遗传学老师.doc

1遗传学的定义，研究对象和任务，遗传和变异的定义。P1-2遗传学是研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。它是生命科学中最基本的、发展最迅速的并与其他各分支学科都有密切联系的基础学科。遗传学是以研究基因为核心，研究遗传信息从细胞到细胞、从亲代到子代的传递机制；研究遗传的变异，研究各种变异现象的起源；还研究基因与实际性状表现之间的关系，探明基因决定性状发育的机制。研究对象：以微生物（细菌、真菌），植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。研究任务：阐明：生物遗传和变异现象 表现规律； 探索：遗传和变异原因 物质基础 内在规律指导：动植物和微生物育种 提高医学水平。遗传是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。变异是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。2基因型与表型的定义及二者的关系？P2生物休所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。二者关系：个体的基因型基本上是固定不变的，在整个生命过程中始终保持相对稳定，它不因环境条件的变化而变化。但是绝大多数表型在生物体的生命过程中是不断变化的，因为表型是基因型与一系列环境条件互作的结果。所以，基因型是稳定的并不等于表型也是稳定的。由于环境条件引起的表型变异通常是不遗传的，但某些特殊环境条件可以引发基因突变、染色体变异等可以遗传的变异。3叙述遗传学发展的几个阶段中主要发生的重大事件（含代表人物及时间）。P2-51个体遗传学向细胞遗传过渡时期（1910年）1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展 孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。（2）摩尔根（1866-1945）：提出“性状连锁遗传规律” 提出染色体遗传理论细胞遗传学；著“基因论”：认为基因在染色体上直线排列，创立基因学说。2.分子遗传学时期（1953-现在） 沃森（Watson J. D.）和克里克（Crick F. H. C.）(1).克里克 (Crick F. H. C.)意识到生物学问题可用物理学和化学的概念进行思考。根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果,1958年提出的关于遗传 DNA分子结构模式（双螺旋结构，1953）。（4）雅各布和莫诺：1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，彰明微生物基因表达的调节问题。4同源染色体和异源染色体的概念，什么是核型分析（染色体组型分析），有丝分裂和减数分裂各个时期的DNA变化和染色体行为是什么（以实例比如P29第5题），以及这两种分裂的各自遗传学意义。同源染色体-细胞内形态、结构、功能相似的一对染色体。P14异源染色体-细胞内在结构和功能彼此不同的一对染色体。按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为核型分析。P17有丝分裂P21间期前期中期后期末期DNA复制2n-4n4n4n4n2n染色体看不到染色体，只能看到染色质染色质经过不断浓宿、螺旋化、折叠为染色体染色体达到最大程度的盘绕，形态特征最为典型。且都以着丝粒排列在赤道面上。染色体一分为二，在纺锤丝的作用下向细胞两极运动。染色体又失去螺旋化，逐渐伸展，高度分散在细胞核内。减数分裂P22-25前期1中期1后期1末期1前期11中期11后期11末期11DNA复制2n-4n4n4n2n2n2n2nn染色体所有二价体排列在赤道面上构成二价体的一对同源染色体相互分离。染色体数目为N每条染色体都是由同一着丝粒连接的两条染色单体组成每条染色体以着丝粒排列在赤道面上。每条染色体的着丝粒分裂为二，并在纺锤丝作用下移向两极。染色体去螺旋变得伸展恢复到染色质状态。减数分裂前期1细线期偶线期粗线期双线期终变期染色体染色体似一团细线彼此缠绕同源染色体联会（二价体形成）二价体呈现粗线状，可能发生非姐妹染色单体片段交换。联会复合体解体，不同二价体的不同部位出现数目不等的交叉染色体收缩达到最大程度，是减数分裂进行染色体计数的好时期。有丝分裂的意义（P21）：（1） 生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续和稳定性。（2） 遗传学意义：核内各染色体准确复制为两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。减数分裂的意义（P25）：（1） 生物生活周期和配子形成过程中必要阶段。（2） 通过减数分裂保证了物种世代间染色体数目的稳定性，同时也保证了物种的相对稳定性。