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第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用演练真题领悟考向1.(2015浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()a.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴x染色体隐性遗传病b.1与5的基因型相同的概率为c.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d.若7的性染色体组成为xxy,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析假设乙病基因用a、a表示,甲病基因用b、b表示。由1和2不患乙病而生下的女孩1患乙病可推知,乙病为常染色体隐性遗传病;由3和4不患甲病而生下的男孩7患甲病,且4不携带甲病的致病基因,可知甲病是伴x染色体隐性遗传病,a错误。由图可推知1的基因型为aaxbxb,3的基因型为aaxbxb,4的基因型为aaxby,则5的基因型为1/2aaxbxb、1/2aaxbxb,故1与 5的基因型相同的概率是1/2,b错误。3(aaxbxb)与4(aaxby)的后代中基因型有248(种),表现型有236(种),故c错误。若7的性染色体组成为xxy,则其基因型为xbxby,这是由异常的卵细胞(xbxb)和正常的精子(y)受精后发育而成的,故d正确。答案d2.(2014新课标全国)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是()a.-2和-4必须是纯合子b.-1、-1和-4必须是纯合子c.-2、-3、-2和-3必须是杂合子d.-4、-5、-1和-2必须是杂合子解析假设致病基因为a,由题意可知,-2、-3、-4的基因型都为aa,-3的基因型为aa(占1/3)或aa(占2/3),1/48可分解为(1/4)(1/4)(1/3),-1是杂合子的概率需为(1/2)(1/2)1/4,-2是杂合子的概率需为(2/3)(1/2)1/3,若满足以上条件,则-1和-1和-4必须是纯合子。答案b3.(2014山东理综)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,a1、a2、a3是位于x染色体上的等位基因。下列推断正确的是()a.2基因型为xa1xa2的概率是b.1基因型为xa1 y的概率是c.2基因型为xa1 xa2的概率是d.1基因型为xa1x a1的概率是解析由图示可知-1的基因型为xa1y,-2的基因型为xa2xa3,故-2、-3的基因型为xa1xa2、1/2xa1xa3,a项错误。-2、-3产生的配子的基因型为xa1、xa2、xa3,-1为男性,由-1产生的含y的配子与-2产生的含x的配子结合而成的受精卵发育而来,故-1的基因型是xa1y、xa2y、xa3y,b项错误。-4的基因型为xa2y,产生的含x的配子只有xa2,-3产生的配子的基因型为xa1、xa2、xa3,-2为女性,故其基因型为xa1xa2、xa2xa3、xa2xa2,c项错误。-1产生含xa1的配子的概率是,-2产生含xa1的配子的概率是1/4,因此1的基因型是xa1xa1的概率为()(),d项正确。答案d4.(2014广东理综,28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用a、a,b、b和d、d表示。甲病是伴性遗传病,7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是_,乙病的遗传方式是_,丙病的遗传方式是_,6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是,-15和-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是_,患丙病的女孩的概率是_。解析(1)甲病是伴性遗传病,根据男患者的女儿均患病,可推知甲病是伴x染色体显性遗传病;因-7不携带乙病致病基因,其儿子-12患乙病,所以乙病为伴x染色体隐性遗传病;据-10和-11正常,其女儿-17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病;根据-6患甲病,其儿子-12只患乙病和其父亲-1只患甲病,可确定-6的基因型为xabxab,又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因,故-6的基因型为ddxabxab或ddxabxab。(2)-6的基因型为xabxab,-7的基因型为xaby,而其子代-13患两种遗传病基因型为xaby,由此可知,其母亲-6在产生配子时发生了交叉互换,产生重组配子xab。(3)针对丙病来说,-15基因型为dd的概率为,-16基因型为dd、dd,所以其子女患丙病的概率为,针对乙病来说,-15的基因型为xbxb,-16的基因型为xby,所以他们的后代患乙病的概率为,只患一种病的概率是,患丙病女孩的概率为。答案(1)伴x染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传常染色体隐性遗传ddxabxab或ddxabxab(2)6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条x染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,产生了xab配子(3)5.(2013江苏卷,31)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母aa、bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式_(填“是”或“不是”)伴x隐性遗传,因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配,所生后代患病的概率均为0,则1的基因型为_,2的基因型为_。在这种情况下,如果2与5婚配,其后代携带致病基因的概率为_。解析(1)根据系谱图,该遗传病为隐性遗传病,3患病,则排除y染色体上的基因控制,又因为3、6患病,她们的父亲1、3和她们的儿子1、3均正常,故可排除x染色体上的基因控制,故该遗传病为常染色体隐性遗传。(2)若1和4、2和3婚配所生后代患病概率均为0,又由于两对基因都可以单独致病,则可推知:情况一:1、2的基因型为aabb,3、4的基因型为aabb;3、4的基因型为aabb和aabb,2的基因型为aabb或aabb,1的基因型为aabb;2的基因型
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