人类Y染色体虽有强烈的男性化作用.doc

人类Y染色体虽有强烈的男性化作用，但作其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其睾丸位于体内，从外面看不出来，体型和外生殖器的表现却为女性，称为“睾丸女性化”（这是旧称，现在改称为雄激素不应症）。通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变引起的遗传病（等位基因为Tmf、tmf表示，tmf成双致死）。下图为“睾丸女性化”患者（阴影部分，没子宫，不育）的一个家系。（0）2基因型能否为XtmfY？为什么？ 。该家系性别表现为女性的人的基因型为 。（1）根据系谱图中 个体的表现型可判断“睾丸女性化”为 （显，隐）性遗传病。（2）1和2个体的基因型依次为 、 ；研判2个体基因型的关键是把1看成 （，），要知道1基因型为 ，不能被表现所迷惑。理论上1和2所生子女的性别表现及比例为 。理论上1和2所生子女的生物学性别及比例应该为 。（3）1若1与正常男性婚配，则所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为 。子代女性中患者比例为 。子代男性中患者出现的比例为 ；子代生物学男性中患者出现的比例为 。2如果用置换图中的，则上述各小题答案又是什么呢？（4）研究表面Tmf基因编码睾丸酮受体蛋白,t基因无此项编码功能,睾丸酮决定男性第二性的出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因： 。（5）“睾丸女性化”遗传病的研究表面人类第二性征出现的根本原因是与 有关。（6）XtXt、XtY性别表现分别是 。XtY是 （男，女）性 （假，真）两性畸形患者基因型。（7）XtmfY患者其实是 （男，女）儿身，因为 。（8）另一个家系如下：则23后代性别表现及比例分别是 。（9）小鼠中也存在睾丸雌性化现象。睾丸雌雄化患者不能与正常雄鼠交配。现有一只性状表现为雌性的小鼠，请通过实验探究其基因型，并描述相关的实验结果。实验原理：_。实验步骤：_；观察记录是否交配；_；_。结果与结论：_；_；_。答：（0）不能，否则2为睾丸女性化患者；XTmfXTmf、XTmfXtmf、XtmfY（Xtmf成双致死，所以，正常男人XtmfY产生精子时发生基因突变形成的Xtmf精子与Xtmf卵细胞结合成的合子致死，所以不存在XtmfXtmf）（1）1、2和1（或2、3和2）；隐（2）XTmfXtmf；XTmfY（易错答为XtmfY）；XtmfY；男性：女性=1:3（或纯合正常女性：杂合正常女性即携带者女性：睾丸女性化“女性” ：正常男性=1：:1：1：1）；男性：女性1:1（3）11/8；1/5；0；1/4 2 1/8；1/5；0；1/4（4）睾丸酮靶细胞无睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致患者不表现男性第二性征，却表现女性第二性征（5）X和Y染色体上的基因（或X染色体上的睾丸酮受体蛋白基因Tmf和Y染色体上的睾丸决定基因）（6）女性、女性；男；假（7）男；“她”的性染色体组成是XY（8）女性：男性=9:7（或纯合正常女性：携带者女性：患者即睾丸女性化患者：正常男性=7:1:1:7）（9）实验原理：睾丸雌性化小鼠不能与正常雄性小鼠交配，观察亲代雌性个体之间能否交配以及F1雌雄个体之间是否全部能交配来判断待测基因型。实验步骤：让待测小鼠与正常雄性小鼠生活在一起；如果能产生后代，让F1自由交配；观察记录F1所有个体是否能交配。结果与结论：如果待测个体与正常雄性个体不能交配，则说明待测基因型为XtmfY；如果F1个体全部能交配，则说明待测基因型为XTmfXTmf；如果F1有1/4个体（或1/3的雌性个体）不能交配，则说明待测基因型为XTmfXtmf资料：/mrxb/mrxb/2008-