遗传学复习资料1.doc

名词解释1、染色质：真核细胞间期核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合物。能被碱性染料着色，是遗传信息的载体，是在间期细胞核中呈伸展、分散的细丝网状的物质。2、染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。 3、兼性异染色质：在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)；或者只在一定时期有功能的染色质。-巴氏小体4、减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂， 使体细胞的染色体数目减半5、组成性异染色质:指除复制期外均处于聚缩状态的染色质。6、胚乳直感或花粉直感：如果在3 X 胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。其原因是参与受精的花粉中带有控制胚乳性状的显性基因。7、并显性/共显性：指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。如：人镰刀形贫血病遗传8、镶嵌显性：双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。9、那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。10、等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。11、复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。12、在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15个13、环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫表型模写14、外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例15、表现度：杂合体由于不同遗传背景或环境条件的影响，显性等位基因所决定的性状得到表现的程度有差异。16、 遗传反映规范：遗传反映规范是指特定基因型的个体在相应性状特征得以表现的前提下，所能承受的环境条件最大变化范围。17、 相引组：两个显性性状连接在一起遗传，两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合叫相引组。18、 互引相：当两个非等位隐性基因a和b处于同一染色体上，而在其同源染色体上带有显性基因A、B时，这些基因被称为处于互引相。 19、 相斥组：、亲本间具有两对性状差异， 亲本具有一对性状中的显性性状和另一对性状中的隐性性状，这样的杂交组合叫相斥组。 互斥相：两个非等位基因的显性基因和隐性基因位于一条染色体上，隐性基因和显性基因位于其同源染色体的另一条 染色体上。20、 完全连锁：指位于同一染色体上的非等位基因总是连在一起，永不分离而被传递到下一代，其遗传行为与一对基因相同，这种遗传现象称为完全连锁。21、 不完全连锁：指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换而不表现出独立遗传的现象。外祖父法： 对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体，即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不含此基因，即相当于隐性），而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。22、 性别决定是指决定生物体性别差异或某一性别特征形成的内在物质基础及其作用方式。23、巴氏小体由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成约1m大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。24、剂量补偿效应指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。25、 莱昂假说雌性个体的两条X染色体中必有一条是随机失活的；X染色体的失活发生在胚胎发育早期（受精后的7-12天），且失活的那条X染色体在以后的细胞增殖中永久失活。26、 伴性遗传指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传27、从性遗传：从性性状的遗传行为叫从性遗传28、限性遗传：指限性性状的遗传行为29、X 染色体的失活并不是整条染色体上的全部基因都转录失活。已经发现失活 X 染色体上的一些基因一直处于可表达的活化状态，正常表达。这种现象叫逃逸失活。30、接合：指遗传物质从供体转移到受体的重组过程31、性导：通过F因子将供体主染色体上的基因导入受体细菌，使受体细菌构成部分二倍体的过程称为性导32、转化：指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段整合到自己染色体组中的过程。33、转导 ：以噬菌体为媒体所进行的细菌遗传物质重组的过程，称为转导致育因子：决定细菌雄性的是染色体外的一个共价闭合环状DNA分子，称为致育因子，又称为F因子或F质粒34、部分二倍体：当F或Hfr的细菌染色体进入F后，在一个短时期内，F细胞内的某会成为二倍体DNA。35、 普遍性转导：在噬菌体感染的末期，细菌染色体被断裂成许多小片段，在形成噬菌体颗粒时，少数噬菌体将细菌的DNA误认为是它们自己的DNA，并包裹进其蛋白质衣壳内，从而形成转导噬菌体，该噬菌体再去感染其他宿主时，就将所携带的细菌染色体片段带入受体菌中，形成部分二倍体，进而重组整合。这种转导类型称为普遍性转导36、 局限性转导：由温和噬菌体（如）介导的转导类型。原噬菌体离开细菌染色体时，偶尔可将噬菌体插入位点两边的细菌基因一起环落下来而形成混杂的DNA片段，该DNA片段由噬菌体蛋白质衣壳包裹，再去侵染其他宿主细菌，可将特定的细菌基因带入新的受体菌，进而重组整合，这种转导称为局限性转导。