遗传学考试名词解释及试题.doc

1、 多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和京戏异所产生的一组基因。多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。其可分为两种类型：人类组蛋白基因家族和珠蛋白基因家族均为多基因家族的典型例证。2、 不完全显性：也称为半显性。这种遗传方式是指杂合体的表现型介于显性纯合体（BB）与隐性纯合体（bb）的表现型之间，也就是说，在杂合体（B）中，基因B的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。3、 共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式称为共显性遗传。4、 遗传异质性：在遗传学中，基因型决定表型。但表型相同的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。5、 遗传率：在多基因遗传中，易患性的高低受遗传达室基础和环境因素的双重影响，其中遗传基因所起作用大小的程度称为遗传率。6、 单体型：缺失一条染色体的那对染色体称单体型。7、 三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。8、 嵌合体：正常的受精卵有胚胎发育的卵裂初期有丝分裂过程中某一号染色体两姐妹染色体不分离，其结果是导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体-嵌合体。9、 平衡易位：对于相互易位来说，如果仅有位置的改变而汉有明显的染色体片段的增减，那么通常不会引起明显的遗传效应，即对个体的发育一般无严重影响，这种易位称平衡易位。10、 分子病：是指蛋白质合成异常引起的疾病。蛋白质分子的合成受基因控制，基因突变可导致蛋白质分子的性质或数量的改变，进而引起机体功能障碍。11、 地中海贫血：是珠蛋白基因突变导致某种珠蛋白肽链完全不能合成或合成减少，A链或B链合成失去平衡所引起的溶血性贫血。12、 酶蛋白病：是遗传性酶缺陷所引起的疾病。酶是机体内物质代谢的催化剂，基因通过合成特定的酶控制机体新陈代谢从而影响遗传性状的形成。13、 母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。14、 癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。他们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因有表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等到方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。15、 细胞癌基因：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称细胞基因。16、 肿瘤抑制基因：正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因，称为肿瘤抑制基因。17、 重组DNA技术：指将一种生物的DNA片段或人工合成的基因，能过载体在体外重组，转移并插入到另一生物的基因组中，使其表达新的性状或用于进一步的深入研究。18、 基因文库：指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库。19、 RCR20、 基因诊断：是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传病的基因缺陷而作出诊断。21、 RFLP：由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同人体在用同一限制酶切割时，DNA片段长度出现差异，这种收于内切酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异称为限制性片段长度多态性。22、 基因探针：23、 移码突变：是指DNA分子的碱基组成中增加或者减少一个或几个碱基时，造成在缺失或者插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。二、简答题：1、 简述遗传病的类型：根据遗传物质改变的不同，可分为1、单基因病。又可以分为1）常染色体显性遗传病。2）常染色体隐性遗传病。3）X连锁显性遗传病。4）X连锁隐性遗传病。5）Y连锁遗传病。6）线粒体病。2、 简述真核生物基因的分子结构及各部分的作用？