲、染色体平衡异位携带者、曾生育染色体异常儿、多次自然流产、不良接触史（孕早期高热、病毒感染、放射线、化学物质、农药、避孕药）、近亲结婚、畸形儿分娩、性连锁遗传病家族史或曾生育性连锁遗传病患儿。2、单基因遗传病的产前诊断咨询：单基因遗传病约4000余种，在临床上有表现为代谢性疾病如：苯丙酮尿症、地中海贫血，血友病等，或表现为神经肌肉系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症，遗传性舞蹈病等。3、先天畸形的产前诊断咨询：估计人类形形式式的先天性畸形中，约15%-20%是由于染色体病和单基因病引起，10%与不良环境因素所致，余下70 %可能是遗传与环境因素相互作用的结果，导致多基因突变即多基因病，临床最常用的方法是采用b超动态监测和诊断。常见的多基因病表现如下：无脑儿、脊锥裂、唇、腭裂、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、以及由于风疹病毒、巨细胞病毒弓形体，疱疹病毒感染所致的头、眼、神经系统畸形、药物致畸。4、产前诊断风险：产前诊断的取材方法包括吸取绒毛、羊膜穿刺及脐带穿刺，分别采集绒毛、羊水及脐带血，按不同的需要进行细胞遗传学、生化遗传学或分子遗传学检测。全部取材过程均在b超引导下直视进行，由丰富临床经验的大夫进行操作，技术十分成熟，风险低。资料15-4-11 白化病与苯丙酮尿症 酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。1白化病 皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为a，则正常人的基因型是aa或aa，而白化病人的是aa，白化病人没有a基因，就没有酪氨酸酶。2苯丙酮尿症 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。资料15-4-12 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病：单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传：又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多