37、 基因的剂量效应： 指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。38、平衡致死品系：永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系成为平衡致死品系。39、染色体组：遗传学上把二倍体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。40、基因突变：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。41、无义突变：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子 错义突变：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 42、回复突变：是指由突变型回复为野生型的突变。 43、.极性突变：指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变），除了影响它自身外，还将影响下游基因编码的蛋白质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极性突变。44、一个基因发生突变以后，将使基因组内其他基因的突变率大大增加，这样的突变基因叫增变基因。45、母性影响又称为母性效应，是指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象46、群体、孟德尔群体有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。47、基因型频率：一个群体内某种特定基因型个体数占群体总个体数的比例。所有基因型的频率之和等于1。即P+H+Q=148、适合度(W)：是度量自然选择作用的参数，指一种基因型的个体在某种环境条件下将其自身的基因传递给后代的能力。49、选择系数（S）：测量某一基因型在群体中不利于生存和繁殖的相对程度从一个自然群体内随机分离出部分个体构成一个小群体时，这个小群体的基因频率很可能50、遗传漂变：不同于原来群体的基因频率，这种群体遗传结构的变化叫遗传漂变51、奠基者效应是指由为数不多的几个个体的基因频率决定了他们后代群体的基因频率。52、基因频率：一个群体内某特定基因座位(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。常用p、q表示。且 P+q=153、 质量性状：相对性状之间差异明显，一般没有中间过渡类型表现不连续变异的性状。如红花、白花。54、 修饰基因是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因55、遗传力：指亲代传递其遗传特性的能力，可用遗传率来表示，通常指遗传变异占总变异的百分数，它介于0和1之间，为0时表型变异完全由环境所造成，为1时表明表型变异完全由遗传因素所决定。56、显性离差是由于基因的显性效应的作用，使杂合基因型的遗传值（即基因型值）与按照基因剂量效应估计的遗传值不相等，是用于度量基因的显性效应大小的指标，数量上定义为杂合基因型的表型效应值偏离中亲值的部分。57、 近亲繁殖，也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配58、近交系数（F）：一个个体从他的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。59、亲缘系数：RXY就是X和Y两个体上具有相同来源的核基因组遗传物质所占比例60、回交：利用亲本之一与杂种后代（）杂交。61、杂种优势是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。 62、数量性状：是指相对性状之间只有数量或程度的不同，没有类型和本质的差别，在一个群体内的各个体间表现为连续，的性状。63、基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小单位。64、断裂基因：真核生物基因组DNA上，一个基因内往往有几个非编码间隔序列, 长度少则近百个核苷酸对(bp)，多则上千bp，这种基因叫断裂基因65、基因内互补：一个位点发生了突变的突变体，在与同一基因上另一个位点的突变体杂交构成在反式双杂合体以后，两个等位基因产生的没有功能的多肽链分子有时可以组合出具有活性的蛋白质，从而使性状恢复到野生型表型。这种现象叫基因内互补，或等位基因互补。填空、选择1）h2B(广义遗传力)=遗传方差/总方差100%=VG/（VG+VE100%2）择系数=1-适合度3）基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/群体中该座位所有等位基因总数4）基因频率是群体性质的决定因素5）显性假说和超显性假说都有一定局限性，但两个假说相互补充，即可更好地理解杂种优势的产生机理和途径。6）真核生物的基因大小主要决定于内含子的长度。7）在顺反实验中，反式双杂合体的a1.a2是等位基因产生突变型；反式双杂合体的a1.a2是非等位基因产生野生型。8)组蛋白八聚体(2H2A+ 2H2B+2H3+2H4)构成核心粒。核心粒外缠绕约140bp的DNA片段构成核心。核心与DNA连接部(约60bp的DNA片段和H1)构成核小体。9)一级结构：由核小体组成的细纤丝。10）核小体（核体）：核心（8个组蛋白分子）,组蛋白有5种：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就缠绕1.75圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。 DNA压缩7倍DNA 核小体 螺旋管 超螺线管 染色单体11)串珠结构：12) 间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两类。（间期时，外异H里常E）13）减数第一次分裂前期包括：细线期/偶线期/粗线期/双线期/终变期。在偶粗线期，四分体、联会。