基因诊断技术的临床应用.doc

基因诊断技术的临床应用行政论文范文大全基因诊断技术的临床应用 基因诊断方法与传统的诊断方法相比，有着显著的优越性，它以基因的结构异常或表达异常为切入点，而不是从疾病的表型开始，因此往往在疾病出现之前就可作出诊断，为疾病的预防和早期及时治疗赢得了时间。另外，遗传病基因变异在全身各处细胞中均能一致体现，诊断取材极为方便，血液细胞及羊水脱落细胞等均可作为诊断材料，而不需要对某一特殊的组织或器官进行检测。由于以上这些优点，基因诊断从发展伊始就受到了人们的高度重视和普遍欢迎，已应用于许多临床疾病的诊断。 1 基因诊断在感染性疾病中的应用 基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。（1）人乳头瘤病毒的检测:hpv（双链dna病毒）难以用传统病毒培养和血清学技术检测，用核酸杂交、pcr等基因诊断方法则可迅速准确地检出hpv感染并同时进行分型。（2）肝炎病毒的检测:hbv（乙型肝炎病毒）的血清学检测方法已广泛地应用于临床，但其测定的只是病毒的抗原成分和机体对hbv抗原的反应，基因诊断则可直接检测病毒本身，有其独特的优越性。首先，它高度敏感，可在血清学方法阳性之前就获得诊断，这在献血员的筛选中尤为重要，基因诊断方法可将hbv、hcv（丙型肝炎病毒）、hiv（人类免疫缺陷病毒）的窗口期分别由血清学方法60、70、40天缩短到49、11和15天，在防止输血后肝炎的发生中有着重大的意义。其次，基因诊断可对患者血中的病原体定量检测，对临床评价抗病毒治疗效果，指导用药，明确病毒复制状态及传染性有重要价值。如我科引进的定量pcr仪，应用实时在线检测反应管中的荧光信号变化进行病原体dna的定量，结果更为准确可靠，产物检测始终在密闭状态下进行，有效地解决了产物污染这一难题。基因诊断还可检出病毒变异或因机体免疫状态异常等原因不能测出相应抗原和抗体的病毒感染。（3）结核杆菌的检测:结核病是长期以来严重威胁人类，特别是发展中国家人民生命健康的常见病，传统的实验室诊断依赖痰涂片镜检和结核杆菌的培养与鉴定，但阳性率不高，所需时间长。目前应用pcr技术建立诊断方法，敏感度可达到少至100个细菌的水平，且应用针对在结核分枝杆菌中拷贝存在的特异性重复序列引物，既使菌株发生变异，也能准确检出。（4）基因诊断尚可用于hiv、人类巨细胞病毒（hcmv）、eb病毒、淋病奈瑟氏菌、幽门螺杆菌、脑膜炎奈瑟氏菌、螺旋体及疟原虫、弓形虫等的检测，无不具有灵敏、特异，能反应现行感染的优点 1 。 2 基因诊断在遗传病中的应用 2 基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来 诊断某些遗传病。现在已实现基因诊断的遗传病已不下百种，这里仅举几例加以说明。（1）血红蛋白病的基因诊断:大多数地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失所致，应用dna限制性内切酶酶谱分析法，或用pcr检测珠蛋白基因有无缺失及其mrna水平的方法进行诊断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用pcr方法与rflp（限制片段长度的多态性分析）联合检测。（3）杜氏肌营养不良症:约65%的杜氏肌营养不良症患者有x染色体xp 21.22-21.3 区抗肌萎缩蛋白基因内部dna片段的缺失和重复，由此导致移码突变，用针对xp 21 区各不同部分的多种dna探针，内切酶酶谱分析，多重pcr等方法均可诊断出抗肌萎缩蛋白基因的异常。 3 基因诊断在肿瘤学中的应用 物管企业安全巡逻员工作规程 安全巡逻员工作规程1.0目的全方位巡查管理区域，维持良好的工作和生活秩序，保证大厦的安全，防止不安全事件发生。2.0适用范围适用于辖区内的安全护卫巡逻工作。3.0准备工作按安全护卫员仪容仪表管理规程和交接班制度作好上岗执勤的准备工作和交接工作。4.0职责4.1熟悉大厦的基 阅读全文 农业信息服务上半年工作总结及下半年工作打算 一、农技110信息服务农技110信息服务，现有农业值班专家20名，其中：区农技推广中心11人、畜牧局5人、烟草发展局2人、农机局2人，每天有一名农业专家在信息中心值班，负责农技110信息服务工作；同时，安排一名专职信息人员协助专家开展工作。