（3） 在减数分裂过程中，各对同源染色体在中期1赤道面上的排列方式是随机的，非同源染色体在后期1的组合方式是多样的，使配子受精后的子代群体产生遗传多样性变异。（4） 在减数分裂中，同源染色体的非姐妹染色单体间还可发生交换，进一步增加了配子中遗传差异的多样性，结果会使生物后代出现更加丰富的变异类型。会说出有丝分裂和减数分裂时期二倍体个体各时期的染色体及染色单体的数目，高等植物各组织细胞中的染色体数目。（如P296思考题）以5、6思考题形式出题有丝分裂间期前期中期后期末期染色体数目2n2n2n4n2n减数分裂前期1中期1后期1末期1前期11中期11后期11末期11染色体数目2n2n2nnnn2nn高等植物大小孢子母细胞大小 孢子粗细胞营养核卵细胞极核助细胞足细胞反足细胞胚乳胚染色体数目2nnnnnnnnn3n2n6DNA作为遗传物质的3个直接证据，RNA主要有哪几种，tRNA的二级结构DNA作为遗传物质的3个直接证据:肺炎双球菌定向转化试验，同位素32P和35S 标记噬菌体试验，烟草花叶病毒实验。P31RNA最主要有4种类型：信使RNA（mRNA）,转移RNA（tRNA），核糖体RNA，核内小RNA（snRNA）P54tRNA的二级结构为三叶草型7转化 半保留复制 复制子 简并现象 中心法则答：A转化：一种生物直接吸收另一种生物的DNA，表现出后者的性状。B半保留复制：以亲代DNA双链为模板，以碱基互补方式合成子代DNA，这样新合成的子代DNA中，一条链来自秦代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式叫做半保留复制。C复制子：真核细胞具有多条染色体，每条染色体上有多个复制起点和终点，两个相邻复制终点之间的一段DNA称为一个复制子。D简并现象：当某个密码的头两个碱基确定之后，有时不管第三个碱基是什么，仍可以决定同一种氨基酸，这就是所谓的简并现象。E中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。【P64】8 DNA的半保留复制定义和特点，等位基因概念。答：1,DNA半保留复制的定义是：以亲代DNA双链为模板，以碱基互补方式合成子代DNA，这样新合成的子代DNA中，一条链来自秦代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式叫做半保留复制。2,特点：3,等位基因：位于一对同源染色体相等的位置，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。9会用孟德尔分离及自由组合定律解释主要日常现象。答：理解定律内容即可10.非等位基因的互作包括哪些类型？各自比例如何？答：A, 互补作用；其比例为97。B, 积加作用；其比例为961。C, 重叠作用：比例为151D，显性上位作用；其比例为1231。E, 隐性上位作用；其比例如为934。F；抑制作用；比例为13311.什么是一因多效和多因一效?答,1，一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育。,2，多因一效：许多基因还可以影响统一性状的发育。12什么是完全连锁和不完全连锁，连锁群。会计算两点和三点测验计算重组率和干扰值，符合系数。绘出连锁遗传图（真核生物）。答：1.同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为完全连锁。【P89】2,，F1代不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。上节所举的玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。【P89】3，连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群。【P103】,4，重组率：重组型配子数占总配子数的百分比。【P94】(重组率通常也叫交换值)Rf=(重组型配子数/总配子数)*100%,5，把观察到的双交换值与理论上期望得到的双交换值不相符的现象称为干扰。【P101】6，把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数（C）C=实际双交换值/理论双交换值干扰值（I）=1-C根据概率论，双交换频率就应等于两个单交换频率的乘积。P101当I=0时，没有干扰，理论值与实际观察值一致，C等于1。当I=1时，则没有双交换发生。大多数情况下0I 1。7, 将基因在染色体上的相对位置和距离描绘出来的图称为遗传图或连锁遗传图. 在连锁传图上代表一对等位基因的位置称为基因位点。例如，番茄的P和H基因位点用遗传图表示出来就是： 14.4 P H也可表示为： P 14.4 HP9813 ：果蝇作为一种遗传学材料，对遗传学的发展作出了什么贡献？果蝇具在哪些优点是其他遗传学材料难以取代的？答:（1）1910年，Morgan在对黑腹果蝇的遗传研究中，发现了白眼突变的性连锁现象，首次证明了基因位于染色体上，并提出了连锁遗传规律。