在粗线期非姐妹染色体交换在双线期，染色体交叉缠结，同源染色体对应片段发生交换。 14）一个大孢子母细胞产生1个卵细胞，一个小孢子母细胞产生8个精子。15)草履虫具有放毒性：显性K基因、卡巴粒16)一个大孢子母细胞产生1个卵细胞，一个小孢子母细胞产生8个精子。17）一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。18)等位基因显隐性的多样性：、完全显性、不完全显性（3）、共显性/并显性19)表型数完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型。20)nn(n1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。 n(n1)/2种杂合基因型21)非等位基因的关系有:互补基因， 特征比率9：7 ；抑制基因， 特征比率：13：3；上位效应，F2的分离比例分别为12:3:1；叠加效应（重叠效应）：特征比率15：1；积加作用：特征比例为9:6:122）交叉是交换的结果，而不是交换发生的原因23)符合系数常变动于 01之间。符合系数等 = 1 时，无干扰，两个单交换独立发生；符合系数 = 0 时，完全干扰，即一点上发生了交换，其邻近部位的交换就不再发生 不存在双交换类型 F1 只产生六种配子类型。24)基因与着丝粒的交换值： = 交换型子囊数(M2) X1/2X100% 交换型子囊数(M2)+非交换型子囊数(M1)25)性别决定的本质是性别相关基因的组成与表达和调控。26)性别决定的方式有XY型、ZW型 ； 蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别27)人类性畸形有：1.先天性睾丸发育不全，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体q 2.先天性卵巢发育不全，其染色体构型为44+X0q 3.睾丸女性化，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfmq 4.睾丸退化症，两性嵌合体46XY+ 47XXY；q 5.卵巢退化症大多数患者染色体组型为44+XO或（44+XO和44+XX）。 q 6. XYY体，染色体组型为44+XYY。 q 7.多X女人，X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，q 8.多X男人， 染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，28)U型管实验证明细菌接合必须让细菌细胞直接接触29)F因子在宿主染色体上有许多特定的插入位点和方向，整合频率为每代10-510-7。30)中断杂交实验目的：研究基因转移方式31）不同Hfr菌株转移的原点(O)和转移方向不同32）抑制因子敏感型突变sus:实质是噬菌体发生了无义突变33）多线染色体时期：间期34）缺失染色体主要通过雌配子传递35）易位中联会是成“十”字型，开放是圆型和“8”型36）ClB：C 代表抑制交换的倒位区段； l 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；B 代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据37） 2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。n n：表示生物正常个体产生的配子的染色体数。n x：表示染色体基数。n 2n、n仅分别表示体细胞、性细胞的含义，X才表示倍性。38）单体（体细胞内染色体数目=2n-1）缺体（2n-2） 双单体（2n-1-1） 三体（2n+1） 四体（2n+2） 双三体（2n+1+1） 39） 同源多倍体（autoploid）包括 同源三倍体（2n=3x，AAA）和 同源四倍体（2n=4x，AAAA） 40） 异源多倍体 包括异源三倍体（2n=3x，ABC）、 异源四倍体（2n=4x，AABB）、 异源六倍体（2n=6x，AABBCC）41）单倍体的形态及遗传表现：显著小型化、高度不育42)减数分裂： 四分体细胞种类：n, n-143) 四分体细胞比例：nn-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)44)突变的类型：根据突变引起的表型特征，可将突变分为：形态突变或 称可见突变 致死突变3条件致死突变4生化突变 45) 转换、颠换、移码突变可以实现定向选择46)芽变可以获得新种47)突变的性状：有害性、有利性、多样性、平行性、稀有性分析、问答1、 镶嵌型与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型。2、孟买血型是怎样遗传的？ 如果 H 基因发生突变丧失了功能，则hh个体无前体物H产生，纵然有IA或IB，也无A、B抗原。3、 上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。4、 显性上位作用与抑制作用的不同点： (1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型； (2). 显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状。F2有3种类型；5、 完全连锁的特点： (1)、F1 AB/ab杂合体只产生两种亲本型配子，AB : ab = 1:1 (2)、F2将出现1：2：1比列分离的3种基因型完；全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现6、 交换及其发生机制 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容) 1）. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列； 2）. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制； 3）. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体； 4）. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。 5）. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。7、 40细胞两对基因之间没发生交换,产生的两种配子为： AB : Ab 如果在60性母细胞中，两个基因座之间发生了非姊妹染色体间的交换，则产生的四种配子为： AB : Ab : aB : ab = 35 : 15 : 15 : 35 比如 AB 配子的比列 40%60% 20% 15%8、 连锁遗传规律： 连锁遗传就是指决定不同性状的这些基因位于同一对染色体上，在形成配子时不能实现非等位基因基因间的自由组合，从而倾向于连在一起传递。9、 一般情况下重组型配子占总配子数的比例50？、一个发生交换的性母细胞形成的4个减数分裂产物将有一半是重组基因型。没有发生交换的性母细胞只产生亲本型。、同源染色体非姊妹染色单体间发生交换是随机的，不可能所有的性母细胞在特定的两个基因之间发生交换。、距离较远的两个基因之间可以同时发生两次交换，结果使所观察的两个基因仍处在同一染色体上。所以，重组型配子数目只是少数。10、 交换的特点：（1)、(可以假定)染色体上的交换通常是随机发生的，即在染色体的任何一处都有均等的机会发生交换。所以，两个基因座相距越远，在它们之间发生交换的几率就越大，重组型配子所占比例也就越高。(2)、特定两个连锁基因间的重组率是相对恒定的。评价两个连锁基因通过交换而发生重组的指标叫交换值。如果两个连锁基因间的交换都是有效交换(即都能产生重组配子)，则在数值上，交换值=重组率(3)、交换发生时间：在减数分裂前期，两条同源染色体发生配对、联会时。 注意染色体交换与交叉的概念区别(4)、交换发生在一对同源染色体四条染色单体中的任两条非姊妹染色单体之间。11、根据自交结果计算重组率香豌豆的杂交实验结果 相斥组F2:紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 总 数实际个体数: 226 95 97 1 419交换值(双隐性个体数/总个体数) 2 100% 1/419 2 100% 9.77紫花、长花粉粒（PL/PL） 红花、圆花粉粒（pl/pl）:相引组F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 总 数实际个体数 4831 390 393 1338 6952交换值 ( 1 双隐性个体数/总个体数 2 ) 100% ( 1 - 1338/6952 2 ) 100% 12.26%12、伴性遗传的特点v 1. 正反交结果不一致；v 2.性状分离比数在两性间不一致；v 3.若配子同型的性别传递伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给女儿；v 4.出现假显性现象。v13、限性遗传的特点 没有固定的遗传模式； 由常染色体上基因控制的限性性状在某种性别中，有其遗传基础却无性状表现，如泌乳性状、繁殖性状等。具有遗传基础而无性状表现的个体在该性状上用性状指数表示。如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的产蛋性能用产蛋指数表示。 位于性染色体上基因控制的限性性状实际上只在雄性个体中表现，这类性状的遗传行为又称为限雄遗传。14、F因子与高频重组： 供体菌（雄性菌）：含有F因子的细菌，F因子游离于宿主染色体外，记为 F+。 受体菌（雌性菌）：不含有F因子的细菌，记为 F。 Hfr菌株（高频重组菌株）：指 F 因子整合到宿主染色体中去了的菌株，其重组频率比 F+ 高1000多倍15、F因子的特点：F细菌可以把F因子传给后代。 F细菌经吖啶橙处理F因子丢失，丢失后不在出现。 F可以和F杂交，而不能和F杂交。 F和F杂交后代皆为F，而且可以以107频率获得重组体后代。16、 Hfr品系与F菌株的异同 相同： 都能和F杂交。 杂交都要通过接合管和受体菌相联接。 高剂量链霉素处理后都不影响杂交，说明它们都是作为一种供体。 不同： 产生重组子频率不同，HfrF 104，FF107。 FF后代F， HfrF后代F。F细菌经吖啶橙处理变成F，Hfr经吖啶橙处理仍为Hfr17、 F因子 与F因子不同： F品系转变成Hfr品系的频率要高于F品系； F 变成Hfr时F因子整合到相同位点上，而F变成Hfr时可整合到不同位点；F F高频传递特定基因，形成部分二倍体，而F F要么产生F但不转移任何基因，要么以107将宿主的基因按顺序转入受体，但受体为F 。所转移的基因是不同的18、细胞质遗传的特点：（1）正交和反交的遗传表现不同。F1通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母性遗传。 （2）遗传方式非孟德尔式的。杂交后代一般不表现一定比例的分离。 （3）通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。 （4）由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。19、孟德尔定律实现的条件：l 二倍体，显性完全。l 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。l 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。l F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。l 实验群体要足够大。20、细胞质遗传区别于核基因遗传的特点：1）、与核基因组DNA不同的是，细胞质基因的载体是裸露的环状DNA分子，一般具有多个拷贝，没有或很少重复序列。相对于核基因组DNA的分子量很小，且其碱基组成也有所不同。2）、核基因组DNA行半保留复制，但通常都是双向复制或滚环复制等， 没有D环复制机制，而细胞质基因组DNA如线粒体DNA行D环复制。3)、细胞质基因的遗传系统特别是线粒体和叶绿体基因组虽然具有一定的独立性，独立性是