高考生物一轮复习 第九单元 生物变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病课件.ppt

第3讲人类遗传病 基础自测 知识清单 一 人类遗传病1 概念 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 基础自测 知识清单 2 多基因遗传病 概念 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 特点 在群体中发病率比较高 病例 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病等 3 染色体异常遗传病 概念 由染色体结构或数目异常引起的遗传病 病例 21三体综合征 猫叫综合征 基础自测 知识清单 二 遗传病的监测和预防1 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等 2 遗传咨询的内容和步骤3 产前诊断 1 手段 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 2 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 基础自测 知识清单 三 人类基因组计划1 目的 测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 2 意义 认识人类基因的组成 结构 功能及相互关系 有利于诊治和预防人类疾病 3 基因组和染色体组的关系 1 关系 雌雄异体的生物 基因组 染色体组 1 另外的一条性染色体 雌雄同体的生物 基因组 染色体组 2 举例 人的染色体组由23条非同源染色体组成 而基因组包括22条常染色体和x y两条性染色体 共24条 玉米的体细胞中有20条染色体 染色体组和基因组均包括10条染色体 基础自测 知识清单 1 下列有关人类遗传病的叙述 正确的打 错误的打 1 调查某种遗传病的发病率 要在患者家系中进行 解析 调查某种遗传病的发病率 应该在人群中随机取样 2 镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 解析 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态发生了很大变化 可借助显微镜观察来诊断 3 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 4 近亲结婚可使隐性遗传病的发病率大大增加 5 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 解析 多基因遗传病具有家族聚集性 即在特定群体中发病率较高 6 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半 即23条染色体的碱基序列 解析 人类基因组测序应测定22条常染色体和2条性染色体上的dna序列 基础自测 知识清单 1 人类遗传病的3种类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2 单基因遗传病的5种类型 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴x染色体隐性遗传病 伴x染色体显性遗传病 伴y染色体遗传病 3 遗传病的监测和预防的主要手段 遗传咨询和产前诊断 4 人类基因组计划的目的 分析测定人类基因组的全部dna的脱氧核苷酸序列 需测24条染色体 实验探究 考点 考点人类遗传病的类型及特点1 人类遗传病的类型 实验探究 考点 实验探究 考点 实验探究 考点 判断遗传系谱中遗传病的传递方式在排除伴y染色体遗传和细胞质遗传的情况下 1 首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 双亲正常 其子代有患者 一定是隐性遗传病 即 无中生有 双亲都患病 其子代中有正常者 一定是显性遗传病 即 有中生无 2 其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传 在已确定隐性遗传病的系谱中 a 父亲正常 女儿患病 一定是常染色体隐性遗传 b 母亲患病 儿子正常 一定不是伴x染色体隐性遗传 必定是常染色体隐性遗传 在已确定显性遗传病的系谱中 a 父亲患病 女儿正常 一定是常染色体显性遗传 b 母亲正常 儿子患病 一定不是伴x染色体显性遗传 必定是常染色体显性遗传 实验探究 考点 实验探究 考点 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 实验探究 考点 实验探究 考点 3 人类遗传病的预防措施 实验探究 考点 实验探究 考点 典例1 2015 新课标全国卷 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 短指为常染色体显性遗传病 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 白化病为常染色体隐性遗传病 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述 正确的是 a 短指的发病率男性高于女性b 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c 抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解题思路 本题考查人类遗传病的有关知识 短指为常染色体遗传病 男性和女性的发病率相同 a项错误 红绿色盲女性患者的基因型可表示为xbxb 她的色盲基因肯定有一个来自她的父亲 因此她父亲是该病患者 b项正确 抗维生素d佝偻病是x染色体显性遗传病 女性发病率高于男性 c项错误 白化病是常染色体隐性遗传病 