产前超声检查简介.doc

产前超声检查的应用现状与进展吴 瑛 深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）超声科 我国出生缺陷的现状 我国每年约100万新生儿有出生缺陷, 约占出生人口的46%，其中 先天性心脏病 22万 神经管畸形 10万 唇腭裂 5万 唐氏综合征 3万出生缺陷的病因 遗传因素 20% 染色体畸变 3-5% 环境中放射线 1% 病毒感染 2-3% 药物和化学因素 4-5% 原因不明 65-70%产前筛查技术项目n 孕妇血清生化免疫筛查n 胎儿体表及重要结构超声筛查n 产前遗传咨询产前诊断项目 l 遗传咨询l 医学影像(超声)检查l 生化免疫学检查l 绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺广东省卫生厅：产科超声检查可分为三级进行 n 级产前超声检查：一般超声检查。n 级产前超声检查：超声产前筛查，在经过卫生厅备案的医院进行。n 级产前超声检查：胎儿系统超声检查（超声产前诊断）和针对性超声检查 ，在经过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。 卫生部要求在妊娠24周前超声检出的六种胎儿畸形l 无脑儿l 脑膨出l 严重开放性脊柱裂l 单腔心l 腹壁缺损l 软骨发育不良等正常妊娠超声检查时间n 早中孕期（10136周）n 中孕期（1328孕周）n 晚孕期（2840孕周）11136孕周超声检查内容n 胎儿大体结构（颅脑，脊柱，四肢，内脏结构）n 胎儿生物测量（头臀径，双顶径等 ）n 胎心率n 胎儿颈项部透明层厚度（NT） 11136孕周 (顶臀径4584mm) 畸形病例联体双胎共同心脏，内脏外翻无脑儿，胸腹腔内脏膨出（体外心）21-三体1824孕周超声检查内容n 颜面部及颈部（唇、鼻骨、眼距、）n 颅脑结构（颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等）n 脊柱纵横切面n 心脏（四腔心、左右室流出道）n 腹部内脏（肝胆、双肾、胃泡及膀胱）n 腹壁连续性及双脐动脉的观察n 双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像颅脑结构的观察与测量双顶径在中孕期近似孕月； 小脑横经在中孕期近似孕周侧脑室后角宽度10mm 后颅窝池10mm全前脑畸形，单眼裂，双眼眶，喙鼻（FBS检查为18三体）唇裂口腔寄生胎中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像开放性脊柱裂骶尾部畸胎瘤中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像正常心脏超声筛查切面法洛氏四联症胎儿心脏肿瘤胎儿肺囊肿并心脏移位（出生八天胸腔镜手术切除）中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像脐膨出多囊泡肾膈疝（胃疝入胸腔）卵巢囊肿肛门闭锁中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像双足内翻右下肢截肢畸形帆状胎盘脐膨出并脐带囊肿n 晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常n 诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿n 胎位判定n 胎盘及羊水情况n 判断有无脐带缠绕n 胎儿胎盘血流参数测定胎儿染色体异常的超声诊断线索n 颈项透明层（NT）增厚n 脉络膜囊肿n 侧脑室扩张n 心室内强回声点n 股骨及耾骨短n 单脐动脉n 肠道强回声n 脐膨出n 肾盂扩张 等产前超声检查的局限性n 产前超声检查可以发现许多畸形，但受到许多因素的影响，目前尚不能检出所有畸形。如：孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查的准确性，结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。产前/产后多科协作对于优生优育的重要性n 非致死型畸形胎儿出生后由相