真核细胞的结构基因中含有的编码硕序，称为外显子，两个外显子之间的硕序无编码功能，为内含子。一般来说，真核生物的结构基因多为断裂基因，断裂基因中内含子和外显子的关系并非是固定不变的。每个断裂基因中第一个外显子和最末一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧巽序列，其上有一系列调控硕序，对基因的有效表达起着调控作用。这些结构包括启动子、增强子和终止子等。一个结构基因，其53链为编码链，可编码氨基酸。35链为反编码链，其碱基硕序与编码链互补，是MRNA合成的模板。3、 某女性的父亲是一个红绿色盲（XR遗传病）者，其本人色觉正常。如果她与一色觉正常男性婚配，试问其女子中会否患色盲？概率？色盲女性捻带者与正常男性婚配后，女儿中1/2正常，1/2为捻带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。（XBXB、XbY）4、 苯丙酮尿症是AR遗传病。一对新婚健康夫妇由于女方的弟弟患有该病，害怕会生育该症患儿，故前来咨询，请你从遗传角度给予解答？(1/300概率)5、 计算下列系谱（AR）中“？”的发病率？ 答：1/1600。6、 某多基因病的一般群体发病率为0。1%，遗传率为50%。现有一男性患者与一正常女性婚配，试问他们生育患儿的可能性？(1.2%)7、 说明下列各种符号及核型式的含义：1XP11。23 答：X染色体短臂1区1带2亚带3亚亚带246，XX，14，+t(13q;14q) 答：女性14号染色体长臂缺失易位到13号染色体长臂。346，XY，det(5)(P15) 答：男性5号染色体短臂1区5带缺失（猫叫综合症）447，XX，+13/46，XX 答：女性13三体嵌合体546，X，I(Xq) 答：X长臂等臂染色体646，XY，inv(2)(pterp24:q13p24:q13qter)答：男性，断裂和重接在2号染色体短臂的2区4带和长臂1区3带之间，其间的带段倒置。7Fra(X) 答：脆性X染色体。8、 DOWNS综合症患者有几种核型？是如何形成的？（易位型仅以14Q/21Q为例）先天愚型患者可有单纯三体型，易位型和嵌合体型三种。患者的双亲之一为平衡易位捻带者，以14/21易位为例，核型为45。XX（XY）-14，-21+（14Q/21Q），从染色体总数来看少一条。但从基因成分来看仍保持平衡（14号染色体缺失，易位到21号染色体）9、 TURNET综合症，K综合症的单纯型和嵌合体型分别是如何形成的？（有图解法解答）10、 何谓HW定律？需要哪些条件？H和W分别运用数学方法探讨基因有群体中的变化规律，得出一致结论，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传递中保持不变。这就是HW定律。上述条件指10群体很大。2）进行随机婚配而非选择性婚配。3）没有自然选择。4）没有突变发生。5）没有大规模的迁移。如果一个群体达到这种状态，就是一个遗传平衡群体；而未达到这种状态的就是一个遗传不平衡群体。11、 从X连锁基因来说，为什么姨表兄妹比姑表兄妹结婚害处要来的大（用近婚系数来说明）对X连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数F=（1/2）3+2X（1/2）5=3/16姑表兄妹结婚系数F=0。因此就X连锁基因而言，姨表兄妹婚配比姑表兄妹危害来得大。12、 异常血红蛋白的分子基础？答：（1）单个碱基置换：绝大多数目前已发现的异常血红蛋白是珠蛋白基因发生单个碱基置换的结果，其中多数为错义突变。（2）移码突变：（3）整码突变：（4）融合基因：13、双亲基因型均为A地贫2纯合子（A-/A-），试问其生育的子女会不会患HBBART*S胎儿水肿综合症，而引起死胎或新生儿死亡？（不会。患此种病的胎儿双亲为A地贫1杂合子）14简述葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症发病机理和遗传方式？G6PD缺乏症呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子酶活性严重缺乏，女性杂合子酶活性变异范围较大，可接近正常也可显著缺乏。女性杂合子实际上是含有G6PD缺乏经细胞和正常嵌合体。两种细胞系的比例不同直接影响杂合子女个体G6PD酶活性水平，故在临床上具有不同的表现度。15、肿瘤细胞中染色体有何异常？染色体异常在肿瘤发生中有什么作用？染色体断裂与重排。由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而癌基因的正常调控作用减弱，并使其激活而具有恶性转化的功能。16、细胞癌基因（原癌基因）的激活机制。