.高中生物 4.5关注人类遗传病课件 苏教版必修2

第五节关注人类遗传病 课程标准1 概述人类遗传病的类型 2 举例说出单基因遗传病和多基因遗传病 3 说出人类遗传病的监测和预防方法课标解读1 列举人类遗传病的类型及实例 2 比较单基因遗传病 多基因遗传病及染色体异常遗传病 3 概述人类遗传病的监测和预防方法及程序 1 单基因遗传病 含义 由 控制的遗传病称为单基因遗传病 种类及实例 遗传病 如软骨发育不全 抗维生素d佝偻病等 遗传病 如白化病 色盲 黑尿症等 人类遗传病的类型 1 人类基因遗传病 一对等位基因 显性 隐性 2 多基因遗传病 含义 由 控制的人类遗传病称为多基因遗传病 实例 目前已发现100多种 如腭裂 无脑儿 和 等 1 含义 由 引起的遗传病 2 分类 常染色体遗传病 由 异常引起的疾病 如先天智力障碍 又称为 患者和正常人相比第 多一条 2 人类染色体遗传病 多对基因 原发 青少年型糖尿病 染色体异常 常染色体 21三体综合征 21号染色体 性高血压 性染色体遗传病 由 异常引起的疾病 如性腺发育不全综合征 染色体组成为 再如先天性睾丸发育不全综合征 患者比正常男性体细胞中多了一条 染色体 染色体组成为 性染色体 45 x0 x 47 xxy 遗传病一定携带致病基因吗 不携带致病基因时一定不患遗传病 对吗 提示遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 它包括单基因遗传病 多基因遗传病及染色体异常遗传病 其中染色体异常遗传病可不携带致病基因 因此遗传病不一定携带致病基因 不携带致病基因也可患遗传病 思维激活1 人类遗传病的类型及遗传系谱的确认 1 人类遗传病的类型及特点 续表 2 遗传系谱分析人类遗传系谱分析与推断 多见于单基因遗传病的遗传案例 该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔遗传规律 我们可通过系谱特点来确认相关遗传病的遗传方式 现分析如下 1 可直接确认的系谱类型 伴y遗传病及线粒体遗传病 确定是否为伴y遗传 如图1 若系谱图中 所有男患者之子均患病 而女儿正常 则最可能为伴y遗传 系谱中只要有女患者即可否定伴y遗传 确定是否为线粒体基因的遗传 母系遗传 如图2 若系谱图中 女患者的子女全部患病 正常女性的子女全正常 即子女的表现型与母亲相同 则最可能为母系遗传 2 可据显隐性确认的系谱类型 先确认显隐性a 无中生有 即双亲正常 其子代中有患者 此单基因遗传病一定为隐性遗传病 若患病孩子为女儿时 可直接确认基因在常染色体上 如图3 b 有中生无 即患病的双亲生有正常后代 此单基因遗传病一定为显性遗传病 若正常孩子为女儿时 可直接确认基因在常染色体上 如图4 确定是常染色体遗传还是伴x遗传a 在确定是隐性遗传病的前提下 参照 女患者 若女患者的父亲和儿子都是患者 则最可能为伴x隐性遗传病 如图5 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则一定是常染色体隐性遗传病 如图6 图7 b 在确定是显性遗传病的前提下 参照 男患者 若男患者的母亲和女儿都是患者 则最可能为伴x显性遗传病 如图8 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则一定为常染色体显性遗传病 如图9 图10 3 不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性的大小上推测 特别提醒 1 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗传 显性遗传 连续遗传 2 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在男女中表现概率相同 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列问题 所有概率用分数表示 巩固1 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 1 原理 苯丙酮尿症是一种由 致病基因引起的单基因遗传病 而一些人是该隐性致病基因的携带者 虽表现正常 但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现 2 步骤 让被检测者口服 溶液 4h后测定该人 中 的含量 降低 提高民族健康素质 遗传病的监测和预防 1 苯丙氨酸耐量试验 2 遗传病监测和预防的目的 隐性 苯丙氨酸 血浆 苯丙氨酸 遗传病患儿的出生率 1 禁止近亲结婚原因 近亲结婚情况下 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加 所生子女患 遗传病的机会也就大大增加 2 进行遗传咨询 概念 根据人类遗传学理论 遗传病的发病规律等 对咨询者的婚姻 生育等问题 提供多种可行的对策和建议 以便患者及其家庭做出恰当的选择 诊断 实验室诊断 3 措施 隐性 临床 遗传咨询 我国婚姻法明文规定 