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医学遗传学（medical genetics）:是遗传学与医学结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类有关遗传的疾病，即遗传病。家族性疾病：在发病过程中有明显家族聚集现象的一类疾病，不一定都是遗传病。先天性疾病：是指出生时即表现出来的疾病。不论其是否具有遗传物质的改变。携带者：一些体内携带有致病基因的正常人，可将这些有害的基因向后代传递，称为致病基因的携带者。常染色质：是指间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅能活跃进行转录的的染色质。异染色质：是指间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝结状态，染色较深，一般无转录活性的染色质。结构异染色质：在细胞中始终处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕、Y染色体长臂远端。兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染色质。恢复转录活性。X染色质就是一种兼性异染色质。 小卫星DNA：在人类基因组中存在着许多串联重复排列的DNA序列，625个核苷酸串联重复序列称为小卫星DNA。是DNA指纹印记的多态DNA标记。微卫星DNA：。26 个核苷酸串联重复序列称为小卫星DNA。分散在基因组中，有较高的多态性，可用于DNA定位的连锁分析。多基因家族(multigene family)：是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。拟基因(pseudogene)：也称假基因，是指在多基因家族中，那些不产生有功能的基因产物的一类基因。常用表示同义突变(samesense mutation)：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并没有发生突变效应。错义突变(missense mutation)：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质。无义突变(nonsense mutation)：是指碱基替换原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。终止密码子突变(termination codon mutation)：指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止。移码突变（frame shift mutation）:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。整码突变（codon mutation）：DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，又称为密码子插入或丢失（codon insertion or deletion）动态突变（dynamic mutation）：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由基因组中某种脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，并且这种增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。罗伯逊易位：又称着丝粒融合，两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而丢失，造成细胞内染色体总数减少一条。这是一种平衡的异位。嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。分分嵌合体和异源嵌合体。不完全显性(incomplete dominance)：也叫半显性，杂合子的表型介于现性纯合子和正常的隐性纯合子之间。不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，或即使发病，但病情程度也有差异。共显性(codominance)：是指不同的等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表达出来。延迟显性(delayed dominance)：是指带有某些显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应的症状，当达到一定的年龄时，致病基因的作用才表达出来。外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率。表现度(expressivity)：是指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。遗传异质性(genetic heterogeneicy)：几种基因型可以表现出同一种或相似的表型，即一种形状可以有多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。基因多效性(pleiotropy)：是指一个基因决定或影响多个性状的形成。遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子代时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。从性遗传：是位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。拟表型(phenocopy)：又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变产生的表型相同或相似。多基因遗传(polygenic inheritance):就是指遗传方式受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分，呈共显性。有效的基因作用都很微弱(微效基因），但有累加效应（加性效应）。同时这种遗传方式还受环境因素影响，因此，也称为多因素遗传(multifactorial inheritance)加性效应(additive effect):又称为积累效应,若干对微效基因作用积累起来,可以形成明显的表型效应。即有效基因越多，则表现的性状强度越大。质量性状（qualitative trait）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，它们之间没有中间类型，差异显著具有质的不同,常表现为有或无的变异,这类性状称为质量性状。数量性状(quantitative trait):多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别,不同个体间的变异很小,称为数量性状。回归现象(regression)：数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢。易患性（liability):遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。阈值(threshold):个体的易患性达到一定的限度后，即患病，这个易患性的限度就是阈值。Carter效应:当一种多基因病群体发病率有性别差异时,表明不同性别的阈值高低是不同的,发病率高的性别其阈值低,患者子女的发病风险就低; 相反发病率低的性别其阈值高,患者子女的发病风险就高。群体(population):指生活在某一地区的,能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的同一物种的个体群,也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。基因库(gene pool):一个群体所具有的全部遗传信息或基因。基因频率(gene frequency):群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占比例。可以反映此基因在群体中的相对数量，即等位基因的频率。基因型频率（genotype frequency）:指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。可以反映某一基因型个体在群体中的相对数量。遗传平衡定律(Hardy-Weinberg law):群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变。选择（selection）：由于基因型差别而导致生存能力和生育能力的差别。适合度（fitness）:是指某种基因型的个体在一定环境条件下，能生存并传递其基因于下一代的能力。用相对生育率（relative fertility） 来衡量。用f 表示。选择系数（selection coefficient，S）：指在选择的作用下降低了的适合度。S = 1-f随机遗传漂变（random genetic drift）:在一个小群体中，由于生育子女少，使某一等位基因频率产生随机增减的现象。建立者效应（founder effect）：这是指由少数个体离开大群体后，形成一个相对隔离的状态，由于这些个体只能彼此婚配，他们的基因型对将形成的新群体的基因频率，会有重要影响。使一些异常基因频率在群体中特别高。迁移(migration):由于某种原因，具有某一基因频率的群体的一部分移入基因频率与其不同的另一群体，并杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发生改变。这种影响叫迁移压力（migration pressure）。近婚系数（inbreeding coefficient,F ）：是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的基因的概率为近婚系数。遗传负荷(genetic load):是指一个群体由于致死或有害基因的存在而使其适合度降低的现象。分子病（molecular disease）:由于基因突变导致蛋白质分子在合成量或结构上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称为分子病。酶蛋白病(enzyme protein disease)由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性降低或增高所引起的疾病称为酶蛋白病。肿瘤：泛指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（neoplasm）。转化：培养的正常细胞获得肿瘤特性称为转化。癌基因：能够使细胞癌变，即体外引起细胞转化、体内诱导肿瘤的基因统称为癌基因。原癌基因(proto-oncogene):正常细胞内存在的、 参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因。基因诊断（gene diagnoses