生长激素缺乏症-刘晓燕-2009

生长激素缺乏症 GrowthHormoneDeficiency GHD重庆医科大学附属儿童医院刘晓燕副教授 概述 生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分泌不足 或由于结构异常 受体缺陷等导致小儿生长发育障碍 使患儿的身高低于同年龄 同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差 发病率国外学龄期儿童1 4000国内儿童1 4000 1 5000 生长激素分泌的调节 概述 生长激素的分泌方式呈脉冲式有昼夜节律睡眠 或 期达高峰影响生长激素分泌因素睡眠运动饥饿药物 胰岛素精氨酸左旋多巴可乐定 使生长激素分泌增加 概述 生长激素的生理功能促合成代谢 促进蛋白质合成 促进肝脏糖原 脂肪分解 肌肉 组织 器官细胞增大增殖 促生长发育促进骨骼生长 促进骨骺软骨细胞增生 骨基质沉积 骨骺板增厚 骨纵向生长 身高长高 病因 一 特发性下丘脑垂体功能障碍 最主要病因 由于神经递质 神经激素功能途径缺陷所致大脑分泌神经递质 多巴胺 5 羟色胺 单胺 乙酰胆碱 下丘脑分泌GHRH 垂体分泌GH 病因 二 继发性下丘脑垂体功能障碍肿瘤感染颅脑创伤脑放射损伤三 遗传性垂体发育异常罕见占5 家族性GH1基因缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合征四 其它原因精神性 暂时性 情感剥脱性矮小 病因 有资料统计 325例GHD患者特发性 254人78 继发性 62人19 遗传性 9人3 临床表现 生长迟缓身材矮小 体型匀称生长速度缓慢 5cm 年 幼稚面容 皮下脂肪较多智力正常智龄 实际年龄青春期发育延迟青春期多在16岁以后 10岁2月 142cm 110cm 实验室检查 一 血清生长激素测定筛查试验 睡眠试验适用3岁儿童结果判断 生长激素 10ug L排除GHD生长激素 10ug L进一步做确诊试验 实验室检查 一 血清生长激素测定确诊试验 药物激发试验 结果判断 两种以上药物激发GH峰值10ug L 生长激素不缺乏 生长激素分泌功能试验 实验室检查 二 骨龄测定骨龄落后实际年龄2岁以上三 其它检查血清IGF1测定 帮助诊断头颅CT MRI 除外颅内肿瘤 颅脑发育异常 诊断 诊断标准 匀称性矮小 身高2岁两种药物刺激GH 10ug L 鉴别诊断 体质性青春期发育延迟家族性矮身材宫内生长迟缓先天性卵巢发育不全综合症 鉴别诊断 体质性青春期发育延迟男孩多见 身高在正常低限 生长速度 5cm 年 骨龄落后1 2岁 青春期发育延迟 父母大多有类似既往史 一旦进入青春期 生长迅速 最终身高属正常范围 鉴别诊断 家族性矮身材父母身高均矮 小儿身高在第三百分位数左右 生长速度 5cm 年 骨龄与年龄相称 智力和性发育均正常 生长激素正常 鉴别诊断 宫内发育迟缓 小于胎龄儿 出生时身高 体重低于同胎龄儿第十百分位 生长速度在正常低限 骨龄正常 生长激素多正常 鉴别诊断 先天性卵巢发育不全综合症 Turner综合症 女孩 身材矮小 第二性征不发育 特殊的躯体特征 颈短 颈蹼 肘外翻 后发际低 乳距宽 色素痣多等 做染色体核型分析可以鉴别 治疗 替代治疗药物 基因重组人生长激素 r hGH 剂量 0 1u kg d皮下注射qn6 7次 周疗程 持续到骨骺愈合疗效 始治年龄越小 效果越好 治疗 多发性垂体激素缺乏补充相应激素合并TSH不足 补充甲状腺素合并ACTH不足 补充糖皮质激素合并FSH LH不足 青春期补充性激素 复习重点生长激素缺乏症的临床表现生长激素缺乏症的诊断及鉴别诊断 思考题 1 生长激素缺乏症的临床特征有哪些