严禁直系血亲及三代以内的旁系血亲结婚 这对于预防哪类遗传病极为重要 为什么 提示禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病胎儿的出生 这是因为近亲者之间从同一祖辈继承来的同种隐性致病基因的几率较高 从而导致产生隐性纯合子患儿的几率大大提高 思维激活2 遗传病的监测和预防 1 苯丙氨酸耐量试验 检测方法 让被检测者口服苯丙氨酸溶液 4h后测定血浆中苯丙氨酸的含量 检测分析 正常人口服苯丙氨酸溶液4h后 血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平 而苯丙酮尿症患者口服后 4h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升 隐性致病基因的携带者口服后 血浆中的苯丙氨酸会下降 但下降的速度不如正常人快 可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者 如下图所示 2 禁止近亲结婚的理论依据科学家推算 每个人都可能携带5 6个不同的隐性致病基因 在随机婚配的情况下 夫妇双方所生纯合致病后代的可能性小 但是 在近亲结婚的情况下 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加 所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 比非近亲结婚者后代患遗传病的可能性高出几倍 几十倍 甚至上百倍 3 遗传监测预防的实施程序 临床诊断通过对病人病史的分析 家系询问和病症检查 对照基因病的病例资料 初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病 实验室诊断开展病理检验分析 以便对疾病的类型做出准确诊断 例如 初诊为先天性代谢病时 应进行相应的生化分析 对于初诊为染色体遗传病时 需要进行染色体分析等 遗传咨询根据人类遗传学理论 遗传病的发病规律等 对咨询者的婚姻 生育等问题 提供多种可行的对策和建议 以便患者及其家庭做出恰当的选择 特别提醒 1 产前诊断是在胎儿出生前 用专门的检测手段进行检查 2 检测手段 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查及基因诊断等 3 意义 在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来 避免这种胎儿的出生 这是优生的重要措施之一 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 巩固2 解析白化病是常染色体隐性遗传病 若夫妻都是致病基因的携带者 生育有病孩子无性别之分 b项错误 性染色体上的遗传病 我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子 对于并指等常染色体显性遗传病 则需要做产前诊断 答案b 如图为某家族甲 乙两种遗传病的系谱图 甲遗传病由一对等位基因 a a 控制 乙遗传病由另一对等位基因 b b 控制 这两对等位基因独立遗传 已知 4携带甲遗传病的致病基因 但不携带乙遗传病的致病基因 例1 示例一人类基因遗传病 回答下列问题 1 甲遗传病的致病基因位于 x y 常 染色体上 乙遗传病的致病基因位于 x y 常 染色体上 2 2的基因型为 3的基因型为 3 若 3和 4再生一个孩子 则这个孩子为同时患甲 乙两种遗传病男孩的概率是 4 若 1与一个正常男性结婚 则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 5 1的这两对等位基因均为杂合的概率是 思维导图 猫叫综合征 是人的5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 a 常染色体单基因遗传病b 性染色体多基因遗传病c 常染色体数目变异疾病d 常染色体结构变异疾病思维导图 例2 示例二人类染色体遗传病 深度剖析 猫叫综合征 的患者体细胞中染色体数仍为46 但5号染色体的其中一条短臂缺失了一段 属于常染色体结构变异疾病 答案d归纳提升先天性疾病 家族性疾病与遗传病 温馨提示先天性 后天性疾病是依疾病发生时间划分的 家族性 散发性疾病是依疾病发生的特点划分的 遗传病 非遗传病则是依发病原因而区分的 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 多选 a 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病b 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病c 携带遗传病基因的个体会患遗传病d 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 变式拓展 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 