（2）后来Morgant 和它的助手Bridges等人，以果蝇为试验材料，根据大量的事实，提出并验证了基因在染色体上直线排列的理论，并运用三点测验法进行基因定位，绘制出果蝇染色体的连锁图，使遗传的染色体学说得以确立，极大地推动了遗传学的发展。( 3 )果蝇处于其它遗传学材料难以取代的地位，主要是它具有以下优点：果蝇生活周期短、容易培养、染色体较大、染色体数目少、有个别性别形态特征、繁殖子代多，并且还积累了丰富多彩的遗传资料。14 ：转化、接合、性导、转导及定义。答：转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段， 将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合：是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程。性导：细胞再接合时，由F因子一般所携带的外源DNA便整合到细菌染色体上的过程。（转导：通过噬菌体作为媒介，把一个细菌的基因导入另一细菌的过程。（15：掌握F+、F、F、F+ F及Hfr F的特点。课本7.4 P146156 答：1.F因子是指致育因子、性因子，是一种附加体。携带F因子的菌株称为供体菌或雄性用F+表示；未携带F因子的菌株为受体菌后雌性，用F-表示；而Hfr是指F因子的DNA整合到细菌的染色体内的菌株；F因子偶尔在环出时不够准确，会携带出染色体上的一些基因，这种基因称为F因子。2.在F+F-杂交中，虽然F因子以很高的频率转移，但供体染色体的传递则极少。3.F是细胞质因子。Hfr通过环出可以形成带有部分细菌染色体的F因子，而F因子又可通过交换整合到细菌染色体的原来位置上，回复到原来的Hfr 状态。4.在F+F-中，F因子有供体进入F-细胞，使受体细胞成为F+细胞，但供体染色体很少转移。5.在HfrF-中，Hfr能以高频率把细菌染色体转移到F-细菌中，而F因子位于Hfr转移的染色体的最后端，极少进入受体细胞。F因子和F因子很容易转移到F-细胞中，但供体染色体的转移率很低。6.F因子转移基因频率极高，如同F+因子转移频率；F因子自然整合率极高，并且整合在一定的座位上，而正常F因子可在不同座位整合16：掌握染色体四种结构变异的类型、遗传效应。答：1：缺失的遗传效应（1）缺失对个体的生长和发育不利。缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般缺失染色体主要是通过雌配子传递。（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）2：重复的遗传效应（1）扰乱基因的固有平衡体系。（2）重复引起表现型变异。3：倒位的遗传效应（1）倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。（2）位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 4：易位的遗传效应：（1）半不育是易位杂合体的突出特点（2）降低邻近易位接合点基因间重组率（3）易位可以改变基因连锁群（4）造成染色体融合而改变染色体数。17: 掌握单倍体、双价体、缺体、三体、同源多倍体、异源多倍体、同源异源多倍体的概念。答：单倍体：是指具有配子染色体数目的个体。双价体：是指减数分裂偶线期染色体联会的一对同源染色体。缺体：是指生物体中缺少一对同源染色体（2n-2）的个体，它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。三体：是指细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型。同源多倍体：是指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体。异源多倍体:是指体细胞中的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属的杂交种染色体加倍形成。（P191）同源异源多倍体：是指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或是3个以上的变异类型。（P191）18 :性别决定、性别分化、剂量补偿效应、的概念。lyon假说的内容及能解释三色猫（玳瑁猫）现象。能解释人类常见的伴性遗传疾病与芦花鸡的伴性遗传。答：性别决定：通常指雌雄异体生物决定性别的机制和方式 。性别分化：是指受精卵在性决定的基础上，进行雄性或是雌性形状分化和发育的过程，这个过程和环境具有密切关系。剂量补偿效应：是指具在两份或两份以上的基因量的个体与只在一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。lyon假说的内容M .Lyon1961提出：（）正常雌性哺乳动物的体细胞中,两条X染色体只有一条在遗传上有活性，另一条无活性。其结果使X连锁基因得到剂量补偿，保证染色体为XX的雌性和XY的雄性具有相同的有效基因产物。（）失活是随机的。（）失活发生在胚胎发育的早期。