我委05年被农业部列入三电合一农业信息服 阅读全文 策略性成本管理 略性成本管理（STRATEGICCOSTMANAGEMENT）是于90年代兴起的一种最新潮的，具有全面性与前瞻性的现代化的管理方法，倍受西欧、美国和日本等发达国家管理界、企业界的高度重视和极大关注，在现代企业求生存谋发展中的作用越来越大，地位越来越重要，是现代企业发展步入良胜循环 阅读全文 局机关效能建设自查自纠和整改情况总结 自机关效能建设进入第二阶段以来，我局通过发放征求意见卡、召开座谈会、实地走访等方式，广泛征求群众对我局机关效能方面的意见和建议，并深入查找我局在作风、效率等方面存在的突出问题，.努力做到征求意见广泛深入，查摆问题客观公正。根据查找到的问题与不足，结合我局实际情况，制定了相应的措施 阅读全文 村委2009年工作总结及2010年工作计划 蓼沟村委现有9个自然村，下设11个村民小组，480户。现有耕地种植面积1300亩，被征用920亩土地，拆迁50户左右，其中一个村为失地农民组。今年万顷良田整治涉及3个村4个组。现在村委工作人员6名，包括一名大学生村官。一、今年工作情况今年以来，我们能学习党的各项路线、方针、政策， 阅读全文 （佚名2016年）基因诊断技术的临床应用 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。其重要表现有以下几方面。（1）肿瘤的早期诊断及鉴别诊断。（2）肿瘤的分级、分期及预后的判断。（3）微小病灶、转移灶及血中残留癌细胞的识别检测。（4）肿瘤治疗效果的评价。另外检查癌基因的变化不但有助于对肿瘤的诊断和预后，在判断手术中肿瘤切除是否彻底、有无周围淋巴结转移方面也很有优势。在白血病诊断方面，pcr阳性诊断结果可比传统的细胞学方法及临床症状出现早58个月，可检出110 6 个有核细胞中的一个白血病细胞，在白血病的早期诊断、早期治疗及临床化疗后残留白血病的监测方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。基因诊断不是万能的，它只是现代检验医学的非常重要、非常有前景的一种手段。纵观目前基因诊断的临床应用现状，除了病原体的pcr检测得到了一定程度的应用外，其它领域的应用非常有限，即使在条件较好的三级甲等医院开展的项目也不多。 参考文献 1 申子瑜，李金明.临床基因扩增检验技术.北京:人民卫生出版社，2002，9. 2 李璞.医学遗传学.北京:人民卫生出版社，1989，10. 物管企业安全巡逻员工作规程 安全巡逻员工作规程1.0目的全方位巡查管理区域，维持良好的工作和生活秩序，保证大厦的安全，防止不安全事件发生。2.0适用范围适用于辖区内的安全护卫巡逻工作。3.0准备工作按安全护卫员仪容仪表管理规程和交接班制度作好上岗执勤的准备工作和交接工作。4.0职责4.1熟悉大厦的基 阅读全文 >> 农业信息服务上半年工作总结及下半年工作打算 一、农技110信息服务农技110信息服务，现有农业值班专家20名，其中：区农技推广中心11人、畜牧局5人、烟草发展局2人、农机局2人，每天有一名农业专家在信息中心值班，负责农技110信息服务工作；同时，安排一名专职信息人员协助专家开展工作。我委05年被农业部列入三电合一农业信息服 阅读全文 >> 策略性成本管理 略性成本管理（STRATEGICCOSTMANAGEMENT）是于90年代兴起的一种最新潮的，具有全面性与前瞻性的现代化的管理方法，倍受西欧、美国和日本等发达国家管理界、企业界的高度重视和极大关注，在现代企业求生存谋发展中的作用越来越大，地位越来越重要，是现代企业发展步入良胜循环 阅读全文 >> 局机关效能建设自查自纠和整改情况总结 自机关效能建设进入第二阶段以来，我局通过发放征求意见卡、召开座谈会、实地走访等方式，广泛征求群众对我局机关效能方面的意见和建议，并深入查找我局在作风、效率等方面存在的突出问题，.努力做到征求意见广泛深入，查摆问题客观公正。根据查找到的问题与不足，结合我局实际情况，制定了相应的措施 阅读全文 >