假如某遗传病是隐性遗传病时 亲本为杂合子 不患病 其后代可能患病也可能不患病 可知a项错误 一家族中几代人都出现过的疾病可能是因为后天环境的影响导致的 可知b项错误 携带隐性致病基因的杂合子个体不会患病 可知c项错误 很多染色体异常遗传病都不含有遗传病基因 如21三体综合征 患者比常人多了一条21号染色体 猫叫综合征患者则是5号染色体缺失了一段 都不含有遗传病基因 答案d 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b 例3 示例三人类遗传病的监测和预防 c d 思维导图 深度剖析21三体综合征是人类染色体异常遗传病 在进行遗传咨询和产前诊断时 要对胎儿进行染色体分析 从题中所给图示分析 当母亲年龄大于30岁时 随着母亲年龄的增大 21三体综合征患儿的发病率迅速升高 所以预防此遗传病要适龄生育 答案a 显性遗传病具有世代相传的特点 隐性遗传病隔代出现 伴x染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传 隔代出现 患者男性多于女性 伴x染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传 患者女性多于男性 调查常见的人类遗传病 技法必备 1 实验原理 2 方法步骤 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 因为单基因遗传病受环境影响比较小 2 为保证调查的群体足够大 小组调查的数据 应在班级和年级中进行汇总 3 注意事项 相同点 调查的群体应足够大 以保证实验数据和结论的准确性 选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 因为多基因遗传病易受环境因素的影响 因而不便于分析 要注意保护被调查人的隐私 不同点 对于调查某遗传病的发病率 调查对象是某区域内整个群体 对于某遗传病的遗传方式 调查对象通常是患者家系 另外 对于遗传病遗传方式的调查结果一般采用系谱图形式直观表现患病个体之间的关系 以便于分析可能的遗传方式 如显隐性遗传以及是否具有伴性遗传的特点等 归纳如下 4 调查某遗传病发病率和遗传方式的比较 某中学生物兴趣小组关于 调查人群中某项性状的遗传 的课题方案如下 调查流程 1 确定调查的性状 目的和要求 下列 项不能作为调查性状 原因是 a 能否卷舌b 发际形状c 体重d 血型 2 制订调查计划 小组选择发际形状后 将下表发到同学手中填写 能力展示 家庭成员发际形状调查表 说明 请在上表亲属的相应性状 能够了解到的 的空格中打上 请指出本表的不足之处 并完善 3 实施调查活动 同学根据自己家庭情况如实填写 4 得出结论 撰写调查报告 结果分析 1 在家庭调查中可依据 和调查数据判断显隐性 2 调查结论如与权威数字相差很大 试分析可能的原因是 解析本题给出了 调查人群中某项性状的遗传 的详细方案 要求对结果和记录表进行分析 研究人群中的性状遗传时宜研究单基因遗传病 不宜研究身高等受多种因素影响的性状 否则难以得出结论 因为是研究遗传规律 所以记录表应注明性别 答案调查流程 1 c该性状受环境因素影响较大 2 自己 一栏 应要求填写性别 4 整理 分析统计结果结果分析 1 性状分离现象 2 调查的群体太小 取样不随机 表格填写不真实 统计出错等 任写出合理的两项即可 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如下图 下列说法正确的是 多选 1 a 该病为常染色体显性遗传病b 5是该病致病基因的携带者 d 9与正常女性结婚 建议生男孩 答案bd 下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 2 a 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病d 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 解析由图可知 同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高 同卵双胞胎的核遗传物质是相同的 但同卵双胞胎中一方患病时 另一方不一定患病 因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响 答案d 有关人类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病a b c d 解析遗传病可分为单基因遗传病 多基因遗传病及染色体异常遗传病 遗传病未必都是先天性疾病 近亲结婚可使隐性遗传病患病几率增加 线粒体基因异常可导致质基因异常遗传病 性染色体异常可导致染色体病 答案a 3 如果科学家通过转基因技术 成功改造了某女性血友病的造血干细胞 使其凝血功能全部恢复正常 那么她与正常男性婚后所生子女中 a 儿子 女儿全部正常b 儿子 女儿中各一半正常c 儿子全部有病 女儿全部正常d 儿子全部正常 女儿全部有病