出生缺陷防治健康教育.doc

出生缺陷防治健康教育-冯欣华 1990年全世界主要致残原因中，出生缺陷居第七位。发达国家，出生缺陷30%死亡、30%治愈、40%终身残疾。发展中国家，出生缺陷治愈率发达国家，死亡和终身残疾的比例非常高。出生缺陷或先天异常胎儿形态结构的异常（大体的或细微的）功能、代谢、行为的异常（先天智力低下、遗传代谢性疾病等）造成出生缺陷的原因 遗传因素（内因染色体、基因异常）25% 环境条件（外因） 10% 遗传+环境相互作用和原因不明 65%出生缺陷发生状况当婴儿死亡率降到40左右时出生缺陷成为社会公共卫生问题！ 2000年婴儿死亡率32.2 先天异常占5岁婴儿死亡的14.5（位居第四位） 城市24.6%（仅次于新生儿疾病） 农村14.5%出生缺陷发生状况 唐氏综合症（ /万） 1999年 我国 2.4 （医院为基础，28周-生后7天） 日本 7.82 （医院为基础，22周-生后7天） 匈牙利8.1 （人群为基础，28周-生后1年） 加拿大 13.04（人群为基础，20周-生后1年） 墨西哥 14.42（医院为基础，20周-生后72小时） 美国亚特兰大州 7.92 （人群为基础，20周-生后1年）出生缺陷的三级预防一级预防 防止出生缺陷儿的发生(孕前)二级预防 减少出生缺陷儿的出生(孕期)三级预防 出生缺陷儿及早发现和治疗(生后)一级预防婚前医学检查/孕期保健1. 婚前医学检查 :全面体检,发现影响结婚与生育的严重疾病,提出医学指导意见.2. 避免近亲结婚生育:后代遗传性疾病的发病率比近亲结婚的后代高出150倍.下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍.3. 避免大龄生育 40岁前后并发症比较 妊娠高血压 早产40岁 7,19% 8.7%40岁 12.11% 14.21%妊高5倍于非高龄前置胎盘3倍于25岁年轻孕妇双胎发生率上升早产胎膜早破 妊娠糖尿病5.5倍筛查异常 35岁VS25岁 2.4倍HDCP3-5倍产后出血6.3倍准备妊娠：应从孕前3-6个月开始4孕前咨询对象：1准备怀孕的妇女 2.既往有疾病：心脏病、内分泌疾病、高血压、肾炎等。 3.生育过畸形儿，或是不良产史； 4.家族有遗传性疾病。全面查体目的：了解有无不宜妊娠的疾病 心肝肾功能 生殖器官疾病（宫颈病变、畸形、炎症、肿瘤） 性病的发现、治疗 口腔保健 病毒筛查4. 避免接触有害物质准备怀孕的夫妻双方，避免接触有毒、有害物质；如X射线、铅、杀虫剂、等5. 营养准备孕前准备4条：1.叶酸2.铁3.碘4.戒烟酒二级预防孕期保健产前筛查产前诊断孕期保健1.监测胎儿生长发育：大小、畸形、安危、成熟 2.监测母体妊娠并发症/合并症情况1.孕期保健 （1）孕早期保健防流产、防感染、防致畸因素避免在妊娠前三个月内用药，除非药物疗效明显大于疾病对婴儿的潜在危险；畸形发生1.1-2周胚胎：最大毒性期（有或无） 少数细胞受害，胚胎调整潜力补偿损失； 大部或全部细胞破坏，胚胎死亡，50%的妊娠终止于此阶段。2.3-8周胚胎：细胞高度分化期，敏感期3.8-40周胎儿期：器官系统生长发育为主，对致畸因子敏感降低， 小脑、大脑皮质、泌尿生殖系统继续分化，仍然保持对致畸因子的敏感性！孕早期保健接种疫苗：原则上，妊娠期不进行预防接种；流感疫苗绝对不在妊娠的前三个月注射。禁用：减毒活疫苗（风疹疫苗，麻疹疫苗，卡介苗）可以接种：灭活疫苗（乙肝疫苗）孕期与哺乳期均可接种脑膜炎球菌疫苗、乙脑疫苗，狂犬疫苗（孕中期接种）流感疫苗（中、晚孕期可接种，必要时可在妊娠各期注射）避免接触X线，妊娠前4个月内X射线剂量0.1GY容易造成畸形，受精卵1-10天，在未着床时，影响是“全”或“无”避免高温流行性感冒:孕早期的流感可能与胎儿先天性心脏病的发生有关，发生高烧婴儿患脊柱裂的发生率增高。预期尽量减少接触杀虫剂的使用(2)孕中期保健监测生长发育进行产前筛查和产前诊断注意营养，控制体重增加产前筛查和产前诊断产前筛查。诊断流程血清学超声影像学 8-14周 普通孕妇 年龄 +15-20周 + 18-24周筛查 高风险孕妇 绒毛、羊水、脐带血 诊断 超声影像学18-24周患者 产前筛查询问孕妇的年龄、病史（个人史、既往史、孕产史、家族史、本次妊娠）母血清学检查（11-13周，15-20周） （21、18、13-三体征、神经管缺陷）B超(核实孕龄、外观结构异常，神经管缺陷)产前诊断对象1. 35岁（或丈夫年龄39岁）;2. 孕妇早中期筛查高风险3. 孕妇之一有染色体异常者、为某种单基因病患者，4. 不良生育史（多次流产或死胎，死产史），常与夫妇以方或双方染色体异常有关，又再发风险；生育过：染色体病患儿； 神经管缺陷或其他先天畸形儿 智力低下儿 水肿儿，贫血，代谢性疾病患儿5. B超发现异常： 羊水过多，过少，胎儿发育异常或胎儿有可能畸形6. 胎儿怀孕宫内感染：有活动性TORCH感染史早期接触过可能导致胎儿畸形的物质（药物，放射线）产前诊断的方法及时间绒毛活检时间 8-11周（经宫颈）11周(经腹部)用于：胎儿染色体和基因分析 流产率1%羊水穿刺时间 16-22周用于：胎儿染色体病，先天性代谢疾病 流产率0.5%脐血穿刺 18周以后用于：胎儿核型快速分析，宫内感染、血液、内分泌系统疾病的产前诊断， 流产率1-2%胎儿镜 17-20周用于：遗传性皮肤病皮肤取样直接观察外形及结构，宫内治疗 流产率：3%（3）孕晚期保健1.监测 生长发育，防止胎儿太大和太小2.监测 胎儿在宫内的安危 (自我监护胎动)3.再次 排查胎儿畸形（妊娠30周左右）三级预防（出生后）新生儿疾病筛查、儿童系统保健1. 筛查新生儿先天性代谢性疾病（出生后72小时足跟2滴血）苯丙酮尿症和甲状腺功能低下进行早期干预 2. 新生儿听力筛查（院内出生