会出现隔代遗传的现象 d项错误 参考答案 b 实验探究 考点 误区警示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如基因型为aa的个体不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 实验探究 考点 1 2015 马鞍山检测 钱币状掌跖角化病是一种遗传病 患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始 随年龄增长患处损伤逐步加重 手掌发病多见于手工劳动者 如图为某家族中该病的遗传系谱图 下列有关叙述中不正确的是 b a 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病b 代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传c 家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点d 此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果 实验探究 考点 解析 由于该遗传病代代相传 所以该病最可能是显性遗传病 根据x染色体显性遗传病的遗传特点 男病母女病 可排除x染色体显性遗传病的可能 因而最可能属于常染色体显性遗传病 若为常染色体显性遗传病 则 代患者与正常人婚配生女儿也可能患此病 故b项错误 实验探究 考点 2 2015 山东邹城一中月考 据美国遗传学专家mckusick教授收集统计 目前已经知道的遗传病有4000多种 如图是某家族的遗传系谱图 下列有关分析正确的是 c a 可在人群中调查该遗传病的遗传方式b 该病可能为伴x显性遗传病c 若该病为血友病 则7号的致病基因来自2号d 若该病为白化病 则1号为杂合子的概率是100 实验探究 考点 解析 应在人群中调查该遗传病的发病率 在患者家系中调查该遗传病的遗传方式 a项错误 若该病为伴x显性遗传病 7号男性患病 则其母亲5号一定患病 而题图中5号正常 b项错误 若该病为血友病 伴x染色体隐性遗传 则7号的致病基因来自5号 5号的致病基因来自2号 c项正确 若该病为白化病 则l号可能为杂合子 也可能是显性纯合子 d项错误 实验探究 考点 3 2015 山东枣庄一模 已知与人类地中海贫血有关的基因有a a a 其中a为正常基因 a a为地中海贫血基因 a 对a a为显性 a对a为显性 根据遗传系谱图分析 下列说法错误的是 a a 1与2可能都携带a基因b 遗传系谱图中至少有8个人含有a基因c 7与8婚配 后代患地中海贫血的可能性为1 6d 两个地中海贫血症患者结婚 后代发病率最低为1 2 实验探究 考点 解析 题图中6号和5号正常 10号患病 说明10号基因型是aa 则6号基因型是aa 所以其父母1号和2号患者不可能同时携带a基因 a项错误 题图中9 10号基因型肯定是aa 因此个体3 4 5 6号基因型肯定是aa 1 2号个体中有一个有a 则7号基因型肯定是aa b项正确 8号基因型为1 3aa或2 3aa 后代患地中海贫血的可能性为2 3 1 4 1 6 c项正确 两个地中海贫血症患者结婚 后代发病率最低情况是父母基因型分别为a a aa 其后代发病率为1 2 d项正确 实验探究 考点 4 2016 宜昌模拟 已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分 用a a表示 如图表示某家系中该遗传病的发病情况 对该致病基因进行测定 则 4的有关基因组成应是 a 解析 3和 4生出不患病的女儿 3 则该病为显性遗传病 且 4的x染色体不携带致病基因 又由于 4患病 故其基因型为xaya 故a项符合题意 实验探究 考点 5 2015 福建高考 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 a a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 实验探究 考点 解析 本题考查人类遗传病及变异的相关知识 x探针能够与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 即x探针的碱基序列和x染色体dna的一段特定序列能进行互补配对 说明x染色体dna与x探针存在相同的碱基序列 a项正确 分析题图可知 丈夫的性染色体组成为xy 妻子为xxx 流产胎儿为xxy 说明妻子的性染色体为3条 胎儿致死是由于染色体数目异常所导致 与伴性遗传无关 且生儿子或女儿均无法避免染色体数目异常疾病的发生 b d项错误 减数分裂或有丝分裂异常均可以导致性染色体数目异常 故妻子的父母不一定患病 c项错误 实验探究 考点 实验探究调查人群中的遗传病1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 实验探究 考点 3 调查发病率与遗传方式的比较 实验探究 考点 4 调查时应该注意的问题 2 遗传病类型的选择 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 多基因遗传病容易受环境因素的影响 不宜作为调查对象 3 基数足够大 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 且要保证调查的群体足够大 4 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘制遗传系谱图 5 注意区分遗传病 先天性疾病 家族性疾病 实验探究 考点 典例2 2015 承德模拟 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中调查c 研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 解题思路 研究某