( 4 )杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体三色猫（玳瑁猫）现象自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan syndrome）:X上的次黄嘌呤核糖酰转移酶（HPRT）杂合体的皮肤细胞体外培养，酶活性测定。19、何谓核外遗传？细胞质遗传有何特点？细胞质遗传与细胞核遗传有什么异同？答：P225。核内染色体和相当于核内染色体的细菌染色体所携带的基因包含了细胞的主要遗传信息，遗传学上把除此之外的其他基因的遗传称为染色体外遗传或核外遗传。核外基因通过母本向后代传递，因此核外遗传现象又称为母性遗传。细胞质遗传的特点：（1）无论是正交还是反交，F1的表型总是和母本一致。因此，正交与反交后代的表型不同。杂种后代表型可能会有分离，但不表现为孟德尔式的分离比例。（2）连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制性状的小事，但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少，直到被全部置换。（3）非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。细胞质遗传与细胞核遗传的异同：（1）细胞质和细胞核的遗传物质都是DNA分子，但是其分布的位置不同。细胞核遗传的遗传物质在细胞核中的染色体上；细胞质中的遗传物质在细胞质中的线粒体和叶绿体中。（2）细胞质和细胞核的遗传都是通过配子，但是细胞核遗传雌雄配子的核遗传物质相等，而细胞质遗传物质主要存在于卵细胞中；（3）细胞核和细胞质的性状表达都是通过体细胞进行的。核遗传物质的载体（染色体）有均分机制，遵循三大遗传定律；细胞质遗传物质（具有DNA的细胞器如线粒体、叶绿体等）没有均分机制，是随机分配的。（4）细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时，正反交不同，子一代性状均与母本相同，即母系遗传。20、 理解质核互作不育性在生产上的应用（三系配套制种的原理）。答：P242图片跟下面的文字。21、什么是数量性状和质量性状？二者有什么区别？答：P246。数量性状是指个体间的表现呈连续变异、很难明确分组、需要用度量等方式来描述的形状，如作物产量，植物的开花期等。质量性状是指个体间能明确分组且可定性描述的形状，如豌豆的红花与白花，种子形状的圆与皱，籽粒的糯性与非糯性，果蝇眼色的红与白等，这些形状一般呈现不连续变异的特点。区别：质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传一样，可以用多基因理论来解释。质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示。22、什么是基因突变？有哪些类型？答：P269-271。基因内部分子结构发生改变成为基因突变，也称点突变。基因突变既可以发生在体细胞内，也可以发生在性细胞中。分为5种突变类型。（1）体细胞突变与性细胞突变 （2）形态突变 （3）营养突变 （4）致死突变 （5）定向突变。23、什么是杂种优势？答：P298。杂种优势是生物界的普遍现象。广义的杂种优势可以定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象。同时也是指近交系间杂交时，因近交导致的适应度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象。24、什么是遗传漂变？Hardy-weinberg定律的主要内容？答：P319、P307。在一个小群体种，由于随机抽样而引起的基因的随机波动称为遗传漂变，这是引起基因频率变化的一个相当重要的因素。Hardy-weinberg主要内容：（1）在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代代保持不变；（2）在任何一个大群体内，不论上一代的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变；（3）在平衡状态下，子代基因型频率看根据亲代基因频率按下列二项展开式计算：p（A）+q（a）2=p2AA+2pqAa+q2aa25伴性遗传限性遗传从性遗传有什么区别？（219-222）伴性遗传：X染色体非同源部分的基因只存在于X染色体上，Y染色体非同源部分的基因位于只存在于Y染色体上，两者无配对关系，无功能上的联系，这些基因称为半合基因，它们所控制的性状称为伴性遗传，这些性状的遗传与性别有关。限性遗传：是指在某一性别中表现的遗传。从性遗传中所涉及的性状是由常染色体上的基因支配的，由于内分泌等因素的影响，其形状只在一种性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。26影响Hardy-winberg平衡的因素有哪些？（313-320）（1）突变（2）选择（3）遗传漂变（4）迁移（5）非随机交配27 错义突变、无义突变和沉默突变