细胞中原癌基因可以通过一些机制而激活，导致基因表达或过表达，从而使细胞癌基因变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同，一般分为4类：1）点突变2）病毒诱导与启动子插入3）基因扩增4）染色体断裂与重排。17、简述肿瘤发生的单克隆起源假说，二次突变假说，多步骤遗传达室损伤学说。1） 致癌因子引起体细胞基因突变，使正常体细胞转化为前癌细胞，然后在一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞，按照这个学说的观点，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的，也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群，这称肿瘤的单克隆起源学说。2） 任何体细胞如果发生第二次突变就会转化为肿瘤细胞。因此这种肿瘤发生具有家族性，多发性，双侧性和早发性的特点。而非遗传达性肿瘤。如果这个体细胞及克隆发生第二次突变即可形成肿瘤，因此非遗传性肿瘤发病，单发性和单侧性的特点。3） 一种肿瘤会有多种基因的变化，细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程，并逐渐发展形成了被人们普通认同的多步骤致癌假说，也称多步骤损伤学说。18、克隆大小片断DN载体有哪些，各有何特点？小片段：质粒；大片段：细菌人工染色体；噬菌体P1载体和PAC；酵母人工染色体。19、重组DNA分子插入片段的来源。重组DNA分子的插入片段主要来自于：1）分离基因DNA片段或基因；2）由特定MRNA逆转录合成的CDNA；3）化学合成人工目的基因；4）PCR体外扩增的DNA片段20、分子杂交的原理。分子杂交就是利用DNA的基本特性在复杂的靶DNA中，运用特异的标记了的DNA片段（即探针PROBE），与变性后的DNA单链或RNA分子进行特异的复性过程，分子杂交技术即这一过程所涉及的相关分子生物学手段，是用于核酸鉴定的最基本，最经典的方法。21、探什的来源、标记特异性探针的来源可以是：1、人工合成的寡核苷酸探针；2、基因文库中筛选和分离的克隆DNA或CDAN片段3、PCR产物或某些RNA转录本。探针标记方法：1、缺口平移法2、随机引物延伸法。3、聚合酶链反应掺入法等等。22、PCR的原理。及应用PCR反应体系由基因组DNA，一对引物，dNTP，TaqDNA聚合酶，酶反应缓冲体系及必需的离子浓度等所组成。PCR技术应用于DNA诊断，包括遗传病的基因诊断，人类一些传染性疾病病原体的检测，肿瘤的DNA诊断，法医学亲权鉴定，性别鉴定及DNA水平研究生物进化等。24、 药物及饮食治疗的原则。1禁其所忌：1）产前治疗2）现症病人治疗2、去其所余：1）应用螯合剂2）应用促排泄剂3）应用代谢抑制剂4）血浆置换和血浆过滤5）平衡清除法。3、补其所缺：1）酶诱导治疗2）蛋白酶补充疗法。25、 靶细胞的选择原则1）必须较坚固，足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内。2）生命周期长，能存活几月至几年，最后可延缓至病人的整个生命期，3）易于受外源遗传物质的转化4）在选用逆转录病毒载体时，目的基因表达最好在具有组织特异性的细胞。26、 慢性进行性德蹈病是一种子常染色体遗传达病某咨询者，30岁，父亲为HC患者，母亲正常，他患HC的可能性？已知此病30岁时的表达率是33%。（男性全部正常）1、遗传病一定是先天性疾病。（ X ）2、当多基因病的发病率在性别差异时，发病率高的患者后代中发病率风险高（ ）3、地中海贫血是由于珠蛋白分子结构异常，导致溶血性贫血的疾病（ ）4、大多数遗传性酶病都是以常染色体隐性遗传方式遗传（ ）5、遗传性肿瘤通常具有早发，单侧的特征（ ）6、基因诊断又称为逆向诊断（ ）7、从病毒，动物到人体的正常细胞内几乎都存有癌基因，（ ）8、遗传咨询中，一般认为再发风险在5以上属于高风险（ ）9、限制性片段长度多态性一般有两类，即点多态和数目变异的串连属复多态（ ）10、具有ADH及ALDH者，最易酒精中毒。（ ）请用遗传学知识来说明先天愚型的三型形成机理。先天愚型患者可有单纯三体型，易位型和嵌合体型三种。1） 单纯三体型：核型为47，XX（XY），+21，最常见，约占92%。其产生原因是生殖细胞形成过程中，在有丝分裂时第21号染色体发生不分离开形成的异常配子（24X或24Y）与正常配子（23）受精所产生。此型的发生率随母亲年龄增大而增高。2） 嵌合体型：较少见，约占2。5%。核型为46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。其产生原因是正常受精卵在胚胎发育早期的卵裂时有丝分裂中第21号染色体发生不分离所致，其结果是产生45/46/47细胞系的嵌合体。3） 易位型：约占5%的先天愚型属此类型。核型为46，XX