β-地中海贫血简介PPT课件.ppt

地中海贫血 制作 李小东 2020 2 4 1 什么是地中海贫血 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病 它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词 Thaalasso即是 海 的意思 Hemia即是 血 的意思 指海的贫血 2020 2 4 2 患儿出生时无症状 多于婴儿期发病 生后3 6个月内发病者占50 偶有新生儿期发病者 发病年龄愈早 病情愈重 严重的慢性进行性贫血 需依靠输血维持生命 3 4周输血1次 随年龄增长日益明显 2020 2 4 4 单基因紊乱 一个基因不正常 地中海贫血症是 珠蛋白基因产出多于150个突变的结果 它将导致 珠蛋白链的减少或丢失 基因突变或基因紊乱导致 2020 2 4 5 地中海贫血症的类型 地中海贫血症 根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类 地中海贫血症 根据严重程度可分为三类 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血 1 轻型 地中海贫血轻型 地中海贫血是 o 或 基因 包括双重突变杂合体的杂合子状态 2 中间型 地中海贫血中间型 海洋性贫血 包括 基因纯合子 某些 o 双重杂合子 非典型 地贫杂合子 合并 地贫和 地贫 其临床表现介于重型与轻型之间 3 重型 地中海贫血重症 地中海贫血又称库理贫血 这是 地中海贫血纯合子 和 地中海贫血双重杂合子或 地中海贫血纯合子或 o纯合子 是中国常见的一种地中海贫血 本症患者双亲均为 地贫杂合子 其子女中获得重症 地贫几率为25 50 为杂合子 其余的25 为正常 2020 2 4 7 诊断 根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊 有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断 1 治疗原则轻型地中海贫血不需治疗 中间型 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物 中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术 中间型 地中海贫血一般不输血 但遇感染 应激 手术等情况下 可适当予浓缩红细胞输注 重型 地中海贫血 高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施 造血干细胞移植 包括骨髓 外周血 脐血 是根治本病的惟一临床方法 有条件者应争取尽早行根治手术 2 输浓缩红细胞 1 低量输血 单纯的输血或输红细胞最终导致血色病 中等量输血疗法 使血红蛋白维持在60 70g L 实践证明 这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁 但患者的生存质量随年龄增长越来越差 相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡 2 高量输血 高量输浓缩红细胞的优点 纠正机体缺氧 减少肠道吸收铁 抑制脾肿大 纠正患儿生长发育缓慢状态 方法 先反复输浓缩红细胞 使患儿血红蛋白含量达120 140g L 然后每隔3 4周Hb 80 90g L时输注浓缩红细胞10 15ml kg 使Hb含量维持在100g L以上 3 铁螯合剂因长期高量输血 骨髓红细胞造血旺盛 无效红细胞生成 以及胃肠道铁吸收的增加 常导致体内铁超负荷易合并血色病 损害心肝 肾及内分泌器官功能 当患者体内的铁累积到20g以上时 则可出现明显的中毒表现 故应予铁螯合剂治疗 4 造血干细胞移植 HSCT HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法 HSCT包括骨髓移植 BMT 脐血移植 UCBT 外周血造血干细胞移植 PBSCT 和宫内造血干细胞移植 IUSCT 迄今 全世界已成功开展HSCT1200例 其中BMT达1000余例 PBSCT10例 UCBT约30例 IUSCT2例 研究发现 重型地贫的HSCT有其自身的特点 5 脾切除 大部分脾栓塞术6 基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达 即基因治疗 2020 2 4 9 预防及预后预后 地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因 如不治疗 多于5岁前死亡 中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活 预防 积u12289 uc2极开展优生优育工作 以减少 控制 地中海贫血 基因的遗传 1 婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚 可明显降低重型 中间型地贫患者出生的机会2 推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者 孕4个月时 采集胎儿绒毛 羊水细胞或脐血 获得基因组DNA以聚合酶链反应 PCR 技术对高危胎儿进行产前诊断 重型 中间型患儿应终止妊娠 婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚 可明显降低重型 中间型地贫患者出生的机会 推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者 孕4个月时 采集胎儿绒毛 羊水细胞或脐